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¿Eres frenética sobre la genética?

Los titulares que saludan cada avance genético pueden dividir a la gente en dos campos:

  • Aquellos que usan la noticia para apoyar una visión fatalista de que una vida saludable no vale la pena porque sus genes apuntan a una muerte prematura.

  • Los que esperan ansiosamente el examen o tratamiento que le perdonaré a los estragos de la enfermedad.

Pero el mejor curso, los médicos dicen, es equilibrar su interés en los últimos resultados con los tratamientos probados y verdaderos.

En 2003, los científicos terminaron el anteproyecto para el genoma humano, nuestra estructura genética. Y en 2005, se dio a conocer un mapa de las variaciones genéticas-el mapa que esperan que les ayudará a aprender qué genes causan que las principales enfermedades. Casi todos los días, al parecer, escuchamos los médicos han descubierto el gen que causa otra enfermedad.

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), uno de los Institutos Nacionales de Salud, dice que tales hallazgos están cambiando la cara de la medicina. Algún día, los médicos sabrán mucho mejor cómo todos sus genes reaccionan con su entorno para hacer que se enferme.

Más investigación necesaria

Pero pueden pasar años, quizá décadas, antes de la fijación de todos los males es una cuestión de la manipulación de sus genes.

"Hay mucho entusiasmo sobre lo que se está aprendimos que tenemos que tener cuidado de no permitir que las expectativas de escapar de lo que está realmente disponible", advierte Reed E. Pyeritz, MD, Ph.D., especialista en genética médica en Filadelfia. "Podemos aplicar la genética hoy en día, pero no es en el nivel que mucha gente espera."

Dr. Pyeritz y el NHGRI dicen que usted debe prestar mucha atención a lo que es, de lejos, la genética en el conocimiento de los antecedentes familiares de mayor utilidad. "Cuando se aprende acerca de su historial médico familiar y tomar medidas de precaución para proteger su salud, usted realmente está utilizando la genética para vivir una vida más saludable", dice el Dr. Pyeritz.

Sin embargo, usted puede tener la tentación de una industria en crecimiento generado por la ciencia genética que ofrece pruebas para todo, desde la enfermedad de Alzheimer a las enfermedades del corazón a algunos tipos de cáncer.

La detección de la parte genética de la enfermedad es más una realidad que para tratarla. "Cuando el cribado está disponible antes, que nos dice para aumentar la vigilancia para que podamos prevenir la enfermedad o atraparla en una etapa más temprana, cuando hay mejores tratamientos", dice Joan A. Scott, un asesor genético certificado en Washington, DC

Pruebas ofrecido

Las universidades, el gobierno y las empresas privadas ofrecen pruebas. En algunos casos, sólo a una página web, conectar los hechos, envía una muestra de sangre o hisopado de la parte interior de la mejilla, y dar su número de tarjeta de crédito.

"Hay alrededor de 1.000 pruebas clínicamente disponibles ahora, y no hay ningún organismo que supervisa el ensayo. No hay buen sello de limpieza de Aprobación para decirle que lo está haciendo bien", dice Scott. "Su mejor opción es un importante hospital o departamento de salud de laboratorio."

"Las pruebas pueden ser costosos, y muchos de ellos no están cubiertos por el seguro", añade el Dr. Pyeritz. Averiguar que puede necesitar que pone a prueba es confuso, también. Los médicos y los asesores genéticos pueden ayudar.

El principal de los que podrían considerar las pruebas genéticas son parejas que intentan concebir o las mujeres que están embarazadas, dice Scott. Las pruebas pueden detectar la fibrosis quística, anemia falciforme La anemia y la talasemia. "El Colegio Europeo de Obstetras y Ginecólogos dice ahora que todas las mujeres que pueden quedar embarazadas deben ser examinados", añade.

"Lo que hay que tener claro es que, incluso cuando hay un gen ligado a una enfermedad, como el BRCA I o II BRCA y el cáncer de mama, el gen podría ser responsable de un 5 a 10 por ciento de todos los casos. Otros genes y factores ambientales jugar un papel importante ", dice Scott. "Si usted no está seguro sobre qué hacer, comience con su médico de atención primaria, un ginecólogo o pediatra."

Para saber más

  • GeneTests ofrece información sobre las pruebas y el asesoramiento en http://www.geneclinics.org.

  • Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos puede ayudar a encontrar un consejero calificado. Visita el grupo en http://www.nsgc.org.