¿Qué es la herencia mitocondrial?
Los 46 cromosomas normales de nuestro cuerpo se encuentran en el centro de nuestras células, que se llama el núcleo. Las mitocondrias son estructuras en el citoplasma de la célula, que se encuentra fuera del núcleo en el citoplasma, que hacen que la energía para la célula. Las mitocondrias también contienen sus propios genes que están separados de los que están en el núcleo.
A diferencia de los genes nucleares, que se heredan de ambos padres, los genes mitocondriales sólo se heredan de la madre. Si hay una mutación en un gen mitocondrial, que se transmite de la madre a todos sus hijos; hijos no van a pasar, pero las hijas de ustedes pasarlo a todos sus hijos, y así sucesivamente. La primera enfermedad humana asociada a una mutación en el ADN mitocondrial se denomina Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, o LHON.
¿Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?
LHON causa una pérdida indolora de la visión central debido a la muerte de las células del nervio óptico. Esto conduce a la ceguera en la vida adulta joven, por lo general entre 12 y 30 años de edad, y ambos ojos se ven afectados al mismo tiempo. Los machos son aproximadamente cuatro veces más propensos a ser afectados que las mujeres. Los hombres no transmiten el gen a ninguno de sus hijos, pero las mujeres con la mutación pasará a todos sus hijos, independientemente de si son hijos o hijas. LHON también es una enfermedad multifactorial, tanto el alcohol y el tabaquismo son factores ambientales importantes asociados con un mayor riesgo de ceguera en los portadores de la mutación.
