¿Cuáles son monosomías?
El término monosomía se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, hay un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea dos X o un X y un cromosoma Y del sexo), se establecerá que el bebé tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce como el síndrome de Turner.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas. Esto hace que sean más cortos que los demás y no se someten a la pubertad normal a medida que crecen en edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. Otros problemas de salud también pueden estar presentes que implica el corazón o el sistema renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas de salud que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 a 2.500 mujeres nacidas.
El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (tener sólo un cromosoma X).
¿Qué causa el síndrome de Turner?
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé termina con un conjunto combinado completo de 46 cromosomas, una mitad del padre biológico y mitad de la madre biológica.
A veces, un error se produce cuando un óvulo o espermatozoide se está formando, esto causa la presencia de un cromosoma sexual faltante. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, de manera que sólo hay un cromosoma sexual X en el feto, a continuación, los resultados de síndrome de Turner. Tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosomía". El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X." El error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el óvulo de la madre como del espermatozoide del padre, sin embargo, por lo general es un error que se produjo cuando el espermatozoide del padre se estaba formando. No hay nada conocido que el padre podría haber hecho o dejado de hacer lo que habría causado o prevenido la esperma de un cromosoma sexual faltante. (La probabilidad de que se produzca el síndrome de Turner es, por lo tanto, no se asocia con el aumento de la edad de la madre). Las características del síndrome de Turner son el resultado de tener un cromosoma X faltante en cada una de las células del cuerpo.
Alrededor del 50 por ciento de síndrome de Turner resulta de la monosomía X. completos que otros tienen un patrón de mosaico (dos o más patrones cromosómicos en las células). Un pequeño porcentaje de síndrome de Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero falta una parte del cromosoma X. Cuando sólo parte de un cromosoma X que falta (llamada deleción), no toda ella, las niñas con síndrome de Turner suelen tener características menos pronunciadas del síndrome. Las características del síndrome de Turner presentes dependen de la parte del cromosoma X que se están perdiendo.
¿Qué tipos de problemas tienen generalmente las niñas con síndrome de Turner suelen tener?
Alrededor de la mitad de las niñas que nacen con el síndrome de Turner tendrá las manos y los pies hinchados al nacer, además de la amplitud y las correas del cuello. Durante el embarazo, el médico puede haber detectado una estructura llamada "higroma quístico" al realizar una ecografía fetal. Higromas quísticos son sacos llenos de líquido en la base del cuello y suelen desaparecer antes del nacimiento, pero, en algunos casos, todavía están presentes en el período neonatal.
Las niñas con síndrome de Turner suelen presentar una línea de cabello baja en la parte posterior del cuello, pequeñas diferencias en la forma y posición de las orejas y un tórax ancho con pezones muy separados entre sí, un número mayor de pequeños lunares marrones (nevos) sobre la piel, y clavos hundidos. La talla baja es la característica más visible del síndrome de Turner. La altura promedio de los adultos de una mujer con síndrome de Turner es de 4 pies y 8 pulgadas. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o ausentes. Los ovarios producen estrógeno y, sin ella, se produce un desarrollo sexual incompleto. Los signos típicos de la pubertad el desarrollo de la mama, la menstruación y crecimiento del vello púbico y axilar-no ocurren sin terapia hormonal. El resultado de la infertilidad no se puede corregir, en la mayoría de los casos. Los problemas del corazón, problemas renales y problemas de tiroides son también comunes en el síndrome de Turner y deben ser evaluados precozmente. Aproximadamente una de cada diez niñas con síndrome de Turner nace con coartación de la aorta (estrechamiento de la arteria principal que sale del corazón), que a veces necesita ser corregido quirúrgicamente. Otras características que se han observado en el síndrome de Turner incluyen problemas de alimentación durante la infancia, medio infecciones del oído, problemas esqueléticos y "cúbito valgo." El cúbito valgo describe básicamente una situación en la que una persona de pie con los brazos a los lados, presentará los hombros levemente flexionadas. No son capaces de mantener los brazos perfectamente derechos a los lados. Otros hallazgos médicos del síndrome de Turner incluyen la diabetes, la piel seca, la presión arterial alta, una mandíbula pequeña y un paladar muy arqueado estrecha (la parte superior del interior de la boca).
Las niñas con síndrome de Turner poseen una inteligencia normal. Ellos tienden a puntuar más alto en su coeficiente intelectual verbal que su coeficiente intelectual no verbal, y pueden tener problemas en las áreas de la percepción espacial y una mayor incidencia de las discapacidades de aprendizaje específicas.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
Cuando una niña nace con características que sugieren el síndrome de Turner, una pequeña muestra de sangre se toma normalmente y analizar los cromosomas para determinar la ausencia de un cromosoma sexual. A veces, las niñas con síndrome de Turner no muestran problemas en la infancia o los niños, y es sólo cuando no pueden ir a través de la pubertad que un médico comienza a sospechar que el síndrome de Turner puede estar presente. Una vez más, no todas las niñas con síndrome de Turner presentan todas las características descritas aquí. Existe una gran variabilidad. Algunas niñas con síndrome de Turner son diagnosticados durante el período recién nacido, mientras que otras se diagnostican durante la infancia y en su adolescencia.
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de síndrome de Turner, pero la ecografía no es 100 por ciento exacta, y muchos bebés con síndrome de Turner pueden tener el mismo aspecto en la ecografía como aquellos sin el síndrome de Turner. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene el 99.9 por ciento de precisión.
¿Cuál es el riesgo de que los padres de una hija con síndrome de Turner tengan otra hija con síndrome de Turner?
En general, en cada embarazo posterior, la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Turner no sería mayor al riesgo de la edad materna de anomalías cromosómicas que afecta a todas las mujeres.
Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre de un bebé que podría padecer el síndrome de Turner para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). Esto confirma los hallazgos médicos del síndrome de Turner y determina la anomalía cromosómica subyacente. Su médico puede explicarle los resultados de la prueba para usted o derivarlo a un genetista o asesor genético, quien puede explicar los resultados de las pruebas cromosómicas, así como lo que están disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.
¿Puede el síndrome de Turner curarse o prevenirse?
No existe cura para el síndrome de Turner, sin embargo, muchos de los problemas más graves se pueden tratar. Por ejemplo, la terapia de hormona de crecimiento y andrógenos puede ser dada para incrementar la estatura adulta final, la terapia de reemplazo hormonal se puede dar para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias, la coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente si es necesario, y medicamentos disponibles para tratar la alta la presión arterial, la diabetes y problemas de tiroides.
