¿Qué son las repeticiones de trinucleótidos?
El ADN, material que compone nuestros genes, contiene un "código" de tres letras conocido como "codones" o "repeticiones de trinucleótidos." Normalmente, muchos genes contienen una repetición de trinucleótidos que está presente en varias copias. Pero cuando el número de repeticiones trinucleótidas aumenta a un número mayor de lo normal de copias, se altera el ADN, por lo tanto, el gen no funcione correctamente, o no funcionar en absoluto.
No se entiende bien lo que hace que una repetición de trinucleótidos expandirse a más que el número habitual de copias que deben estar en un gen. A veces, una persona puede tener más que el número habitual de copias, pero no lo suficiente como para alterar la función del gen. Estos individuos se les conoce como "portadores de una premutación". Cuando transmiten estas copias adicionales a un hijo, sin embargo, esas repeticiones de trinucleótidos adicionales provocan que el ADN se vuelva inestable, y el área de ADN se expande cada vez más. El resultado es que el niño tiene un gen que no funciona correctamente (en su caso), y se dice que tiene una "mutación completa". Un ejemplo de enfermedad por repetición de trinucleótidos es el síndrome X frágil.
¿Qué es el síndrome de X frágil?
El síndrome X frágil provoca discapacidad intelectual, que puede variar de leve a moderada a grave, tanto en varones como en mujeres. Sin embargo, los hombres suelen ser más afectados que las mujeres. Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil en la infancia no siempre son específicos, ya que se solapan con otros trastornos, como el autismo, el síndrome de Prader-Willi y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad ( TDAH ). Los síntomas pueden incluir retrasos en el desarrollo del habla, el lenguaje y las habilidades motoras. Comportamiento similar al del autista, rabietas frecuentes, y la hiperactividad también son síntomas frecuentes en el síndrome X frágil. Aversión a la mirada, o la incapacidad para mantener contacto visual, es muy común entre los hombres y mujeres con síndrome X frágil.
El gen que causa el síndrome de X frágil, llamado FMR1, se encuentra en el cromosoma X. Las hembras son generalmente no tan gravemente afectados como los hombres porque las mujeres tienen un cromosoma X normal además de la X con la mutación. El gen FMR1 normalmente contiene menos de 44 repeticiones de trinucleótidos. Portadores de una permutación tienen aproximadamente entre 59 y 200 repeticiones de trinucleótidos, y las personas con Frágil mutación completa síndrome X tienen más de 200 repeticiones.
