El Proyecto del Genoma Humano (HGP), según datos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, fue el programa internacional cooperativo de investigación constituido para completar el mapeo y la comprensión de todos los genes de los seres humanos. Todos nuestros genes se conoce como nuestro "genoma".
Nuestro material hereditario es la doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene todos los genes humanos. ADN, a su vez, está formado por cuatro bases químicas, cuyos pares forman los "peldaños" de las moléculas de ADN con forma de escalera retorcidos. Todos los genes se componen de tramos de estas cuatro bases, dispuestos en diferentes maneras y en diferentes longitudes.
Durante el PGH, los investigadores descifraron el genoma humano de tres maneras principales: la determinación del orden, o "secuencia" de todas las bases en el ADN de nuestro genoma; elaboración de mapas que muestran la ubicación de los genes para las principales secciones de todos nuestros cromosomas, y la producción de los llamados "mapas de ligamiento" a través del cual heredó rasgos (como los de las enfermedades genéticas) se pueden seguir a través de generaciones.
El PGH reveló que existen aproximadamente 25.000 genes humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar la ubicación de cada gen. El resultado del PGH ha brindado al mundo un recurso de información detallada acerca de la estructura, la organización y el funcionamiento de todo el conjunto de genes humanos. Esta información se puede considerar como el conjunto básico de "instrucciones" hereditarias para el desarrollo y la función de un ser humano.
El Consorcio de Secuenciación del Genoma Humano Internacional completó y publicó la secuencia completa en abril de 2003.
