El cáncer es una enfermedad de los genes. La mayoría de los cánceres se desarrollan como resultado de daño genético o una mutación que ocurre en algún momento durante la vida de una persona. Estos se llaman cánceres "esporádicos". Estos tipos de mutaciones sólo afectan a las células que crecen a partir de la célula mutada original de.
El riesgo de desarrollar cáncer es mayor en las personas que nacen con ciertos defectos genéticos que se transmiten a sus padres y se encuentra en cada célula de su cuerpo. Estos defectos ocurren en áreas del ADN que afectan a la división celular, la muerte celular, y la reparación del ADN dañado. Los cánceres que resultan de daños en el ADN que se transmite se llaman cánceres hereditarios "". Ellos representan alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer de mama. La probabilidad de que el cáncer de mama es hereditario está influenciada por su edad en el momento del diagnóstico. Cuanto más joven eres, más probable es que el cáncer es hereditario.
El Instituto Nacional del Cáncer describe genes como "planos de la naturaleza para todo ser viviente." Los genes determinan el potencial de su cuerpo para la función y el crecimiento. Los factores ambientales influyen en el resultado. Por ejemplo, una mujer podría tener el potencial genético para ser de seis pies de altura. Sin embargo, si tiene una mala nutrición como un niño, ella no puede alcanzar ese potencial. Del mismo modo, una mujer puede tener un riesgo genético de desarrollar cáncer de mama. Si ella se desarrolla o no puede estar influenciada por otras exposiciones que tiene durante su vida.
Los genes vienen en pares. Un juego se transmite (hereda) de su madre y el otro conjunto de su padre. Riesgos genéticos y potencial pueden provenir de cualquiera de los padres.
Un número de defectos genéticos puede dar lugar a un aumento del riesgo de cáncer de mama. Todos estos defectos se producen en las zonas de los genes que influyen en la progresión del cáncer. Los defectos más comunes se encuentran en los genes BRCA1 nombradas (gen del cáncer de mama 1) y BRCA2 (gen del cáncer de mama 2). Una mujer que ha heredado una mutación dañina en los genes BRCA1 o BRCA2 tiene un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y otros tipos de cáncer que una mujer que no tiene esa mutación. Los descubrimientos de estos genes del cáncer de mama en la década de 1990 ayudó en gran medida nuestra comprensión de las bases genéticas del cáncer de mama hereditario y el cáncer de ovario. Sin embargo, estos son los genes grandes y complejos. Los científicos siguen trabajando para entender el significado de las diferentes alteraciones en estos genes.
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano se desarrolló una prueba que puede distinguir fácilmente entre las formas hereditarias y esporádicas de cáncer de mama. Esta prueba se llama de perfiles de expresión génica. Se utiliza un chip de ADN, llamado un microarray, para evaluar cómo activo 6000 genes diferentes son al mismo tiempo dentro de un tumor de mama. Los investigadores han demostrado que pueden mirar a los patrones y determinar si el cáncer es hereditario o esporádico (no hereditario).
La decisión sobre las pruebas genéticas para el cáncer de mama
Las pruebas genéticas se considera sólo para las mujeres con una cierta historia familiar. Es posible que caiga en este grupo de alto riesgo si cualquiera de las siguientes afirmaciones son verdaderas para usted.
Usted tiene dos o más familiares cercanos con cáncer de mama.
Usted tiene parientes que desarrollaron cáncer de mama antes de los 50 años.
Usted tiene cáncer de mama en más de una generación en su familia.
Usted tiene varios miembros de la familia que han tenido cáncer de ovario.
Usted es de ascendencia judía asquenazí (Europa oriental y central).
Si está pensando en las pruebas genéticas de los riesgos de cáncer, se enfrenta a muchos problemas complejos. Si el resultado es positivo, que se enfrentará a decisiones difíciles acerca de los tratamientos para prevenir el cáncer de mama. Usted puede tener un aumento de ansiedad sobre el desarrollo de cáncer de mama. Usted podría tener preocupaciones sobre la pérdida de su cobertura de seguro de salud. Si el resultado es negativo, es posible que también se enfrentan a retos difíciles, como la culpa del sobreviviente, si otros miembros de la familia han dado positivo.
Sin embargo, si usted está ansioso o considerando la cirugía preventiva en base a sus antecedentes familiares, tener los resultados pueden ser muy útiles. Debido a estos problemas, usted debe buscar asesoría genética antes, durante y después de cualquier prueba genética.
Si el resultado es positivo, ¿qué puedes hacer?
Si el médico encuentra una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2, se puede considerar varias opciones. Se le puede aconsejar que ser más conscientes de las medidas de detección temprana, como el de mama regularmente autoexámenes, exámenes clínicos de los senos más frecuentes, y la mamografía junto con la RM de mama. Los expertos tienen diferentes recomendaciones para el autoexamen de mamas, exámenes clínicos de los senos y la mamografía. Las mujeres deben hablar con su médico acerca de sus factores de riesgo personales antes de tomar una decisión acerca de cuándo comienza a recibir estos exámenes, o con qué frecuencia deben obtenerlos. O usted puede hacer cambios de estilo de vida, tales como reducir el consumo de alcohol, dejar de fumar, aumentar el ejercicio, y la mejora de su dieta. Estos pasos pueden ayudar a reducir su riesgo de cáncer de mama.
Más opciones drásticas incluyen la eliminación de las zonas de alto riesgo para el desarrollo del cáncer. La extirpación quirúrgica de las mamas para prevenir el cáncer de mama, denominado profiláctico mastectomía, es una opción. Este procedimiento reduce drásticamente el riesgo de cáncer de mama. Muchos se sorprenden al enterarse de que la mujer no elimina completamente el riesgo, ya que es imposible quitar todo el tejido del seno sin hacer una cirugía extremadamente radical.
Dependiendo del tipo de mutación genética, es posible que también desee considerar la extirpación quirúrgica de los ovarios para prevenir el cáncer de ovario, llamado ooforectomía. Este tipo de cirugía también reduce drásticamente el riesgo de cáncer, pero no eliminarlo por completo.
Estas drásticas medidas están diseñadas para afectar el riesgo de por vida de una mujer de desarrollar cáncer de mama u ovario. Estas no son decisiones que tomar durante la noche. Haz que, en cambio, con una gran cantidad de información, asesoramiento y apoyo para evaluar todos sus factores de riesgo, las preocupaciones, metas y valores. Por ejemplo, si desea tener hijos, la asesoría genética puede orientarle en la decisión de tener hijos primero y luego proceder con la cirugía profiláctica.
