Hay varios tipos de trastornos genéticos. La forma en que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos que tendrá en el embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos. Los riesgos de tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética puede aumentar cuando:
Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
Hay un antecedente familiar de un trastorno genético.
Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica.
El feto tiene anomalías que se detectan en la ecografía.
¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas?
Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:
Las anomalías cromosómicas
Defectos de un único gen
Problemas multifactoriales
Problemas teratogénicos
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas del bebé pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos son los más comunes:
La aneuploidía. Más o menos cromosomas que el número normal, incluyendo:
El síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas 21.
El síndrome de Turner. Uno de los dos cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X o un total de 45.
Supresión. Parte de un cromosoma se perdió o parte del código de ADN.
Inversion. Cuando un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden o no causar defectos de nacimiento en función de su estructura exacta.
Translocación. Un reordenamiento de un segmento de cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o a otro.
Translocación balanceada. El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas y ninguno se ha perdido o añadido. Un padre con una translocación equilibrada es sano, pero él o ella puede estar en riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo.
Translocación Robertsoniana. Una translocación balanceada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.
El mosaicismo. La presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).
¿Cuáles son los trastornos de un único gen?
Estos también se conocen como trastornos hereditarios mendelianos, debido al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados. Trastornos de un único gen pueden ser:
Dominante. Una anomalía se produce cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredarla. Algunos ejemplos son los siguientes:
La acondroplasia. Desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.
El síndrome de Marfan. Un trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.
Recesiva. Una anomalía sólo se produce cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene una probabilidad del 25 por ciento de tener el trastorno. Algunos ejemplos son los siguientes:
La fibrosis quística. Un trastorno glandular que produce exceso de mucosidad en los pulmones y problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.
La enfermedad de células falciformes. Una enfermedad que produce glóbulos rojos anormales.
Tay-Sachs. Una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que provoca una degeneración progresiva del sistema nervioso central, con resultados fatales (normalmente de 5 años).
Ligada al cromosoma X. Este trastorno está determinado por los genes en el cromosoma X. Los varones son principalmente afectados y tienen el trastorno. Hijas de los hombres con este trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Hijos de mujeres portadoras tienen cada uno una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Algunos ejemplos son los siguientes:
Distrofia muscular de Duchenne. Una enfermedad de desgaste muscular
Hemofilia. Un trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación.
¿Cuáles son los problemas multifactoriales?
Algunos defectos congénitos no siguen un solo gen o patrón anomalía cromosómica. Ellos pueden ser debido a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el medio ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por múltiples factores. Los ejemplos incluyen defectos cardíacos, el labio leporino o el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna vertebral o el cerebro).
¿Cuáles son los problemas teratogénicos?
Ciertas sustancias se sabe que causan anomalías en los bebés. Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (substancias que causan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos se están formando. Algunos teratógenos conocidos, entre lo siguiente:
Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier medicamento durante el embarazo)
Alcohol
Exposición a la radiación de alta nivel
Plomo
Ciertas infecciones (como la rubéola)
¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?
Las familias en situación de riesgo para las enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor especializado en genética. Un pedigrí familiar cuidadosa (gráfico de los miembros de la familia) y la historia puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. El asesoramiento también ayuda a los padres a entender los efectos de un trastorno ya conocer las maneras de prevenirlo o tratarlo.
Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genéticos hereditarios. Las pruebas prenatales también está disponible para comprobar que el feto de problemas. Las pruebas pueden incluir las ecografías (utilizar ondas sonoras para examinar las estructuras internas), el muestreo de vellosidades coriónicas (examinar los tejidos que rodean al feto), o la amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).
