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Genética y defectos congénitos

Vencer a los malos genes

Si usted tiene un padre o hermano con la enfermedad cardíaca, el cáncer u otra enfermedad posiblemente heredado, ¿significa que estás condenado a la misma suerte? Las respuestas te sorprenderán. ¿Qué se puede hacer para vencer las probabilidades ›

La parálisis cerebral

La parálisis cerebral (PC) es un término general que describe un grupo de (cerebrales) trastornos neurológicos. Es una enfermedad de por vida que afecta la comunicación entre el cerebro y los músculos, causando un estado permanente de la falta de coordinación y la postura. CP puede ser consecuencia de varios problemas, como la falta de oxígeno en el cerebro, enfermedades genéticas, infecciones, hemorragia cerebral, los casos graves de ictericia, y la lesión en la cabeza.

Muchos casos de parálisis cerebral tienen causas desconocidas. El trastorno se produce ante un desarrollo anormal o daños a las áreas del cerebro que controlan la función motora. Ocurre en aproximadamente tres de cada 1.000 nacidos vivos. Factores de riesgo de CP son los siguientes:

¿Cómo la parálisis cerebral afecta a los músculos y el movimiento ›

El síndrome de Turner

El término monosomía se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, hay un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea dos X o un X y un cromosoma Y del sexo), se establecerá que el bebé tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce como el síndrome de Turner.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas. Esto hace que sean más cortos que los demás y no se someten a la pubertad normal a medida que crecen en edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. Otros problemas de salud también pueden estar presentes que implica el corazón o el sistema renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas de salud que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 a 2.500 mujeres nacidas.

Síndrome de Entendimiento turner ›

Búsquedas más populares de la genética y los defectos de nacimiento

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La prevención de los defectos de nacimiento

El ácido fólico, o folato, es una vitamina B. La palabra proviene de folato folium la palabra latina para la hoja. El folato se encuentra naturalmente en los alimentos, sobre todo en las verduras de hoja verde oscuro, mientras que el ácido fólico es la forma sintética suministrada en las multivitaminas y alimentos fortificados con ácido fólico. Los investigadores descubrieron la importancia del ácido fólico en la prevención de la anemia hace unos 70 años, pero sólo en los últimos años han aprendido de la relación entre la deficiencia de ácido fólico y ciertos defectos congénitos. El ácido fólico ayuda a prevenir defectos de nacimiento>

Prepárese para el asesoramiento genético

El asesoramiento genético es una evaluación profesional de los factores de riesgo de una persona o una pareja de con respecto a su historial familiar, historial médico, y / o antecedentes de embarazos. El objetivo del asesoramiento genético no es sólo la evaluación de riesgos, sino también explicar la causa y la herencia de una enfermedad, la disponibilidad de las pruebas, el pronóstico, el tratamiento médico y tratamiento. Buscar HealthGrades para los genetistas médicos locales más valorados ›