Su cuerpo está cambiando siempre. Si tienes el pelo gris o estrías, de lo que has dado cuenta de lo que su cuerpo puede cambiar. No siempre se puede observar otras maneras en que su cuerpo puede cambiar, sin embargo. Por ejemplo, las células del cuerpo cambian constantemente, dividiendo y creando nuevas células. Es posible que no note cuando, como sus células se dividen y copian su ADN (su información genética), se introduce una mutación.
Una mutación es cuando una célula comete un error en la copia de su ADN para la nueva celda. Con el tiempo, se pueden introducir mutaciones en el ADN de sus células. Estas mutaciones pueden contribuir al desarrollo de cáncer. Algunas de estas mutaciones se pueden heredar, transmitido de generación en generación. Algunos de estos cambios se pueden llevar a ciertos tipos de cáncer. Estas mutaciones denominadas hereditarios también pueden poner a las personas que han tenido cáncer en un mayor riesgo de contraer otro cáncer. Las mutaciones hereditarias representan aproximadamente 5 a 15 por ciento de todos los cánceres.
Mutaciones de la célula
Hay dos tipos de mutaciones celulares, adquiridos y hereditarios.
Las mutaciones adquiridas ocurren cuando el ADN de una célula se daña con el tiempo debido a las influencias ambientales. Estos pueden incluir el humo del cigarrillo, la exposición al sol, exposición a la radiación y toxinas. Tratamientos contra el cáncer, como la radioterapia y la quimioterapia también pueden causar mutaciones adquiridas. La mayoría de los cánceres han adquirido mutaciones en ellos.
Las mutaciones hereditarias se producen cuando el ADN de una célula lleva un cambio que ha sido transmitido de la madre o el padre de la persona. Esta mutación se debe a la herencia. Las personas con mutaciones hereditarias tienen esa mutación en todas sus células para el resto de sus vidas. Del mismo modo que heredaron la mutación de uno de sus padres, pueden transmitir esta mutación a un hijo o hija.
Alguien está en riesgo de tener una mutación hereditaria si hay más de dos familiares en sus familiares directos (padres o hermanos) han tenido cáncer y:
si estos familiares tuvieron cáncer a una edad temprana.
si tenían ciertos tipos de cáncer poco comunes, como el cáncer de mama masculino o medular cáncer de tiroides.
Segundos cánceres
Según Ellen Matloff, MS, si usted ha tenido cáncer, usted podría conseguir de nuevo si tiene una mutación hereditaria. Matloff es científico investigador asociado y director del Programa de Asesoramiento Genético del Cáncer en el Centro del Cáncer de Yale.
"Incluso si alguien con una mutación hereditaria tenía un cáncer, sobrevivido al cáncer, y que habían sido tratados por él, todavía tienen esa mutación en muchas otras células de su cuerpo, y pueden desarrollar un segundo cáncer", dijo.
Es importante entender que un segundo cáncer es cuando se desarrolla un nuevo tumor. Un segundo tipo de cáncer no es una repetición del primer cáncer. Un ejemplo sería si usted tenía la enfermedad de Hodgkin, fueron tratados por él, y luego desarrollaron cáncer de mama. La enfermedad de Hodgkin no se propaga a sus pechos, por lo tanto, el segundo tipo de cáncer está relacionado con el primer cáncer. Una recurrencia es cuando el cáncer nunca se curó y se vuelve a desarrollar en la misma parte del cuerpo o de que se extienda (también llamado metástasis) a otra parte del cuerpo. Un ejemplo de una recurrencia sería si usted tenía cáncer de mama y se extendió a los huesos. Las células de cáncer ahora en sus huesos son de cáncer de mama células. El cáncer de hueso se llama metástasis óseas ya que el cáncer de mama se extendió a los huesos. También podría referirse a este tipo de cáncer como metastásica del cáncer de mama.
El asesoramiento genético
Si usted tiene cáncer o no, siempre es importante revisar su historial de salud familiar. Esto le permite ver cuáles son las enfermedades o las enfermedades, en su caso, tienden a correr en su familia. Matloff sugirió que las personas obtengan la asesoría genética si piensan que pueden tener una mutación hereditaria. Entonces, ellos pueden decidir si les gustaría tener las pruebas genéticas.
El asesoramiento genético es cuando un individuo o una familia se reúne con un profesional familiarizado con las pruebas genéticas. Esta puede ser su médico, una enfermera de práctica avanzada, un trabajador social, o alguien que está entrenado como un asesor en genética. Durante la orientación, usted aprenderá sobre el papel de la genética, la herencia y el riesgo. Usted también tendrá la oportunidad de hacer preguntas acerca de la genética y pruebas genéticas. Además, su consejero preparará un cuadro genealógico y revisar su consentimiento informado con usted.
¿Cuál es tu árbol genealógico?
Un pedigrí familia es como un árbol genealógico de la historia médica de su familia. El pedigrí incluye información acerca de su historia médica materna y paterna, ascendencia y origen étnico. Para obtener información de un árbol genealógico completo, su consejero puede tener que hablar con miembros de la familia. Si su árbol genealógico sugiere que usted puede estar en riesgo de una mutación hereditaria, su consejero le sugerirá las pruebas genéticas.
El consentimiento informado
Muchas sesiones de consejería genética incluyen la firma de un formulario de consentimiento informado. Este documento legal establece lo que va a suceder durante la prueba genética para que el proveedor y el paciente son a la vez claro. Algunos programas de asesoramiento incluyen un segundo consentimiento informado antes de que el paciente aprende de los resultados de la prueba genética. Esto permite que la persona que recibe los resultados de la prueba cambia su mente acerca de su recepción. Y, después se dan los resultados de las pruebas, se da a veces una tercera consentimiento informado. Esto implica compartir resultados de la prueba con los miembros de la familia.
La prueba genética es controversial debido a las consecuencias emocionales y éticos asociados. Algunas personas temen la discriminación de su compañía de seguros o empleador si dan positivo para una mutación genética. Otros temen al ostracismo o evitados por los amigos y la familia. Y algunas personas se sienten culpables de llevar a una mutación genética. Durante el consejo genético, el consejero hablará con usted acerca de cómo podría reaccionar a los resultados de las pruebas y otras inquietudes o problemas que pueda tener. Si usted elige tener una prueba genética o no, hay otra información importante aprender de la especialista en genética, tales como la forma de prevenir o detectar el cáncer temprano, cuando son más fáciles de curar.
Matloff describió cómo las pruebas genéticas podrían ser una prueba de cambio de vida. "Las pruebas genéticas son un proceso que afecta no sólo el riesgo del paciente, pero el riesgo a sus hijos, hermanos, padres y miembros de la familia", dijo. "Es un proceso emocional. No debe ser abordado casualmente y sin consentimiento informado completa y el asesoramiento genético. Esto no es más que otra prueba de sangre."
Esta es una prueba
Después de consejería, si usted decide tener una prueba genética, tendrá una prueba de sangre. A continuación, tendrá que esperar de 4 a 12 semanas para que los resultados. Aproximadamente la mitad de las personas que tienen la asesoría genética van a tener las pruebas genéticas.
Es importante recordar que un resultado positivo no significa que definitivamente va a padecer de cáncer. Y, un resultado negativo no significa que usted nunca tendrá cáncer.
"Una prueba genética le dice lo que puede pasar, no lo que va a suceder", dijo Matloff.
La asesoría genética por lo general incluye una sesión posterior a la prueba en los resultados. Esto puede ocurrir al mismo tiempo de obtener los resultados de las pruebas o podría ser una sesión separada. En esta sesión, usted hablará acerca de los resultados y cómo lidiar con ellos.
Si los resultados de la prueba, positivo o negativo, que molesta, busque ayuda. Matloff dijo: "Una remisión a un psicólogo para examinar estos temas en profundidad a menudo es una buena inversión de tiempo y energía."
Reduzca su riesgo
Si usted tiene una mutación hereditaria, hay algunas maneras que usted puede reducir su riesgo de contraer cáncer. Parte del trabajo de Matloff como un asesor en genética es decirle a la gente lo que pueden hacer para reducir su riesgo de contraer cáncer.
Aumentar la vigilancia. Matloff dijo que si usted nunca ha tenido cáncer y que tienen una mutación hereditaria, informe a su médico. De esta manera, su médico sabrá que usted podría estar en un mayor riesgo de desarrollar cáncer y aumentar su vigilancia de ustedes.
La quimioprevención. Esto es cuando su médico le administre medicamento para reducir el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. "Dependiendo del tipo de cáncer que es", dijo Matloff, "podemos ofrecer alguna forma de quimioprevención para los cánceres para los que [una persona] está en riesgo. Por ejemplo, una mujer tiene cáncer de ovario y se entera de que ella tiene un BRCA1 mutación, una mama y cáncer de ovario mutación genética. Ella puede ser ofrecido tamoxifeno para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama ".
Tejido o la extracción de órganos. Con esta opción agresiva, la persona en riesgo decide tener su tejido u órgano que se encuentra en riesgo eliminado antes de que aparezca el cáncer. Matloff dijo: "Yo vi a una familia con un riesgo de cáncer gástrico. Varios miembros de la familia dijeron que si portaban la mutación, que estarían dispuestos a que sus estómagos removidos. Esta es una medida drástica, pero se opta por algunos miembros de la familia ".
Otro ejemplo sería si una mujer con un fuerte historial familiar de cáncer de mama decidió tener una doble mastectomía para reducir su riesgo de desarrollarlo.
Si bien estas opciones pueden ofrecer alivio de contraer cáncer o un segundo cáncer, es importante recordar que sólo porque usted dio positivo, usted no puede conseguir el cáncer en absoluto. Y, si la prueba resultaba negativa, usted todavía puede tener cáncer, a pesar de que probablemente no va a ser causada por una mutación hereditaria. Tenga en cuenta que si usted ha tenido cáncer antes o no, el 85 a 95 por ciento de los cánceres no son causados por mutaciones hereditarias conocidas.
Para obtener más información acerca de las mutaciones hereditarias y las pruebas genéticas, echa un vistazo a la presentación de diapositivas del instituto nacional del cáncer, " Entendiendo el cáncer: las pruebas genéticas . "
