¿Qué es la espina bífida?
La espina bífida, también conocida como mielodisplasia, es una enfermedad en la cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la espalda, la médula espinal, del tejido nervioso circundante y del saco con líquido que rodea la médula espinal. Esta enfermedad neurológica se puede hacer que una porción de la médula espinal y las estructuras circundantes se desarrollen por fuera y no por dentro del cuerpo. El defecto puede ocurrir en cualquier parte a lo largo de la columna vertebral.
¿Cuáles son los tipos de espina bífida?
Los tipos de espina bífida incluyen los siguientes:
La espina bífida oculta - presentación leve de espina bífida en la cual la médula espinal y las estructuras circundantes permanecen dentro del cuerpo del bebé, pero los huesos de la espalda en la zona baja de la espalda no se forman normalmente. Puede haber una cubierta de vello, hoyuelo, o marca de nacimiento sobre el área del defecto. Otras veces, es posible que no existan anomalías en la zona.
Meningocele - presentación moderada de espina bífida en la cual un saco lleno de líquido es visible fuera de la zona de la espalda. El saco no contiene la médula espinal o los nervios.
Mielomeningocele - una forma grave de espina bífida en la cual la médula espinal y los tejidos nerviosos se desarrollan fuera del cuerpo y se encuentran dentro de un saco lleno de líquido que es visible fuera de la zona de la espalda. Estos bebés suelen tener debilidad y pérdida de la sensibilidad por debajo del defecto. Problemas con la función intestinal y de la vejiga también son comunes. La mayoría de los bebés con mielomeningocele también sufrirán hidrocefalia, una enfermedad que hace que el líquido en el interior de la cabeza a acumularse, causando presión dentro de la cabeza y provocar que los huesos del cráneo se expandan a una más grande que su tamaño normal.
Aproximadamente el 80 por ciento de las anomalías se encuentran en la zona baja de la espalda. El 20 por ciento restante de los defectos se encuentran en la parte posterior del cuello o áreas superiores de la espalda.
¿Qué causa la espina bífida?
La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural. Defectos del tubo neural, incluida la espina bífida (espina abierta) y anencefalia (cráneo abierto), se presentan en uno de cada 10.000 nacidos vivos en los EE.UU..
Durante el embarazo, el cerebro y la columna vertebral comienzan como un plato plano de células que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si todo o parte del tubo neural no se cierra, dejando una abertura, esto se llama defecto del tubo neural abierto (o ONTD). Esta abertura puede quedar expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (20 por ciento de las veces).
La anencefalia y la espina bífida son los tipos más frecuentes de ONTD, mientras encefalocele (en el que hay una protrusión de masa encefálica o de su recubrimiento a través del cráneo) es mucho más raro. La anencefalia ocurre cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo, mientras que la espina bífida se produce cuando el tubo neural no se cierra en algún lugar a lo largo de la columna vertebral.
En más del 95 por ciento de los casos, una ONTD se produce sin que existan antecedentes familiares del trastorno. Estos defectos tienen origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Por esta razón, estas anomalías se consideran rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto genéticos como ambientales, contribuyen a su aparición.
Algunos de los factores ambientales que contribuyen a estas anomalías incluyen la obesidad, sin control de la diabetes en la madre y determinadas prescripciones médicas. Según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), la tasa de incidencia de estas anomalías puede variar de estado a estado y de país a país.
Estas anomalías se observaron cinco veces más frecuente en mujeres que en hombres. Una vez que un niño con este trastorno ha nacido en la familia, la oportunidad de desarrollar un ONTD que se produzca otro caso se elevan a 4 por ciento. Es importante entender que el tipo de defecto del tubo neural puede ser distinto del segundo tiempo. Por ejemplo, un bebé puede nacer con anencefalia mientras que el segundo puede padecer espina bífida (en lugar anencefalia).
La prevención de los defectos del tubo neural
Debido a que el tubo neural se cierra entre 28 y 32 días después de la concepción y antes de que muchas mujeres sepan que están embarazadas, el desarrollo normal del cerebro y la médula espinal puede verse afectada durante estas primeras tres a ocho semanas de embarazo por lo siguiente:
Problemas genéticos
La exposición a productos químicos peligrosos / sustancias
La falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta
Infección
El consumo de alcohol y drogas con receta
Aunque muchos factores relacionados con el desarrollo de la espina bífida, la investigación ha encontrado que el ácido fólico (vitamina B-9), un nutriente presente en algunos vegetales de hojas verdes, nueces, frijoles, frutos cítricos y los cereales fortificados para el desayuno, puede ayudar a reducir la riesgo de defectos del tubo neural. Por esta razón, la Escuela Europea de Genética Médica (ACMG) y los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) recomiendan que todas las mujeres en edad reproductiva tomen una multivitamina que contenga ácido fólico. Si una pareja ha tenido un hijo, se recomienda con este trastorno, una mayor cantidad de ácido fólico, que puede prescrito por el médico o proveedor de atención médica de la mujer. Esto permite que la mujer lo tome durante uno o dos meses antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo, para reducir el riesgo de otro niño con ONTD. Las investigaciones actuales se centran en analizar cómo los genes controlan la neurulación o la formación del tubo neural. Entender esto ayudará en la prevención de defectos del tubo neural.
Otros factores de riesgo incluyen:
La edad materna (la espina bífida se observa con mayor frecuencia en las madres adolescentes)
Historia de aborto involuntario
El orden de nacimiento (los lactantes primogénitos corren mayor riesgo)
El nivel socioeconómico (Los niños que nacen en familias de nivel socioeconómico bajo tienen un mayor riesgo de desarrollar la espina bífida. Se piensa que una dieta pobre, carente de vitaminas y minerales esenciales, puede ser un factor contribuyente).
En los últimos años, cirujanos precursores han desarrollado una técnica experimental de cirugía prenatal para corregir esta enfermedad antes del nacimiento. La cirugía, que se utiliza en un entorno de investigación y realiza entre las semanas 19 y 25 de embarazo, fue apoyada por primera vez por la organización March of Dimes. Actualmente, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), está llevando a cabo un ensayo clínico para determinar si la realización del procedimiento en forma prenatal conlleva a una mejora general para estos niños - con aceptable riesgos.
¿Cuáles son los síntomas de la espina bífida?
Los siguientes son los síntomas más frecuentes de la espina bífida. Sin embargo, cada bebé puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
Apariencia anormal de la espalda del bebé, que van desde una pequeña cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento hasta una protrusión en forma de saco que se encuentra a lo largo del área de hueso de la espalda.
Los problemas intestinales y vesicales (por ejemplo, estreñimiento, incontinencia)
Pérdida de la sensibilidad por debajo de la zona de la lesión, especialmente en los bebés que nacen con meningocele o mielomeningocele
Incapacidad para mover las piernas (parálisis)
El bebé también puede presentar otros problemas relacionados con la espina bífida, que incluyen lo siguiente:
La hidrocefalia (aumento del líquido y la presión en el área de la cabeza; se produce en aproximadamente el 80 al 90 por ciento de los casos)
Los problemas del corazón
(Huesos) de los problemas ortopédicos
Más baja que el nivel de inteligencia normal (aunque el 80% de los niños tienen una inteligencia normal)
Los síntomas de la espina bífida pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su bebé para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la espina bífida?
Las pruebas de diagnóstico se pueden realizar durante el embarazo para evaluar el feto de la espina bífida. Las pruebas incluyen las siguientes:
Exámenes de sangre - El Colegio Europeo de Obstetricia y Ginecología (ACOG) recomienda que se ofrecerá un análisis de sangre de 15 a 20 semanas a todas las mujeres que están embarazadas que no han tenido previamente un hijo con este trastorno y que no tienen una historia familiar de ONTD. Esta prueba de sangre mide los niveles de alfa-fetoproteína (AFP) y otros marcadores bioquímicos en la sangre de la madre para determinar si su embarazo corre un mayor riesgo de este trastorno. La AFP es una proteína que normalmente produce el feto y que atraviesa la placenta a la sangre de la madre. En general, si un feto padece una ONTD, se incrementará el nivel de alfa-fetoproteína en la sangre de la madre. Aunque esta prueba no indica con certeza si un feto padece una ONTD, determinará qué embarazos corren mayor riesgo de manera que las pruebas adicionales se puede realizar.
Ecografía prenatal (También llamada sonografía) - técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Las ecografías se usan para visualizar los órganos internos en funcionamiento, y para evaluar el flujo sanguíneo en los distintos vasos. Ecografía prenatal puede detectar una ONTD y se puede utilizar para examinar los órganos y sistemas del cuerpo del feto.
Amniocentesis - procedimiento que consiste en insertar una aguja larga y delgada a través del abdomen de la madre y dentro del saco amniótico para extraer una pequeña muestra del líquido amniótico para su examen. El examen se realiza para determinar la presencia de alfa-fetoproteína, que se produce con un defecto del tubo neural abierto. Las anomalías pequeñas o cerradas pueden no detectarse con esta prueba.
Cómo controlar la espina bífida
El objetivo principal del control de la espina bífida es prevenir la infección y para preservar la médula espinal y los nervios que se encuentran expuestos por fuera del cuerpo. El control específico de la espina bífida será determinado por el médico de su bebé basándose en:
La edad gestacional de su bebé, estado general de salud y su historia médica
La extensión y el tipo de espina bífida
La tolerancia de su bebé a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Las expectativas para la evolución de la espina bífida
Su opinión o preferencia
Un parto por cesárea se realiza a menudo para disminuir el riesgo de daños a la médula espinal que pudieran ocurrir durante un parto vaginal. Los bebés que nacen con meningocele o mielomeningocele suelen necesitar atención en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) para su evaluación y para la cirugía para cerrar el defecto. La cirugía puede ayudar a controlar los problemas, pero no puede restaurar la función muscular o la sensibilidad a un estado normal. Se pueden necesitar intervenciones quirúrgicas para lo siguiente:
Reparación y el cierre de la lesión
El tratamiento de la hidrocefalia
Los problemas ortopédicos
Los problemas ortopédicos pueden incluir curvaturas en la columna, luxaciones de cadera, el tobillo y las deformidades del pie y músculos contraídos. Los bebés y los niños con espina bífida también son muy susceptibles a las fracturas de huesos ya que estos suelen ser más débiles de lo normal.Los problemas intestinales y de la vejiga
Los problemas intestinales y vesicales pueden requerir cirugía para mejorar la función de la eliminación, para la incontinencia, el estreñimiento o cuando la vejiga no se vacía por completo.
Después de la cirugía, usted recibirá instrucciones sobre el cuidado de su bebé en casa. La educación puede incluir lo siguiente:
El examen de la piel, en especial sobre las áreas óseas como los codos, las nalgas, parte posterior de los muslos, los talones y las áreas de los pies. Las recomendaciones pueden incluir cambiar la posición de su bebé con frecuencia para evitar la ruptura de la piel y las úlceras por presión.
Promover la función intestinal y vesical
Formas de alimentar a su bebé y de controlar su nutrición bebé
La promoción de la actividad y la movilidad
Crecimiento apropiado para la edad Fomento y desarrollo
No todos los bebés necesitan una reparación quirúrgica de la espina bífida. El manejo no quirúrgico de la espina bífida pueden incluir los siguientes:
Rehabilitación
Posicionamiento ayudas (usada para ayudar al niño sentarse, acostarse o estar de pie)
Aparatos ortopédicos y férulas (para prevenir deformaciones y brindar sostén y protección)
Medicamentos
Precauciones respecto del látex
Los bebés con espina bífida son más propensos a desarrollar alergia al látex debido a la exposición al látex por diversos procedimientos médicos y quirúrgicos. Precauciones son tomadas por el equipo de atención médica para reducir la exposición del bebé a productos que contengan látex. Profesionales de la salud de su bebé pueden ayudarlo a identificar los productos que contienen látex y también a encontrar los que son libres de látex.
Consideraciones de por vida
La espina bífida es una enfermedad de por vida que no es curable. La administración a menudo se centra en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades del niño en casa y en la comunidad. El refuerzo positivo lo animará a fortalecer su / su autoestima y fomentará su independencia tanto como sea posible. Rehabilitación física y ocupacional agresivo, así como las intervenciones educativas apropiadas a través de un enfoque multidisciplinario, se puede maximizar la capacidad funcional del niño.
La magnitud del problema es por lo general no se entiende por completo inmediatamente después del nacimiento, pero puede ponerse de manifiesto cuando el niño crece y se desarrolla.
Embarazos futuros
La asesoría genética puede ser recomendado por su médico para analizar el riesgo de recurrencia en un embarazo futuro, como también una terapia vitamínica (una prescripción de ácido fólico) que podría disminuir el riesgo de recurrencia del ONTD. Ácido fólico suplementario, una vitamina B, si se toma uno o dos meses antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo, se ha encontrado para disminuir la recurrencia de los ONTD en las parejas que han tenido un hijo con este trastorno.
