¿Qué es?
La enfermedad de Huntington causa que las células nerviosas en el cerebro para dejar de funcionar correctamente. Esto conduce a un deterioro mental y pérdida de control sobre los principales movimientos musculares.
La enfermedad de Huntington se empeora con el tiempo. Es una enfermedad hereditaria (genética). Todos los hijos de padres con enfermedad de Huntington tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
La enfermedad de Huntington es relativamente poco común. Afecta a personas de todos los grupos étnicos. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.
Síntomas
La enfermedad de Huntington puede afectar:
Capacidad intelectual
Pérdida de la memoria
Inatención
Demencia
Movimientos incontrolables
Contracciones
Torpeza
Movimientos como la danza
Dificultad en el habla
Dificultad para caminar
Dificultad para deglutir
Emociones incontrolables
Cambios en la personalidad
Irritabilidad
La ansiedad o falta de emociones (apatía)
Los síntomas varían de persona a persona. Ellos también pueden cambiar con el tiempo. Suelen comenzar diferencias sutiles y progresan hacia una discapacidad profunda.
Los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 35 y 50. Sin embargo, pueden aparecer a cualquier edad.
La enfermedad de Huntington es poco frecuente en niños. En los niños, problemas de conducta y deterioro mental son prominentes. La rigidez y las convulsiones son comunes. La enfermedad de Huntington avanza más rápidamente en los niños que en los adultos.
Diagnóstico
Los síntomas de la enfermedad de Huntington comienzan sutilmente. Como resultado, el diagnóstico no se puede hacer hasta que la enfermedad ha comenzado a empeorar.
Una persona con antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington, que tiene los síntomas a menudo se diagnostica basándose en un examen físico y neurológico.
Un análisis de sangre puede detectar el gen que causa la enfermedad de Huntington. Todo el mundo que lleva el gen de Huntington eventualmente desarrollará la enfermedad. La prueba no puede predecir cuándo comenzarán los síntomas.
Las pruebas genéticas lleva enormes consecuencias emocionales y prácticas. Usted debe discutir estos temas con su médico. Algunas personas optan por hacerse la prueba para que puedan tomar decisiones informadas sobre el futuro.
Muchos expertos recomiendan que los niños menores de 18 años no deben recibir una prueba genética. A los 18 años, pueden decidir por sí mismos si quieren hacerse la prueba.
Algunos hospitales ofrecen pruebas prenatales. Si usted tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington, se puede determinar el riesgo de transmitir el gen a sus hijos.
Duración prevista
El gen que causa la enfermedad de Huntington está presente desde el nacimiento. Generalmente, los síntomas comienzan en la mitad de la vida. Tienen una duración hasta el final de la vida.
Prevención
No hay manera de prevenir esta enfermedad en las personas que han heredado la anormalidad genética.
Si usted tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington, usted puede tener una prueba genética. Esto ayuda a determinar sus probabilidades de transmitir el gen a sus hijos.
Tratamiento
No existe un tratamiento para curar la enfermedad de Huntington o ralentizar su progresión.
Terapias pueden disminuir la severidad de los síntomas. Estos incluyen la terapia del habla y terapia física.
Los medicamentos pueden ayudar a controlar el estado de ánimo y movimientos involuntarios.
Cuándo llamar a un profesional
Discuta los antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington con su médico. Considere la posibilidad de pruebas genéticas para determinar si usted es portador del gen de Huntington. Usted también puede querer entender los riesgos que implica antes de tener hijos.
Llame a su médico si tiene algún problema con el control emocional, la capacidad intelectual o el movimiento. Tenga en cuenta que estos síntomas no son específicos de la enfermedad de Huntington.
Pronóstico
No existe un tratamiento para detener la progresión de la enfermedad de Huntington.
El curso de la enfermedad varía de persona a persona. Algunas personas tienen síntomas leves que progresan lentamente. Otros tienen síntomas graves a una edad temprana.
Las personas que hacen ejercicio y se mantienen activos tienden a tener síntomas más leves. Su enfermedad también puede progresar más lentamente que aquellos que no permanecen activos.
Sin embargo, todas las personas con la enfermedad de Huntington, en última instancia se convierte en gravemente debilitado. Tienen dificultad para comer y tragar. Se convierten en susceptibles a la infección. Estas complicaciones suelen causar la muerte.
Para los adultos, el tiempo desde los primeros síntomas hasta la muerte es por lo general de 10 a 20 años. En la enfermedad de Huntington juvenil, la enfermedad progresa más rápidamente. La muerte generalmente ocurre dentro de 8 a 10 años de la enfermedad.
Otros detalles
La sociedad la enfermedad de Huntington de América (HDSA)
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