Los genes son los planos para la fabricación de las sustancias, llamadas proteínas, nuestro cuerpo necesita para desarrollarse y funcionar adecuadamente. La mayoría de los genes vienen en pares, uno de los cuales se heredan de la madre y el otro del padre. Una mutación es un cambio en un gen que impide su correcto funcionamiento. Las mutaciones en los genes que se heredan de los padres biológicos de maneras específicas. Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se denomina herencia autosómica recesiva.
¿Qué es la herencia autosómica recesiva?
La herencia autosómica recesiva significa que el gen portador de la mutación se encuentra en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que los hombres y las mujeres son igualmente afectados. "Recesivo" significa que ambas copias del gen deben tener una mutación para que una persona tenga el rasgo. Una copia de la mutación se hereda de la madre y otro del padre. Una persona que tiene una sola mutación del gen recesivo se dice que es un "portador" para el rasgo o la enfermedad, pero él / ella no tiene ningún problema de salud de la realización de esta una mutación. La mayoría de la gente no sabe que llevar a una mutación del gen recesivo para una enfermedad hasta que tienen un hijo con la enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con una enfermedad recesiva, hay un uno de cada cuatro, o 25 por ciento de probabilidades, con cada embarazo posterior, de que otro hijo nazca con el mismo trastorno. Esto significa que hay un tres de cada cuatro, o el azar del 75 por ciento, de que otro hijo no tenga la enfermedad.
El nacimiento de un niño con una enfermedad recesiva suele ser una sorpresa total para la familia, ya que en la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Muchas enfermedades autosómicos recesivos ocurren de esta manera. Se estima que todas las personas portan unos 20 genes recesivos que causan enfermedades genéticas o enfermedades. Es sólo cuando una persona tiene un hijo con una pareja que lleva la misma mutación del gen recesivo, que existe la posibilidad de tener un hijo con un trastorno recesivo. Las mutaciones en ciertos genes han ocurrido con el tiempo en diferentes partes del mundo. Prácticamente cualquier persona puede llevar una mutación en uno cualquiera de los genes recesivos, sin embargo, puede haber ciertos grupos étnicos más probables para llevar a ciertas mutaciones de genes recesivos, debido al lugar donde se originó la mutación.
