Pregunta:
Si tengo las pruebas genéticas, ¿puedo saber si yo podría ser un portador de la enfermedad de Alzheimer? Un abuelo a cada lado de mi familia fue diagnosticado con él y ambos finalmente murió a causa de la enfermedad de Alzheimer.
Respuesta:
La enfermedad de Alzheimer es una causa común de demencia relacionada con la edad, pero no todos demencia se debe a la enfermedad de Alzheimer. Entre todos los casos de la enfermedad de Alzheimer, sólo una minoría son la forma hereditaria, que puede ser de aparición precoz (síntomas antes de los 65) o de aparición tardía.
Las pruebas genéticas están disponibles para principios de Alzheimer de inicio, pero sólo alrededor del 2% de los familiares de Alzheimer es el tipo de inicio temprano. Inicio temprano de Alzheimer familiar de tiene un patrón de herencia dominante. Esto significa que una persona sólo necesita heredar una copia del gen mutado de contraer la enfermedad. Si uno de sus padres tuvieron un cambio en uno de estos genes, usted tiene una probabilidad del 50% de tener el mismo cambio, y cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredar de usted.
Parece que su familia no puede tener de inicio temprano de Alzheimer. (Usted no ha mencionado ningún problema para sus padres.) Incluso con una historia familiar, la mayoría de los casos son de aparición tardía de Alzheimer, donde los síntomas aparecen después de los 65 años. Los científicos no saben mucho acerca de los genes que causan la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer.
Usted puede haber oído acerca de una prueba para un gen llamado APOE. Ciertos cambios en el gen APOE son más comunes entre las personas con aparición tardía de Alzheimer. Llamaremos a estos cambios APOE "de alto riesgo". Si una persona ya tiene demencia, el médico puede usar una prueba de APOE para ayudar a decidir si la demencia es más probable en relación con la enfermedad de Alzheimer.
Pero el uso de la prueba de APOE para predecir si una persona sana obtendrá el Alzheimer no es fiable. Algunas personas con cambios APOE "de alto riesgo" no reciben la enfermedad de Alzheimer, mientras que otros obtener la enfermedad de Alzheimer a pesar de que no tienen cambios APOE "de alto riesgo".
Imagine que recibe un resultado de la prueba diciendo que obtendrá el Alzheimer y entonces usted se preocupe y se preocupan, pero nunca tienen la enfermedad! Por esta razón, las pruebas genéticas para predecir si va a desarrollar de aparición tardía de Alzheimer no es aconsejable. Usted debe hablar con su médico acerca de lo que tiene sentido sobre la base de sus antecedentes familiares.