¿Qué son las trisomías?
El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias del cromosoma 18 # (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo, en lugar del par habitual.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, como algún grado de retraso mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. El síndrome de Down es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 bebés. En este país, hay más de 400.000 personas con síndrome de Down, según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down. La esperanza de vida entre los adultos con síndrome de Down es de unos 60 años, aunque la vida útil promedio varía.
El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de síntomas físicos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).
¿Qué causa el síndrome de Down?
Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el número habitual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad del padre y la otra mitad de la madre.
A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide conserva las dos copias del cromosoma 21 en lugar de sólo una copia. Si se fertiliza el óvulo o el espermatozoide, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down el resultado de tener una copia extra del cromosoma 21 en cada célula en el cuerpo.
El noventa y cinco por ciento de síndrome de Down produce por la Trisomía 21. En ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una parte de ella se une a otro cromosoma en el óvulo o el esperma, lo que puede dar lugar a lo que se denomina "translocación" El síndrome de Down (3 a 4 por ciento de los casos). Este es el único tipo de síndrome de Down que puede heredarse. Algunos padres tienen un reordenamiento denominado translocación balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, pero no afecta a su propia salud. En raras ocasiones, una forma de síndrome de Down llamado "mosaico" El síndrome de Down se puede producir cuando un error en la división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.
¿Qué hace un niño con síndrome de down parece?
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas que pueden plegarse sobre ligeramente en la parte superior. La boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, un niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. El niño o adulto con síndrome de Down a menudo es corto y inusualmente laxas las articulaciones. La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen algunos, pero no todos, de estas características.
¿Qué tipos de problemas tienen generalmente los niños con síndrome de Down?
Alrededor del 40 por ciento a 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son menores y pueden ser tratados con medicamentos, mientras que otros pueden requerir cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y tienen un ecocardiograma (un procedimiento que evalúa la estructura y la función del corazón utilizando ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico para producir una imagen del corazón y las válvulas del corazón) que se mueve en los dos primeros meses de vida, por lo que cualquier defecto del corazón se pueden tratar.
Alrededor del 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que necesitan cirugía.
Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de deficiencia visual o auditiva. Problemas visuales más comunes son el estrabismo, miopía o hipermetropía y las cataratas. La mayoría de los problemas de la visión pueden mejorarse con anteojos, cirugía u otros tratamientos. Un oftalmólogo pediátrico (un médico especializado en el cuidado completo del ojo y provee exámenes, diagnóstico y tratamiento para una variedad de trastornos oculares) debe ser consultado durante el primer año de vida.
Los niños con síndrome de Down pueden tener pérdida de audición causada por el líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos. Todos los niños con síndrome de Down deben someterse a exámenes regulares de la vista y el oído de manera que cualquier problema pueda ser tratado antes de que dificulte el desarrollo del lenguaje y otras habilidades.
Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de problemas de tiroides y leucemia. También suelen contraer resfríos, así como la bronquitis y la neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir atención médica con regularidad incluyendo vacunaciones infantiles. El Congreso Nacional del síndrome publica una "Lista de verificación de Medicina Preventiva", que esboza encuentran los exámenes médicos recomendados para las diferentes edades.
¿Qué tan serio es el retardo mental que se presenta el síndrome de Down?
El grado de retardo mental que se presenta el síndrome de Down varía enormemente, oscilando desde leve a moderada a grave. Sin embargo, el retardo mental más común es de leve a moderado. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down basándose en los rasgos físicos.
¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down generalmente pueden realizar la mayoría de las cosas que cualquier niño realiza, como caminar, hablar, vestirse y usar el baño. Sin embargo, ellos generalmente hacen estas cosas más tarde que otros niños. La edad exacta en que se alcanzarán estos hitos del desarrollo no se puede predecir. Sin embargo, los programas de intervención temprana, que comienzan en la infancia, pueden ayudar a estos niños a alcanzar su potencial individual.
¿Puede un niño con síndrome de down ir a la escuela?
Sí. Existen programas especiales que comienzan en los años de preescolar para ayudar a los niños con síndrome de Down desarrollen sus habilidades tanto como sea posible. Además de beneficiarse con una intervención temprana y una educación especial, muchos niños pueden ser integrados en el aula regular, hasta cierto punto. La perspectiva para estos niños es mucho más alentadora de lo que alguna vez fue. Muchos aprenderán a leer y escribir y participarán de diferentes actividades infantiles en la escuela y en sus barrios. Si bien existen programas especiales de trabajo diseñados para adultos con síndrome de Down, muchas personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. Hoy en día, un número cada vez mayor de adultos con síndrome de Down vive de manera semi-independiente en casas de grupos comunitarios, donde cuidan de sí mismos, participar en las tareas del hogar, desarrollar amistades, participar en actividades de ocio, y el trabajo en sus comunidades.
¿Las personas con síndrome de Down se casan?
Algunas personas con síndrome de Down se casan. Aunque ha habido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down no puede un niño padre. Durante una gestación, la mujer con síndrome de Down tiene una mezcla 50/50 de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero muchas gestaciones se abortó.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de down?
Dado que el síndrome de Down es un conjunto tan particular de características, los médicos a veces pueden determinar mediante un simple examen físico si un bebé tiene síndrome de Down. Para confirmar los hallazgos físicos, una pequeña muestra de sangre puede ser extraída y los cromosomas pueden ser analizados para determinar la presencia de material de cromosoma 21. Esta información es importante para determinar el riesgo en futuras gestaciones. (Síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down en mosaico tienen riesgos de recurrencia diferentes en futuros embarazos).
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse frecuentemente antes del nacimiento a través del análisis las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de síndrome de Down, pero la ecografía no es 100 por ciento exacta, ya que muchos bebés con síndrome de Down pueden tener el mismo aspecto en la ecografía como los que no tienen síndrome de Down. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene el 99.9 por ciento de precisión.
¿Cuáles son los riesgos de la edad materna para el síndrome de down?
La edad de la madre en el parto es el único factor que se estar relacionado con el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Este riesgo aumenta con cada año, sobre todo después de que la madre tiene 35 años. Sin embargo, dado que las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de tener bebés que las mujeres de más edad, el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35.
La Escuela Europea de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, se ofrecerá el cribado del síndrome de Down.
¿Cuál es el riesgo de que los padres de un niño con síndrome de down tener otro hijo con síndrome de down?
En general, para las mujeres menores de 40 años (después de tener un hijo con síndrome de Down), la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Down es del 1 por ciento. La oportunidad para el síndrome de Down también se sabe que aumenta con la edad de la madre y, después de los 40 años, una madre estaría en riesgo simplemente basándose en su edad al momento del parto. Es importante saber que cerca del 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. Esto se debe al hecho de que las mujeres menores de 35 años tienen más bebés que las mujeres mayores de 35 años. Su médico lo puede remitir a un genetista o asesor genético, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, incluyendo lo que los riesgos de recurrencia pueden ser en otro embarazo y qué pruebas están disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.
Puede síndrome de down curarse o prevenirse?
No existe cura para el síndrome de Down. No estamos seguros de cómo prevenir el error cromosómico que causa el Síndrome de Down. Hasta la fecha, no hay ninguna razón para creer que un padre puede haber hecho algo para causar o prevenir el nacimiento de su bebé con síndrome de Down. Sin embargo, un estudio reciente sugiere que algunas mujeres que han tenido un bebé con síndrome de Down presentaban una anomalía en la forma en que sus cuerpos metabolizan (proceso) el ácido fólico vitamina B.. De confirmarse, este hallazgo puede ser incluso otra razón por la cual todas las mujeres que pueden quedar embarazadas deben tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de ácido fólico (que se ha demostrado que reduce el riesgo de ciertos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal).
Algunos afirman que suministrar diferentes vitaminas en altas dosis a los niños con síndrome de Down mejora el rendimiento mental y reduce el grado de retraso mental. Hasta la fecha, sin embargo, no ha habido un estudio médico para probar que esto sea realmente así. Es importante para las nuevas familias hablen con sus médicos, otras familias, y el Congreso Nacional del síndrome de aprender qué esperar con el síndrome de Down y de aprender acerca de las cosas que pueden ser útiles en la crianza de un niño con síndrome de Down.
¿Qué investigaciones se están conduciendo acerca del síndrome de down?
The March of Dimes está investigando por qué se producen errores en la división cromosómica, con la esperanza de algún día prevenir el síndrome de Down y otros defectos congénitos provocados por anomalías en el número o estructura de los cromosomas. Otros investigadores están buscando mejorar la perspectiva para los niños con síndrome de Down. Un ejemplo de esto incluye el desarrollo de mejores programas de intervención en el lenguaje para ayudar a estos niños se comuniquen más fácilmente.
