Para evaluar a un niño de defectos de nacimiento, los proveedores de atención de la salud no sólo se ven en los resultados de pruebas de detección en el recién nacido, sino que también observan los antecedentes prenatales de la madre durante el embarazo con el niño, la historia neonatal y pediátrica del niño, y los resultados de cualquier prueba genética que el niño haya tenido.
Historia prenatal. Ciertos factores durante el embarazo puede afectar el desarrollo del bebé. Para evaluar estos, diversos tipos de información en, incluyendo las siguientes:
Historial médico familiar
Los resultados de las pruebas prenatales
Antecedentes médicos personales de la madre (su salud en general y cualquier enfermedad de salud que pueden tener)
Cualquier medicamentos utilizados durante el embarazo
Las historias de embarazos anteriores
El estado de vacunación
La detección de infecciones
Dieta
Uso de vitamina
Fumar o cualquier otro uso de drogas recreativas
La exposición a otras sustancias nocivas
Antecedentes neonatales:. Cuotas para los bebés recién nacidos Cada recién nacido se comprueba cuidadosamente en el nacimiento para detectar signos de problemas o complicaciones. Una evaluación física completa se llevará a cabo, que incluye todos los sistemas corporales. A lo largo de la estancia en el hospital, los médicos, enfermeras y otros profesionales de la salud evalúan permanentemente al bebé para detectar cambios en la salud y signos de problemas o enfermedades. Estos incluyen los siguientes:
Puntuación de Apgar (ritmo cardíaco y respiratorio, tono muscular, los reflejos y el color)
Actividad, el tono muscular
La frecuencia del pulso
Mueca; irritabilidad refleja
Apariencia, color de la piel
Respiración
El peso al nacer
Medidas tales como el perímetro cefálico, circunferencia abdominal y longitud
Examen físico completo
La revisión auditiva
Evaluación del recién nacido Estado
Evaluación gestacional (determinar si un bebé nació prematuro, mirando tanto la madurez física, la madurez neuromuscular)
Historia pediátrica. Los niños son evaluados por sus "hitos de desarrollo" para determinar si su desarrollo hasta el punto actual en el tiempo ha sido normal. Hay ciertas habilidades y comportamientos que están presentes en ciertas edades en el desarrollo humano. Para evaluar los acontecimientos antes, hay una serie de factores que se examinan, entre ellos los siguientes:
Tasa de crecimiento
¿Qué diferentes actividades que el niño podría hacer a los 6 meses en comparación con los 12 meses, etc
Los reflejos que tiene un niño y cuando él o ella los ha desarrollado
Los comportamientos que tiene un niño y cuando él o ella los ha desarrollado
Desarrollo del lenguaje del bebé (la cantidad de palabras a lo que las edades)
Nivel del niño de entender y cómo él o ella reacciona a diversos estímulos ambientales, como respuesta a una voz suave en comparación con un ruido fuerte
Los padres también pueden notar que el niño sea evaluado por un defecto de nacimiento puede parecer diferente a otros niños en la familia (por ejemplo, un niño se acercó y habló antes que el otro).
Las pruebas genéticas. Pruebas genéticas están disponibles para la prueba de un número de diferentes tipos de anomalías cromosómicas y defectos de un solo gen. Los resultados de estos estudios son importantes para la evaluación de un niño con defectos de nacimiento y sus causas.