¿Cómo es la vitamina, de genes, y la terapia de reemplazo enzimático en la identificación, el tratamiento y la prevención de defectos de nacimiento?
Terapia de la vitamina. Hay una gran cantidad de investigación se produce en el área de la nutrición y la forma en que juega un papel en cualquiera causa, prevenir o disminuir las posibilidades de que la enfermedad. Del mismo modo, se han realizado investigaciones sobre las causas nutricionales de los defectos de nacimiento. Uno de esos descubrimientos incluye a la vitamina B llamada ácido fólico. Tomar ácido fólico un mes antes y durante el primer trimestre del embarazo se ha demostrado para reducir el riesgo de muchos defectos de nacimiento, incluyendo defectos abiertos del tubo neural (como la espina bífida), los defectos cardíacos y otros. Por esta razón, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades recomiendan que todas las mujeres que pueden quedar embarazadas deben tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de ácido fólico.
La terapia génica. La terapia génica es un término usado para describir la "inserción" o de alguna manera ", dando" una persona del gen normal que se están perdiendo, o la sustitución de un gen que es defectuoso de alguna manera. Una enfermedad en la que se ha utilizado la terapia genética se conoce como SCID. Enfermedades de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) es un grupo de enfermedades muy raras que amenazan la vida que un niño nace. Las enfermedades que el niño tenga muy poco o ningún sistema inmunológico. Como resultado, el cuerpo del niño no puede combatir las infecciones que son en todas partes. Este proceso de la enfermedad también se conoce como el "niño en la burbuja" porque la vida en el entorno normal puede ser fatal para estos niños. Aproximadamente uno de cada 50.000 a 100.000 niños nacen con esta enfermedad hereditaria.
En pocas palabras, la terapia génica para el SCID significa extraer la sangre del propio paciente y colocar el gen normal en las células sanguíneas. El paciente entonces se da una transfusión de sangre con su propia sangre que tiene el gen normal insertado, que luego se integra en el sistema inmune, lo que disminuye los síntomas de la enfermedad. El proceso es muy complicado y no exitosa en todos los pacientes. Hay una gran cantidad de investigación en esta área prometedora de la medicina con la esperanza de que otras enfermedades pueden ser tratados de esta manera.
La terapia enzimática de sustitución. Los genes codifican para proteínas, y las proteínas son enzimas esencialmente. Así, cuando un gen está mutado y no produce el producto del gen, una enzima que falta o defectuoso. Una forma de tratar una enfermedad genética es reemplazar la enzima que el gen no está produciendo. La enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades para las cuales se ha desarrollado la terapia de reemplazo enzimático.
Los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan acumulaciones anormales de un compuesto llamado glucocerebrósido debido a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esta acumulación hace que las células para formar lo que se conoce como "células de Gaucher" que desplazan a las células sanas en la médula ósea, causar un agrandamiento del hígado y el bazo, disfunción de órganos, y el deterioro del esqueleto. Hay tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher que varían en cuanto a la gravedad y la edad de inicio. Un análisis enzimático puede confirmar el diagnóstico.
Terapia de reemplazo de enzimas (ERT) se ha utilizado en el tratamiento de la enfermedad de Gaucher para revertir los síntomas y mejorar la calidad de vida. Hay que tener en toda la vida del individuo, de lo contrario los problemas de salud por el regreso defecto genético. Los pacientes deben estar bajo el cuidado de un médico que supervise el tratamiento de las reacciones adversas y ajustar las dosis.
Consulte a su médico para obtener más información.
