Cuando necesita un niño servicios genéticos?
Hay muchas características que pueden estar presentes en un niño lo que indicaría que se necesita una referencia para los servicios de genética. La siguiente es una lista de control (parcial) de características que pueden indicar que un niño tiene un defecto genético general. Cuando se encuentran dos o más elementos, puede haber una necesidad de una evaluación genética del niño, con o sin pruebas genéticas especializado. Cada niño debe ser evaluado en forma individual ya que algunas de estas características, cuando se aisló, se encuentran en la población general y no están asociados con una enfermedad genética. Los síntomas de las enfermedades genéticas pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para obtener un diagnóstico y una lista completa de características.
Los defectos de nacimiento |
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___ Cataratas una nubosidad o una zona opaca sobre el cristalino del ojo -. Un área que normalmente es transparente. ___ El labio leporino y / o paladar hendido. Anomalías congénitas que afectan a uno de cada 1.000 bebés. Las anomalías se producen en el embarazo temprano, cuando los lados izquierdo y derecho del labio y el paladar normalmente se fusionan. El labio leporino es una separación en el labio superior. El paladar hendido es una separación en el cielo de la boca. ___ Enfermedad cardiaca congénita. Una enfermedad en la que el corazón o los vasos sanguíneos cercanos al corazón no se desarrollan normalmente antes del nacimiento. ___ Las contracturas. Rigidez en las articulaciones. ___ Hernia diafragmática. Un defecto congénito en el que está presente una abertura en el diafragma (el músculo que separa la cavidad torácica de la cavidad abdominal). Con este tipo de defecto de nacimiento, algunos de los órganos que se encuentran normalmente en el abdomen se desplazan hacia la cavidad torácica a través de esta abertura anormal. ___ malformaciones genitales. Malformaciones de cualquiera de los órganos genitales femeninos o masculinos (órganos sexuales). ___ Glaucoma. Aumento de la presión intraocular en el ojo que puede dar lugar a daño del nervio óptico y la pérdida de la vista. ___ Cráneo deforme ___ dedos o dedos de los pies que faltan ___ brazos o piernas faltantes o incompletos ___ La espina bífida o defectos de la columna abierta. Defectos del tubo neural en la que el tubo neural no se cierra en algún lugar a lo largo de la columna vertebral. ___ Otros problemas presentes en el nacimiento: ________________ |
Las enfermedades crónicas |
___ Los trastornos hemorrágicos ___ Los cánceres infantiles ___ Riñón o del tracto urinario enfermedades ___ El lento crecimiento o talla baja ___ La fibrosis quística. Una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que provoca la secreción de moco anormal en los pulmones y problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos. ___ Anemia de células falciformes. Una enfermedad autosómica recesiva hereditaria que causa la hemoglobina anormal en las células de la sangre, dando lugar a infecciones y daño a órganos. ___ Talasemia ___ Otra enfermedad crónica: ________ |
Los problemas de desarrollo |
___ Autismo ___ Déficit de atención / hiperactividad. Un grupo de síntomas o signos que habitualmente se caracteriza por dificultades serias y persistentes que resulta en la falta de atención o "distracción", la impulsividad y la hiperactividad. ___ Retraso en el desarrollo ___ Retraso en el desarrollo ___ Problemas de aprendizaje. Un trastorno que afecta la capacidad de las personas para interpretar lo que ven y oyen o para asociar la información de diferentes partes del cerebro. Estas limitaciones pueden manifestarse de muchas maneras - como las dificultades específicas con el lenguaje hablado y escrito, la coordinación, el autocontrol o la atención. Tales dificultades se extienden a las tareas escolares y pueden impedir el aprendizaje de la lectura o escritura, o para hacer matemáticas. ___ Pérdida de habilidades del desarrollo ___ Bajo tono muscular ___ La enfermedad mental ___ El retraso mental ___ Problemas del habla ___ Convulsiones |
Déficits sensoriales |
___ Hipermetropía extrema. También conocido como la hipermetropía, la hipermetropía es el error refractivo más común en el que una imagen de un objeto distante se enfoca detrás de la retina, ya sea porque el eje del globo ocular es demasiado corto o porque el poder refractivo del objeto es muy débil. Esta enfermedad hace que los objetos cercanos se vean fuera de foco y puede causar dolores de cabeza y / o fatiga visual. ___ Miopía extrema. También conocida como la miopía, la miopía es una enfermedad en la que, contrario a la hipermetropía, la imagen de un objeto distante se enfoca delante de la retina, ya sea porque el eje del ojo es muy largo, o porque el poder refractivo del objeto es demasiado fuerte. Esta enfermedad hace que los objetos distantes se vean fuera de foco y puede causar dolores de cabeza y / o fatiga visual. ___ Pérdida de la audición ___ De retina u otros problemas visuales |
Características físicas |
___ anormalidades del oído ___ ojos de forma inusual ___ ojos de diferente color ___ Los rasgos faciales que son inusuales o que son muy diferentes de otros miembros de la familia ___ Cabello quebradizo o escasa ___ Vello corporal excesivo ___ Parche blanco (es) de pelo ___ Lengua grande o pequeño ___ dientes deformes ___ La falta de dientes o adicionales ___ articulaciones flojas o rígidas ___ Inusualmente alta o baja estatura ___ Membranas entre los dedos o dedos de los pies ___ Piel excesiva ___ lunares inusuales ___ Sudoración Aumento o disminución ___ Olor corporal inusual ___ ¿Alguna otra característica inusual: ____________ |
¿Dónde encontrar los servicios de genética
Los servicios de genética están generalmente disponibles en grandes hospitales o centros médicos. La guía telefónica local o el directorio médico puede ayudarle a identificar un proveedor de servicios de genética en su área. Consulte a su médico o proveedor de seguros para más información.
¿Cómo los servicios de genética pueden ayudar a
Los servicios de genética pueden proporcionar lo siguiente:
Información sobre sus antecedentes familiares y los factores de riesgo genéticos
El diagnóstico de un trastorno genético mediante un examen físico y / o las pruebas genéticas
¿Cómo o por qué se produjo un desorden (en la mayoría de los casos)
Oportunidad para el trastorno vuelva a ocurrir en la familia
Probabilidad para otros miembros de la familia a tener el trastorno o transmitirla
Gestión y tratamiento del trastorno
Grupos de apoyo para la enfermedad
Las conexiones con otras familias que tienen un hijo con un trastorno similar o igual
