¿Qué son las trisomías?
El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias del cromosoma 18 # (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo, en lugar del par habitual.
¿Qué son la trisomía 18 y la trisomía 13?
La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que implica casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Desafortunadamente, el 90 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 o 13 mueren por edad 1. Es importante señalar que del 5 al 10 por ciento de los bebés con trisomía 18 o 13 no sobreviven el primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales y, en ausencia de cualquier problema potencialmente mortales inmediatas, las predicciones exactas de la esperanza de vida son difíciles de hacer. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia, sin embargo, esto es inusual.
La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamado así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 13 se denomina "síndrome de Patau", en honor de el primer médico que describió.
¿Qué causa la trisomía 18 y la trisomía 13?
Por lo general cada óvulo y el espermatozoide contiene 23 cromosomas (la mitad del número normal). La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, en el momento de la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada progenitor biológico. A veces, un error se produce cuando un óvulo o espermatozoide se está formando, esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 en el interior. Si esta célula aporta que el cromosoma 18 adicional al embrión, la trisomía 18 resultados. Si esta célula aporta que el cromosoma 13 adicional al embrión, la trisomía 13 resultados. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18 y la trisomía 13 son el resultado de tener esta copia extra del cromosoma 18 o 13 en cada una de las células del cuerpo.
En ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide, lo que se denomina translocación. Esta es la única forma de trisomía 18 o 13 que puede ser heredada de un padre. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, ya que el padre no tiene ningún material cromosómico adicional o faltante, se dice que presenta una "translocación balanceada" y suele ser normal y saludable. En raras ocasiones, la trisomía de mosaico 18 o 13 se puede producir cuando el error en la división celular después de la fertilización. Estas personas poseen algunas células con un cromosoma 18 o 13 adicional y otras con la cantidad normal.
¿Qué tipos de problemas tienen generalmente los niños con trisomía 18 y la trisomía 13?
Los bebés con trisomía 18
Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. No pueden desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas son generalmente de implantación baja sobre la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas, y hay un esternón acortada (hueso del pecho).
Al nacer, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Su respuesta al sonido disminuye y con frecuencia hay antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante el embarazo. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Se aprietan los puños de una manera característica y extender los dedos es difícil. Contracturas-, donde conjuntos de los brazos y las piernas estén en una posición doblada, en vez de relajado-suelen estar presentes. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma.
Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida, problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y pérdida de la audición. También es común que los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones, presión arterial alta, problemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral). En los varones, los testículos no descienden al escroto.
La mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo de alguna manera. La mayoría de los niños con trisomía 18 tendrá la mayoría, pero no todos, de los problemas de salud mencionados aquí. Los problemas del corazón, problemas de alimentación, y una mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que, con frecuencia, contribuyen a la muerte de estos niños.
Los bebés con trisomía 13
Los bebés con trisomía 13 suelen tener un bajo peso al nacer, aun cuando hayan nacido en término. Tienen una cabeza pequeña, con una frente prominente. Por lo general, existen problemas estructurales importantes en el cerebro que se diagnostican al poco de nacer. Con frecuencia, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente, lo que resulta en una enfermedad llamada holoprosencefalia. Esto puede provocar cambios en el desarrollo del rostro del bebé, donde los ojos se encuentran muy juntos, o la nariz o las fosas nasales no se desarrollan. El labio leporino y el paladar hendido se presentan en un 60 a 80 por ciento de los bebés con trisomía 13.
Los problemas oculares son comunes y las orejas se encuentran ubicadas más e inusual en forma. A veces, los bebés con trisomía 13 pueden presentar anomalías en el cuero cabelludo (aplasia cutis) que se asemejan a las úlceras. También pueden presentar marcas de nacimiento que son rojo púrpura en color, el color se debe a pequeños vasos sanguíneos cerca de la piel (hemangiomas).
Muchos bebés con trisomía 13 presentan dedos de manos y pies (polidactilia) adicionales. Los pies pueden presentar talones prominentes. En muchos casos, hay otros problemas de salud presentes en el nacimiento. Estos incluyen defectos cardíacos, problemas renales y / o un onfalocele (una enfermedad en la cual algunos de los órganos abdominales sobresalen a través de una abertura en los músculos abdominales en la zona del cordón umbilical). En los varones, los testículos no descienden al escroto. Las mujeres pueden presentar un útero deforme, llamado útero bicorne.
¿Cómo son la trisomía 18 y la trisomía 13 diagnostican?
Dado que la trisomía 18 y la trisomía 13 poseen cada una su grupo de características específicas, un médico puede ser capaz de determinar mediante un simple examen físico si un bebé tiene trisomía 18 o 13. Para confirmar los hallazgos físicos, una pequeña muestra de sangre puede ser extraída y los cromosomas pueden ser analizados para determinar la presencia de un extra de 18 o 13 cromosomas.
Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 18 y 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante el análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomía 18 o 13, pero la ecografía no es 100 por ciento exacta, dado que algunos bebés con trisomía 18 y 13 presentan el mismo aspecto en la ecografía como aquellos sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene el 99.9 por ciento de precisión.
¿Cuál es el riesgo de que los padres de un niño con trisomía 18 o trisomía 13 tengan otro bebé con trisomía 18 o 13?
En general, para las mujeres menores de 35 años de edad, la probabilidad de tener otro bebé con trisomía 18 o 13 no es mayor que 1 por ciento. en cada embarazo subsiguiente. El riesgo de tener un bebé con trisomía 18 o 13 aumenta levemente con cada año adicional de edad de la madre.
Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer trisomía 18 o 13 para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). Esto confirma las particularidades físicas de la trisomía 18 o 13 y determina la anomalía cromosómica subyacente. Esta información es importante para determinar el riesgo en futuras gestaciones. (La translocación y la trisomía de mosaico 18 y 13 tienen riesgos de recurrencia diferentes para futuros embarazos). El médico puede referir a los padres a un genetista o asesor genético, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, incluyendo cuáles son los riesgos de recurrencia pueden ser en otro embarazo y qué pruebas están disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.
Puede la trisomía 18 o 13 curarse o prevenirse?
No existe cura para la trisomía 18 o trisomía 13. No estamos seguros de cómo prevenir el error cromosómico que causa la trisomía 18 y la trisomía 13. Hasta la fecha, no hay evidencia científica de que un padre puede haber hecho algo para causar o prevenir el nacimiento de su bebé con trisomía 18 o 13.
¿Qué más debo saber acerca de la trisomía 18 y la trisomía 13?
Debido a que muchos bebés que nacen con trisomía 18 y la trisomía 13 pueden vivir más allá de los primeros días o semanas de vida, es posible que los padres deban enfrentar el hecho de que su bebé nunca abandone del hospital.
Muchas veces los padres están asustados y agobiados por toda la información asociada con las trisomías 18 y 13. Las decisiones que rodean al cuidado de un bebé con trisomía 18 y 13 son difíciles y personales. Hay muchos recursos disponibles para los padres para ayudarlos durante este tiempo, incluyendo los servicios de intervención precoz, los cuidados paliativos, los trabajadores sociales, el capellán o sacerdote del hospital y los asesores genéticos. Las familias que tienen o han tenido un bebé con trisomía 18 o trisomía 13 son gran ayuda y apoyo ya que han experimentado muchas de las mismas dudas y emociones.
