¿Cómo ocurren las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como resultado de uno, o más, de los siguientes:
Meiosis
Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como consecuencia de un error en la división celular. La meiosis es el nombre utilizado para describir la división celular que el óvulo y el espermatozoide sufren cuando están en desarrollo. Habitualmente, la meiosis causa la división del material cromosómico, de manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo.
El resultado es un óvulo o un espermatozoide que sólo tiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fecundación, el número total normal de 46 cromosomas en el feto. Si la meiosis no se produce adecuadamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o cromosomas no suficientes. Luego de la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (llamado trisomía) o tener un cromosoma que falta (llamado monosomía).
Mientras que los embarazos con trisomía o una monosomía pueden llegar a término y como resultado el nacimiento de un niño con problemas de salud, también es posible que el embarazo puede sufrir un aborto o que el bebé nace muerto (no nacidos vivos), debido a la anomalía cromosómica. En los estudios de primero abortos involuntarios trimestre, alrededor del 60 por ciento (o más) son cromosómicamente anormal. En los estudios de los bebés que nacen muertos, del 5 al 10 por ciento tiene una anomalía cromosómica.
Mitosis
La mitosis es el nombre utilizado para describir la división celular que todas las demás células, además del óvulo y el espermatozoide, se someten a la hora de desarrollar. Normalmente, la mitosis causa una duplicación, seguido de la división del material cromosómico, de manera que cada célula se duplica el número de cromosomas a 92, y luego se divide por la mitad, de manera que se la cantidad total normal de 46. La mitosis comienza en el feto después de la fecundación.
Este proceso se repite, hasta que se forma toda la bebé. La mitosis continúa de por vida para regenerar las células de la piel, las nuevas células de la sangre, y otros tipos de células que se dañan o, simplemente, se mueren.
Durante el embarazo, puede producirse un error en la mitosis, al igual que el error descrito anteriormente en la meiosis. Si los cromosomas no se dividen en mitades exactas, las células nuevas pueden tener un cromosoma adicional (47 en total) o un cromosoma faltante (un total de 45). Esta es otra manera en que un bebé puede nacer con una anomalía cromosómica. Los errores en la mitosis son responsables de algunos casos de mosaicismo.
La edad materna
Cuando una madre tendrá 35 años de edad al momento del parto (o más), que puede ser referido para el asesoramiento genético o diagnóstico prenatal, como la amniocentesis, debido a su edad. Hay una diferencia fundamental en la forma en que se hacen los huevos y el esperma. Las mujeres nacen con todos los óvulos que van a tener, y que comienzan a madurar durante la pubertad. Con el tiempo, hay menos y menos huevos disponibles en los ovarios. Si una mujer es de 35 años de edad, los óvulos en los ovarios también son 35 años de edad. El riesgo de que un bebé nazca con una anomalía cromosómica aumenta con la edad de la madre. Algunos científicos y médicos creen que esto se debe a que los huevos son el envejecimiento, y pueden tener un número incorrecto de cromosomas en el momento de la fecundación. Los errores en la meiosis pueden ser más propensos a ocurrir como resultado del proceso de envejecimiento.
Los hombres, por otro lado, producen espermatozoides continuamente. Por lo tanto, si un hombre tiene 35 años de edad, su esperma no coincide con los 35 años de edad. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que los hombres mayores de 45 años pueden tener un mayor riesgo de sufrir nuevos (de novo) autosómicos dominantes enfermedades en sus hijos.
Medio ambiente
Muchos padres que tienen un hijo con una anomalía cromosómica se preguntan si las diversas exposiciones ambientales que han tenido en los últimos años han contribuido a tener un bebé con una anomalía cromosómica. Hasta la fecha, no hay nada específico en el medio ambiente, tales como los rayos X, medicamentos, alimentos, hornos de microondas, etc, que se ha encontrado para ser la razón para que un bebé nazca con una anomalía cromosómica. De hecho, la mayoría de los padres que tienen un hijo con una anomalía cromosómica, en comparación con los padres que no tienen un hijo con una anomalía cromosómica, no tienen ninguna diferencia en los hábitos, estilos de vida o exposiciones ambientales.
Existe alguna evidencia de que la acumulación de cómo el cuerpo de una mujer procesa el ácido fólico vitamina B, puede tener algo que ver con la ocurrencia de anomalías cromosómicas. Aquellas mujeres que no procesan esta vitamina en forma completa pueden tener una predisposición a tener un hijo con una anomalía cromosómica. Esto no se ha probado, pero sabiendo que esto es una posibilidad, da a las mujeres en edad reproductiva tienen un buen motivo para tomar una multivitamina con ácido fólico (antes de quedar embarazada) y vitaminas prenatales durante el embarazo para reducir este riesgo potencial.
