¿Tiene un familiar con la enfermedad cardíaca, el cáncer u otro problema grave de salud crónica? Si es así, vale la pena saber si usted está en mayor riesgo, también.
Teniendo en cuenta los avances médicos recientes, puede hacerlo con algún grado de precisión.
Esto se debe, en parte como resultado del Proyecto Genoma Humano - un esfuerzo del gobierno de 13 años para decodificar los aproximadamente 30.000 genes en el ADN humano - cribado específico y análisis de sangre genéticos de algunas enfermedades ya están disponibles. Estas pruebas identifican precursores de la enfermedad y las mutaciones genéticas que podrían ser responsables de algunas enfermedades.
Más de 4.000 enfermedades son causadas por anomalías genéticas. Algunas enfermedades, incluyendo muchos tipos de cáncer, son causados por una mutación en un gen o grupo de genes, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). Estas variaciones de genes o bien se producen al azar o debido a la exposición a algo en el medio ambiente. Otros trastornos genéticos se transmiten de padres a hijos.
La mayoría de los trastornos genéticos son causadas por pequeñas variaciones en los genes, en combinación con los factores ambientales, dice el NHGRI. Casi todas las enfermedades son causadas por la interacción de los genes y el medio ambiente. El factor ambiental podría ser un virus, una sustancia química nociva, mala nutrición, o un comportamiento de riesgo. Las variaciones genéticas no causan enfermedad, pero controlan el modo en que una persona susceptible es a los factores ambientales.
Las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas por lo general consiste en tomar una muestra de líquido de la sangre, la piel, o el cuerpo de alguien. La muestra se examina para cualquier anomalía que indica una enfermedad o un trastorno, dice el NHGRI.
Las pruebas pueden ayudar a tomar decisiones acerca de la prevención. Usted puede decidir cambiar sus hábitos de salud para reducir el riesgo de desarrollar una enfermedad en particular. Incluso si usted tiene una mutación genética conocida para una enfermedad en particular, su probabilidad de desarrollar que puede variar de 5 a 85 por ciento. La diferencia depende de lo fuerte que un gen en particular es, dice Kelly Ormond, MS, CGC, un consejero genético en Chicago.
Traza su árbol médico familiar
El primer paso para el cálculo de su riesgo de la enfermedad es hacer una lista o dibujar un diagrama de su árbol genealógico. Ir hacia atrás tanto como sus bisabuelos. Incluir a los padres, tías, tíos, sobrinas y sobrinos. Para cada nota miembro de la familia que tenía lo particular, la enfermedad, la edad que él o ella era el momento del diagnóstico, y si o cuando él o ella murió de eso.
De acuerdo con el CDC, estas características críticas de los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo de una enfermedad en particular:
La enfermedad se produjo entre 10 y 20 años antes que la mayoría de las personas contraen la enfermedad.
La enfermedad se produjo en más de un pariente cercano.
La enfermedad se produjo en un género no suele asociarse con la enfermedad. Un ejemplo es el cáncer de mama que aparece en un hombre.
Ciertas combinaciones de enfermedades ocurrieron dentro de una familia. Los ejemplos son de mama y cáncer de ovario, o enfermedades del corazón y diabetes.
En general, el riesgo de enfermedades del corazón y derrame cerebral puede aumentar si usted tiene un varón de primer grado o pariente, como un padre o un hermano, con un diagnóstico de las enfermedades del corazón antes de los 55 años de edad o derrame cerebral antes de los 60 años de edad.
"Para la mayoría de tipos de cáncer, su riesgo es mayor si un familiar de primer grado fue diagnosticado antes de los 50 años. Con las mujeres el cáncer de mama, sin embargo, el riesgo también puede aumentar si usted tiene un pariente en segundo grado unidos por un macho, tales como la madre de su padre o su hermana, que fue diagnosticado con la enfermedad antes de los 50 años ", dice Charis Eng, MD, Ph.D., especialista en medicina genética Cleveland.
Hable con su médico
Después de dibujar su árbol de familia, hable con su proveedor de atención médica. Usted puede hablar de las enfermedades o las enfermedades que usted tiene son resaltados.
"Todos los médicos toman una historia general de la familia. Pero la información específica que usted proporciona pueden cambiar la manera en que gestionan su atención de salud", dice Ormond. "El médico puede hacer preguntas adicionales y referirlo a un genetista o asesor genético para una evaluación del riesgo más exhaustiva."
Si su médico de cabecera no es tan preocupado acerca de su historial médico familiar como eres, pedir una remisión a un especialista en genética.
Si usted está preocupado por el cáncer, debe ser referido a una clínica de la genética del cáncer que parte de un centro integral de cáncer basada en la universidad. Dicho centro cuenta con unos asesores genéticos y genetistas clínicos del cáncer capacitados.
En este campo altamente especializado donde el conocimiento está explotando a diario, la mala interpretación de un análisis de sangre genética puede conducir a resultados devastadores, como una innecesaria mastectomía. Genetistas clínicos sobre el cáncer, junto con los consejeros genéticos, proporcionan asesoramiento y educación genética en profundidad. También realizan ciertos análisis de sangre.
En general, si se detecta que están en mayor riesgo de una enfermedad o enfermedad en particular debido a la historia de la familia, es posible que desee tener una prueba de sangre genético para determinar si usted tiene una mutación genética particular.
Con base en sus resultados de la prueba y otra información que usted proporciona, un consejero genético puede sugerir formas de reducir su riesgo.
"Para las enfermedades del corazón, por ejemplo, se puede incluir la detección, tales como más frecuente el colesterol prueba. Puede significar el cambio de sus hábitos de ejercicio o la dieta. También se le puede poner en la medicación ", dice Ormond.
Y si usted fuma, se le aconseja que deje de hacerlo. El tabaquismo es la primera causa de muerte evitable y un factor de riesgo para la mayoría de las enfermedades.
Manténgase al día
Una vez que le han recetado un régimen preventivo o tratamiento, estar al día por hacer su propia investigación sobre el Internet. Además, asegúrese de consultar a su médico con regularidad para asegurarse de que su régimen está en línea con las recomendaciones actuales.
"Mantenga consultar con su médico o especialista," ¿Hay algo nuevo? '", Dice Ormond. "Los tratamientos, terapias y medidas de detección pueden cambiar significativamente en un período de cinco años."