El asesoramiento genético es una evaluación profesional de los factores de riesgo de una persona o una pareja de con respecto a su historial familiar, historial médico, y / o antecedentes de embarazos. El objetivo del asesoramiento genético no es sólo la evaluación de riesgos, sino también explicar la causa y la herencia de una enfermedad, la disponibilidad de las pruebas, el pronóstico, el tratamiento médico y tratamiento. Sesiones de asesoramiento genético suelen durar una hora o más, dependiendo de la complejidad del caso. La asesoría genética puede ser proporcionada por un genetista, un médico con capacitación especial y certificación en la genética, o por asesores genéticos. Los asesores genéticos tienen un mínimo de una maestría en asesoramiento genético o un campo relacionado, que incluye una amplia formación en genética clínica humana y el asesoramiento. El Consejo Europeo de Asesoramiento Genético ofrece un examen de certificación de esta disciplina cada año.
A continuación se enumeran los posibles motivos para buscar una referencia para el asesoramiento genético y / o evaluación genética con un médico genético.
Factores Antecedentes familiares:
Hijo anterior o antecedentes familiares de:
Atraso mental
Defectos del tubo neural, como la espina bífida
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down
El labio leporino o paladar hendido
Los defectos cardíacos
Estatura baja
Defectos de un único gen, como la fibrosis quística o fenilcetonuria
Impedimentos auditivos o visuales
Dificultades de aprendizaje
Trastornos psiquiátricos
Cánceres
Pérdidas de embarazos múltiples, tales como abortos involuntarios, mortinatos o muertes infantiles
Otros trastornos que podrían considerarse genéticos
Cualquiera de los padres con un trastorno autosómico dominante, o cualquier otro trastorno observado en varias generaciones
Ambos padres son portadores de un trastorno autosómico recesivo, con diagnóstico, ya sea por el nacimiento de un niño afectado o por la detección de portadores
Madre, conocida o presunta portadora de un trastorno ligado al cromosoma X, como la hemofilia
Cualquiera de los padres un portador conocido de una anomalía cromosómica equilibrada
Factores del embarazo:
La edad materna de 35 años o mayores en el parto
Prueba de suero materno que indica un mayor riesgo de defectos del tubo neural, síndrome de Down o trisomía 18
Resultados diagnósticos prenatales anormales de prueba o examen de ultrasonido prenatal anormal
Factores de la salud de la madre como:
Convulsiones
Alcoholismo
Trastorno de la tiroides
Otros en los que los defectos de nacimiento pueden estar asociados ya sea con el proceso de la enfermedad o con medicamentos comunes recetados para la enfermedad
La exposición del feto o de los padres a agentes potencialmente teratogénicos, mutagénicos o cancerígenos, como los medicamentos, productos químicos, radiación o infección
Edad paterna avanzada que en el momento de la concepción
Infertilidad casos donde se sospecha que alguno de los padres de tener una anomalía cromosómica
Las parejas que requieren técnicas de reproducción asistida para lograr un embarazo, o individuos que donan óvulos o esperma para tal fin
Otros factores:
Miembros de grupos étnicos específicos o áreas geográficas con una mayor incidencia de ciertos trastornos, como la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia de células falciformes o talasemia
Preocupación de los padres Extreme o el miedo de tener un hijo con un defecto congénito
Los casos de consanguinidad (padres son parientes de sangre) o incesto cuando se trate de un embarazo
Asesoramiento prematrimonial o preconcepción en las parejas en alto riesgo de trastornos genéticos basados en la familia o los antecedentes médicos personales
