¿Qué es?
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un raro trastorno cerebral fatal asociada con una proteína deformada en el cerebro, conocida como prión. Aunque las enfermedades priónicas asociada no se conocen bien, los científicos teorizan que los priones causan daños al causar proteínas saludables en el cerebro para tomar la forma del prión, por lo que estos también se convierten en partículas dañinas. Esta reacción en cadena lenta de las proteínas dañadas se produce lo largo de muchos años y los resultados en daño cerebral.
Cuando los síntomas aparecen, finalmente, la ECJ causa demencia rápidamente progresiva (deterioro mental) y los movimientos musculares espasmódicos involuntarios llamados mioclonías. Alrededor del 90% de las personas con la ECJ mueren dentro de 1 año de diagnóstico.
La ECJ es considerada una enfermedad infecciosa. Sin embargo, los priones no se mueven fácilmente de una persona a otra. La mayoría de los casos de ECJ no son causados por la exposición a la otra persona con la enfermedad, sino por una mutación accidental en el ADN de las células cerebrales que permite una partícula priónica que se forme. Esta mutación puede ser esporádico (ocurre por primera vez en una familia sin antecedentes familiares de la misma mutación del gen y la enfermedad) o hereditaria (se transmite de padres a hijos). La mayoría de los casos de ECJ son esporádicos. Entre 5% y 15% son causadas por la herencia de la mutación del gen que codifica la proteína priónica. Pueblo judío nacido en Checoslovaquia, Chile y Libia tienen un número más alto que el promedio de los casos heredados de la ECJ. Debido a que los efectos se producen muy lentamente, ECJ heredada no causa síntomas hasta la edad adulta.
Un tipo de ECJ llamada "variante de la ECJ" muestra algo más lenta la progresión de la lesión cerebral y los síntomas psiquiátricos más, y tiende a afectar a personas más jóvenes. Este tipo de ECJ se ha relacionado con el consumo de carne de ganado infectado con la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), también llamada "enfermedad de las vacas locas". Productos de carne de vacas infectadas puede contener partículas de priones, que es por eso que pueden pasar la infección a las personas. Este pequeño brote de la variante de la ECJ se describe en el Reino Unido y alcanzó su punto máximo en 1999. Desde entonces, los cambios en las prácticas agrícolas y de procesamiento de carne de vacuno han contribuido a limitar el número de nuevos casos. Todos menos 11 casos de la variante de la ECJ se produjeron en el Reino Unido. Siete casos fueron diagnosticados en Francia, y uno de los casos se ha diagnosticado en Italia. Otros tres países (Canadá, Irlanda y Europa) han tenido cada uno de los casos, todo ello en los viajeros que habían estado en el Reino Unido y habían comido carne de vaca allí durante el año del evento.
Es extremadamente raro que esta enfermedad se transmita de una persona a otra, pero en los últimos años, tres personas han adquirido la variante CJD después de recibir transfusiones de sangre. Estos casos llevaron a los bancos de sangre para empezar a utilizar precauciones adicionales, tales como la prevención de las personas en la Europa de donar sangre si vivieran en un país en donde la EEB es común durante más de 3 meses. Es posible extender la ECJ (y presumiblemente variante de la ECJ) durante los procedimientos médicos, ya que se puede propagar en el equipo contaminado, tales como instrumentos quirúrgicos y electrodos cerebrales. Además, la enfermedad se puede transmitir por el tejido contaminado, como las córneas que se utilizan para el trasplante, y las inyecciones de extractos de la glándula pituitaria que contienen la hormona del crecimiento humano o inyecciones de hormonas gonadotropinas humanas, que han sido utilizados para tratar la infertilidad. Las hormonas sintéticas no presentan ningún riesgo de ECJ.
Síntomas
ECJ no ocasiona ningún síntoma al principio. Los primeros síntomas en aparecer son pensamiento lento, dificultad para concentrarse, problemas de juicio y pérdida de memoria. Estos tipos de síntomas pueden superponerse con algunos otros problemas neurológicos, tales como la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Poco después de que aparezcan estos síntomas, conducen a la demencia severa, progresiva (deterioro mental) asociado a la auto-abandono, apatía o irritabilidad y espasmos musculares prominentes. Los pacientes se vuelven totalmente postrado en la cama como una lesión cerebral se agrava, y, finalmente, caen en coma. Los pacientes comatosos pueden morir como resultado de la infección asociada con estar inmóvil, como la neumonía.
Diagnóstico
Las pruebas de laboratorio no pueden detectar la ECJ, pero pueden ser utilizados para comprobar si hay otras enfermedades tratables. El líquido cefalorraquídeo se puede probar para la presencia de una proteína asociada con la ECJ, pero esta proteína no es el prión que causa la enfermedad, y también está presente en las personas con otros tipos de demencia. Esto hace que sea una prueba imperfecta.
Exámenes de imagen cerebral, incluyendo la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) se pueden hacer para buscar atrofiado (encogido) tejido cerebral. El electroencefalograma (EEG) registra patrón eléctrico del cerebro y puede apoyar el diagnóstico de ECJ porque causa un patrón particular de la actividad eléctrica en el 75% y el 95% de las personas con esta enfermedad. Estos cambios en el EEG no suelen estar presentes en las etapas muy tempranas o muy tardías de la enfermedad.
Una pequeña muestra de tejido cerebral se puede tomar para ser analizadas en un laboratorio. En la ECJ, el tejido cerebral contiene pequeños agujeros redondos llamados cambios espongiformes, es decir, el tejido se asemeja a una esponja. Sin embargo, una biopsia del cerebro podría perjudicar al paciente, y que sólo se haría si hubiera una posibilidad de que el paciente puede tener otro trastorno que pueda ser entendido.
Duración prevista
El noventa por ciento a un 95% de las personas con la ECJ mueren dentro de 3 a 12 meses después de que comiencen los síntomas. Algunas personas con la enfermedad sobreviven más de 2 años. Deterioro mental se hace más pronunciada a medida que avanza la enfermedad, lo que lleva a la ceguera, debilidad en las extremidades y coma. En la variante de la ECJ causada por el consumo de carne infectada, la enfermedad puede progresar más lentamente.
Prevención
Los profesionales sanitarios pueden minimizar el riesgo de transferencia de los priones de pacientes con ECJ por el manejo de sus fluidos y tejidos con extrema precaución y utilizando los métodos de esterilización especiales para desinfectar el equipo. Las personas que donan tejidos, como córneas para trasplante, deben ser investigados para determinar si tienen la ECJ.
Nuevas precauciones han sido tomadas por el cultivo de la carne de vacuno y la industria de procesamiento de carne de vacuno. Estas precauciones han ayudado a que el riesgo de infección por comer carne de res extremadamente pequeña. Algunos de los cambios más importantes han sido las regulaciones del gobierno, incluyendo el requisito de Europa que los animales utilizados para la alimentación sean no más de 30 meses de edad, y el requisito de que el cerebro de una vaca, la médula espinal y de algunos músculos de estas zonas del cuerpo deben ser desechados en lugar de ser procesado en la alimentación humana o animal.
Aunque el riesgo de adquirir la variante de la ECJ es extremadamente baja, los viajeros a Reino Unido o Europa pueden decidir evitar la carne de vaca o de comer carne en lugar de productos como salchichas o hamburguesas, ya que la carne molida es más probable que estén contaminados. La leche y los productos lácteos no se han demostrado para propagar la infección ECJ variante.
Los bancos de sangre han puesto restricciones adicionales a los donantes de sangre. Los bancos de sangre en la Europa actual se alejan las donaciones de sangre de personas que han vivido en el Reino Unido durante tres meses o más entre 1980 y 1996.
Tratamiento
ECJ no se puede curar, pero algunos de los síntomas pueden ser tratados. Los narcóticos pueden ser usados para aliviar el dolor y los medicamentos anticonvulsivos, como el clonazepam (Klonopin) y ácido valproico (Depacon, Depakene, Depakote), se pueden utilizar para los espasmos musculares. Los estudios de investigación están estudiando otros fármacos que pueden ser útiles.
Cuándo llamar a un profesional
Busque ayuda médica si hay signos de demencia, tales como cambios repentinos o graduales en la memoria, las habilidades de pensamiento, estado de ánimo o el comportamiento y las alteraciones en la visión o la capacidad de movimiento.
Pronóstico
La enfermedad es fatal, y la mayoría de las muertes que ocurren dentro de 3 a 12 meses de enfermedad.
Otros detalles
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Recursos Cerebro accidente cerebrovascular y la Red de Información (CEREBRO) PO Box 5801 Bethesda, MD 20824 Número gratuito: 1-800-352-9424 TTY: 301-468-5981 http://www.ninds.nih. gov /
Fundamento la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, inc PO Box 5312 Akron, Ohio 44334 Número gratuito:. 1-800-659-1991 E-mail: help@cjdfoundation.org http://www.cjdfoundation.org/
Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CCPE) Departamento de EE.UU. de Salud y Servicios Humanos de 1600 Clifton Road Atlanta, GA 30333 Número gratuito: 1-800-311-3435 E-mail: inquiry@cdc.gov http://www.cdc. gov
