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Descripción general de los defectos en un único gen

¿Qué son los genes?

Los genes son los que determinan los rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo. Están contenidos en nuestros cromosomas, que normalmente el número 46 (23 pares) en cada célula de nuestro cuerpo. Se estima que hay 25.000 genes contenidos en estos 46 cromosomas. Los genes están hechos de ADN. El ADN es un acrónimo de d eoxyribo n ucleic un cid. ADN se compone de pares de bases que codifican para ciertas proteínas. Así, en última instancia, un gen, o una sección de nuestro ADN, produce una proteína. También hay ADN en-entre los genes, que no codifica nada en particular, sino que simplemente sirve como un "espaciador". Por lo tanto, no todo el ADN en nuestras células se utiliza para hacer productos de proteína.

Los genes se encuentran en pares, tal como los cromosomas son. Un miembro de cada par de genes se hereda de nuestra madre, mientras que el correspondiente miembro del par de genes se hereda del padre. Los genes se expresan en diferentes maneras, y algunos genes son dominantes sobre los demás. En otras palabras, no todos los genes siempre están trabajando. Depende de la combinación del par de genes heredados de los padres. Los genes que están presentes en los primeros 22 pares de cromosomas se dice que son "autosómica." Esto significa que hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de tener estos genes. El último par de cromosomas determina el género. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las hembras tienen dos cromosomas X. Por lo tanto, las mujeres no tienen ninguno de los genes presentes en el Y, y los hombres tienen sólo una copia de los genes en la X.

La idea de la herencia fue descrita por primera vez por un monje austríaco que se llamaba Gregor Mendel. Mendel realizó experimentos con guisantes de jardín, con el fin de determinar los patrones de herencia. Estos patrones básicos a veces se llaman "mendeliana" o herencia "tradicional". Los patrones básicos de herencia son: autosómica dominante, autosómica recesiva, y la herencia ligada al cromosoma X.