Los genes son los planos para la fabricación de las sustancias, llamadas proteínas, nuestro cuerpo necesita para desarrollarse y funcionar adecuadamente. La mayoría de los genes vienen en pares, uno de los cuales se heredan de la madre y el otro del padre. Una mutación es un cambio en un gen que impide su correcto funcionamiento. Las mutaciones en los genes que se heredan de los padres biológicos de maneras específicas. Uno de los patrones básicos de herencia de mutaciones se denomina herencia autosómica dominante.
¿Qué es la herencia autosómica dominante?
La herencia autosómica dominante significa que el gen con una mutación se encuentra en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de heredar la mutación. "Dominante" significa que tiene una mutación en sólo una de las dos copias de un gen en particular es todo lo que se necesita para que una persona tenga un rasgo, tales como un mayor riesgo de desarrollar cáncer (ver explicación más adelante en "expresividad variable" y " penetrancia reducida "). Cuando uno de los padres tiene una mutación genética dominante, existe una probabilidad del 50 por ciento que cualquier niño que él / ella ha también heredará la mutación.
Hay cuatro posibles combinaciones en los hijos. Dos de los cuatro, o 50 por ciento, han heredado la mutación. El otro 50 por ciento no ha heredado la mutación. Estas cuatro combinaciones son posibles cada vez que un embarazo se produce entre estos dos individuos. El sexo de los hijos (si son niños o niñas) no importa. Las posibilidades son 50/50 para cada embarazo.
Una característica importante de las mutaciones del gen dominante es que pueden tener una expresión variable. Esto significa que algunas personas tienen síntomas más leves o más graves que otros. Además, que los sistemas del cuerpo la mutación afecta pueden variar al igual que la edad a la que la enfermedad comienza, incluso en la misma familia. Otra característica importante de mutaciones de genes dominantes es que en algunos casos, pueden tener penetrancia reducida. Esto significa que a veces una persona puede tener una mutación dominante, pero no muestran ningún signo de enfermedad. El concepto de penetrancia reducida es particularmente importante en el caso de los genes de susceptibilidad al cáncer autosómicos dominantes. Si una persona ha heredado un gen de susceptibilidad al cáncer, esto no significa que van a desarrollar de forma automática el cáncer. Simplemente significa que han heredado una mutación en un gen que les da una mayor probabilidad de desarrollar cáncer que la población general (es decir, alguien sin la mutación).
La mayoría de las familias saben que hay un rasgo dominante o desorden en su familia, ya que se pasa de padres a hijos y se puede ver en muchas generaciones. Cuando una mutación de genes de susceptibilidad al cáncer se hereda de forma autosómica dominante, quiere decir que la mutación puede ser heredado de la madre o el padre, que a su vez puede o no alguna vez ha tenido algún tipo de cáncer. Sin embargo, con herencia autosómica dominante, si un padre no tiene la mutación genética asociada con el riesgo de cáncer en la familia, él / ella no puede transmitirla a su / sus hijos.
