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Ataxia

¿Qué es la ataxia?

La palabra "ataxia" viene de la palabra griega "a taxis", que significan "sin orden o sin coordinación". Por lo tanto, ataxia significa sin coordinación.

Las personas que son diagnosticadas con ataxia padecen una falla en el control muscular de los brazos y las piernas que pueden resultar en una falta de equilibrio, la coordinación, y, posiblemente, una alteración en la marcha. La ataxia puede afectar los dedos, las manos, los brazos, las piernas, el cuerpo, el habla, e incluso los movimientos del ojo.

La palabra ataxia se utiliza a menudo para describir el síntoma de la falta de coordinación que puede acompañar a infecciones, lesiones, otras enfermedades, y / o cambios degenerativos en el sistema nervioso central. El síntoma de la ataxia puede ser causada por un accidente cerebrovascular, esclerosis múltiple, tumores, el alcoholismo, la neuropatía periférica, trastornos metabólicos, y las deficiencias de vitaminas. en estos casos, el tratamiento de la enfermedad que causó la ataxia Mi mejorarlo.

Mientras que el término ataxia por lo general describe los síntomas, sino que también describe un grupo de enfermedades degenerativas específicas del sistema nervioso central llamado las ataxias hereditarias y esporádicas. El resto de este artículo describe estos trastornos.

¿Qué causa la ataxia?

La mayoría de los trastornos que causan ataxia se encuentra que tienen degeneración o atrofia de las células en la parte del cerebro llamada cerebelo. El cerebelo se encuentra en la parte posterior de la cabeza. Su función es coordinar los movimientos musculares voluntarios y mantener la postura, el equilibrio y el equilibrio.

Anatomía del cerebro

La columna vertebral también puede verse afectada. El términos degeneración cerebelosa y degeneración espinocerebelosa se pueden usar para referirse a este tipo de daños en el sistema nervioso.

Los distintos genes anormales que causan la ataxia tienen algo en común: se fabrican proteínas anormales que afectan a las células nerviosas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal. También pueden afectar a otras partes del cerebro.

Las células nerviosas afectadas comienzan a funcionar mal y, finalmente, se degeneran. A medida que la enfermedad progresa, los músculos se vuelven cada vez menos sensible a las órdenes del cerebro. Esto hace que el equilibrio y la coordinación se convierten en un problema mayor.

Tipos de ataxia

Como se discutió anteriormente, hay dos tipos de ataxia:

  • Ataxias esporádicas
    Ataxias de este tipo por lo general comienzan en la edad adulta y no tienen antecedentes familiares conocidos.

  • Las ataxias hereditarias
    Estos ataxias son causadas por un defecto en un gen que está presente desde el inicio de la vida de una persona y puede ser heredado como dominante o recesivo. Trastornos recesivos por lo común causan síntomas que comienzan en la infancia más que en la edad adulta.
    Las pruebas genéticas están disponibles ahora. La ataxia de Friedreich es hereditaria recesiva y se produce en la infancia, pero puede tener un inicio en la adultez en hasta un tercio de los pacientes. La ataxia dominante comienza a menudo en los años veinte o treinta, oa veces incluso más tarde en la vida.
    Las ataxias hereditarias son trastornos degenerativos que pueden avanzar durante una cantidad de años. La gravedad de la incapacidad depende del tipo de ataxia, de la edad de aparición de los síntomas, y otros factores que no se entienden bien.

¿Cuáles son los síntomas comunes de la ataxia?

Los síntomas y tiempo de aparición pueden variar de acuerdo con el tipo de ataxia. Cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente.

Los más comunes son los siguientes:

  • El equilibrio y la coordinación son afectadas primero

  • Falta de coordinación de las manos, los brazos y las piernas

  • Dificultad en el habla

  • La marcha ancha basado en

  • Dificultad para escribir y comer

  • Movimientos oculares lentos

Los síntomas de la ataxia pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la ataxia?

Además de una historia clínica médica, antecedentes familiares y un examen neurológico y físico completos, se pueden realizar los siguientes procedimientos de diagnóstico:

  • Las pruebas de laboratorio (incluyendo sangre y orina)

  • La resonancia magnética (MRI) - procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo

  • Las pruebas genéticas - pruebas realizadas para determinar si una persona tiene ciertos cambios en los genes (mutaciones) o en los cromosomas que se sabe que aumentan el riesgo de ciertas enfermedades hereditarias

Estos procedimientos de diagnóstico también se pueden utilizar para descartar otras enfermedades que pueden causar la aparición de ataxia. Ciertas enfermedades pueden causar la aparición de ataxia de repente, como un traumatismo craneoencefálico, accidente cerebrovascular, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anomalías congénitas, las infecciones, la exposición posterior a ciertos medicamentos, y también después de paros cardiacos y respiratorios.

Algunas enfermedades pueden causar ataxia aparezca en forma gradual, como el hipotiroidismo, la deficiencia de ciertas vitaminas como la B-12 y E, la exposición a ciertas drogas, la esclerosis múltiple, la sífilis y otros trastornos.

El tratamiento para la ataxia

En este momento no existe cura para las ataxias hereditarias. Tampoco hay medicamentos disponibles en la actualidad que tratan los síntomas específicos de la enfermedad.

Si la ataxia se debe a un accidente cerebrovascular, un bajo nivel de vitaminas oa la exposición a una droga o producto químico tóxicos, el tratamiento apunta a tratar esas enfermedades específicas.

El tratamiento para la falta de coordinación o el desequilibrio incluye principalmente el uso de dispositivos de adaptación que permiten que la persona conserve la mayor independencia posible. Estos dispositivos pueden incluir el uso de un bastón, muletas, un andador o una silla de ruedas. La terapia física, terapia del habla y los medicamentos para ayudar a síntomas como temblores, rigidez, depresión, espasticidad y trastornos del sueño también puede ser beneficioso.

Se están realizando investigaciones sobre cerebelosa y degeneración espinocerebelosa incluido el trabajo encaminado a encontrar la causa (s) de ataxias y las maneras de tratar, curar, y en última instancia, evitar que, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía.