Cuando un profesional de la salud se ve en la historia médica de la familia para determinar si el cáncer en una familia es hereditario, él / ella comienza haciendo las siguientes preguntas:
¿Cuántas personas en la familia tiene cáncer?
¿Qué tipo (s) de cáncer están presentes en la familia?
¿Hay alguien que tiene más de un tipo de cáncer?
¿Cuáles son las edades de aparición de cáncer?
¿Cuál es el sexo de las personas con cáncer?
Son los cánceres unilateral (ocurriendo en un lado del cuerpo) o bilaterales (es decir, ambos riñones)?
¿Qué tipo de exposición ambiental o factores de estilo de vida no a las personas con cáncer han que podría haber influido en el riesgo de cáncer (por ejemplo, ¿están los fumadores)?
¿Cómo son las personas con cáncer relacionados entre sí?
¿Existe un patrón vertical de sucesiones observadas (padres con cáncer que tienen niños con cáncer)?
¿Cuál es la ascendencia y el origen étnico de la familia?
Toda esta información es registrada en forma de un árbol de la familia, llamado pedigree. La información se utiliza para tratar de clasificar a la historia de la familia en una de tres categorías que se describen a continuación. A menudo, la información adicional, tal como registros médicos o los resultados de las pruebas genéticas se puede reunir para ayudar en el proceso de clasificación. La clasificación de la historia de la familia ayuda a determinar si los parientes tienen una mayor probabilidad de desarrollar determinados tipos de cáncer, cuán grande sea el riesgo de cáncer, y si las pruebas genéticas podrían ser útiles para evaluar aún más los riesgos de cáncer en la familia.
¿Qué es el cáncer esporádico?
La palabra significa esporádicos "que ocurra por casualidad." Las familias que tienen una persona con cáncer a una edad más avanzada suelen clasificarse como "esporádicos". En otras palabras, no hay un patrón heredado de cáncer presente, y a menudo sólo uno o dos individuos de la familia tienen cáncer a una edad típica de inicio. Los familiares por lo general no tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Por lo general pruebas genéticas no es beneficioso en estas familias.
¿Qué es el cáncer familiar?
Cuando hay más casos de cáncer en una familia que sólo al azar pudieran predecir, pero las características de cáncer hereditario (que se describe más adelante) no están presentes, se dice que una familia tenga "cáncer familiar." En otras palabras, en estos casos, hay un grupo de tipos de cáncer en la familia, pero hay un patrón claro de herencia, y los cánceres ocurren en la edad media de inicio. Cánceres familiares pueden deberse a una combinación de genes y factores de estilo de vida compartidos o exposiciones ambientales (herencia multifactorial). Por otra parte, algunas de estas historias puede representar una probabilidad de ocurrencia cánceres esporádicos. La historia familiar también pueden surgir debido a una sola mutación genética (el cáncer hereditario) que ha reducido penetrancia (una mutación asociada con riesgos de cáncer más bajas y la aparición posterior de cáncer). En general, con el cáncer familiar, los parientes cercanos tienen un riesgo moderadamente el riesgo de desarrollar el cáncer en cuestión. La posibilidad de que las pruebas genéticas será beneficioso en la evaluación aún más los riesgos de cáncer es generalmente pequeña.
¿Qué es el cáncer hereditario?
Estas familias tienen múltiples miembros de la familia con el mismo o relacionados con los cánceres. Los tipos de cáncer tienden a ocurrir en edades más jóvenes que la media (generalmente <50 años). Además, a menudo hay una historia de personas que desarrollaron dos o más tipos de cáncer diferentes, es decir, el cáncer de colon en un cáncer de mama sobreviviente, cánceres bilaterales (bilateral con cáncer de mama ), o cánceres multifocales (dos o más casos de cáncer en el mismo órgano, como dos los cánceres de colon separado). Familias con cáncer hereditario tienen a menudo el cáncer en dos o más generaciones con cáncer que presentan un patrón de herencia autosómico dominante. En otras palabras, cuando un padre ha heredado la predisposición al cáncer, cada hijo tiene un 50/50 (uno de cada dos) de probabilidades de heredar la predisposición. Los que están en la familia que heredan la predisposición tienen una alta probabilidad de desarrollar los cánceres asociados. Los que no se hereda la predisposición no tienen un mayor riesgo de cáncer. Las pruebas genéticas a menudo puede ser beneficioso en la determinación de quién en la familia tiene un mayor riesgo de cáncer. En la mayoría de los casos, es importante para poner a prueba un familiar con cáncer primero, para ver si una mutación causal puede ser identificado, antes de probar los familiares que no han tenido cáncer.
