Trastornos del espectro autista

Diagnóstico y manejo implican tiempo y paciencia.

El Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, cuarta edición (DSM-IV) describe cinco trastornos generalizados del desarrollo: trastorno autista, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger, trastorno de Rett y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera. Aunque difieren en algunos detalles, estos trastornos comparten tres características principales: interacciones con problemas sociales, dificultades para comunicarse con los demás, y conductas repetitivas o inflexible. Reconociendo que estos trastornos se diferencian principalmente en términos de severidad, autores del proyecto del DSM-V, ahora en vías de revisión, han propuesto la supresión de trastorno de Rett y que incluye a los otros cuatro en la categoría única de autismo trastorno del espectro (ASD).

No está claro lo que causa un TEA, pero la mayoría de los factores de riesgo son genéticos. Cuando un gemelo idéntico desarrolla una CIA, entonces el 82% al 92% de las veces que la otra (que comparte los mismos genes) también desarrollará el trastorno. La tasa de concordancia se reduce a 10% o menos en los gemelos fraternales, que comparten sólo algunos genes.

TEA afectan a aproximadamente uno de cada 150 niños, aunque algunos estudios sugieren que la prevalencia puede ser mayor. Diagnósticos de TEA han ido en aumento desde la década de 1960, pero no está claro si esto se debe a un mejor conocimiento y valoración, o algún factor ambiental desconocido que desencadena estos trastornos en los niños que son genéticamente susceptibles.

No hay cura para ninguna de TEA, pero las intervenciones tempranas - principalmente psicosociales y educativos - se aprovechan de la capacidad del cerebro en desarrollo para cambiar en respuesta a la experiencia. Por lo tanto, las intervenciones tempranas pueden ayudar a mejorar la capacidad del niño para comunicarse e interactuar con los demás. Un desafío permanente, sin embargo, es hacer el diagnóstico lo más temprano posible. En Europa, los niños son de 4 a 5 años, en promedio, cuando se diagnostica por primera vez con un TEA, a pesar de que los padres suelen expresar preocupación acerca del desarrollo atípico mucho antes, cuando los niños están entre 12 y 18 meses de edad.

La detección y el diagnóstico

No hay ninguna prueba de sangre para una CIA, o cualquier otro marcador biológico confiable. Como tal, el diagnóstico se hace sobre la base de una evaluación cuidadosa de los signos y síntomas. Los primeros signos son sutiles pero detectables, tales como problemas para hacer contacto con los ojos y la incapacidad para seguir objetos visualmente, a su vez, en respuesta a oír su propio nombre, sonreír, ni imitar a otras personas. La mejor evaluación abarca múltiples áreas del desarrollo. La Academia Europea de Pediatría (AAP) ha publicado recomendaciones para los pediatras que proporcionan una orientación útil para otros médicos y padres.

Screening. La AAP recomienda que los pediatras evalúan el desarrollo de los niños de manera continua durante las citas programadas regularmente, y piden a los padres acerca de cualquier problema que pudieran tener, con el fin de aumentar las posibilidades de que los retrasos sutiles y aberraciones se detecten lo antes posible. La AAP recomienda que los pediatras utilizan un instrumento de desarrollo estandarizado para evaluar al niño cada vez que hay una preocupación sobre si el niño se está desarrollando normalmente. Además, la AAP recomienda que los médicos evaluar a los niños con un instrumento de desarrollo, tales estandarizada a las 9, 18, 24 y 30 meses de edad. Una herramienta de la investigación-ASD específica se recomienda a las edades de 18 y 24 meses.

Una de las herramientas de detección más utilizado es la lista de verificación modificada para el Autismo en Niños Pequeños (M-CHAT), que se basa en las respuestas de los padres a un cuestionario. El M-CHAT se utiliza para evaluar los componentes de interacción social que sirven de base para las habilidades más maduros de comunicarse e interactuar con los demás. Estos incluyen la capacidad de los bebés para seguir la dirección de la mirada de otra persona o mirar donde están apuntando o señalar algo a sí mismos.

Screening ASD es un proceso, no un evento, es un punto de partida para las discusiones en curso con los padres y evaluación informada del niño. Como tal, el tipo de instrumento de detección utilizado puede ser menos importante que la frecuencia de uso y el seguimiento. Un estudio que evaluó a los niños en dos puntos diferentes de tiempo - primero en las edades de 16 a 30 meses, y por segunda vez en las edades 42 a 54 meses - se encontró que los clínicos utilizando el cuestionario M-CHAT solo identificaron sólo el 11% de los niños diagnosticados con el tiempo TEA. Sin embargo, los que llevó a cabo una entrevista telefónica estructurada con los padres para indagar más profundamente en sus respuestas en el M-CHAT eran capaces de identificar el 65% de los niños eventualmente diagnosticados con TEA.

Diagnóstico. Si una prueba de detección aumenta la preocupación de que un niño tiene un TEA, una evaluación integral es el siguiente paso. Lo ideal sería que esto implicará un equipo multidisciplinario de médicos, en parte para descartar otros problemas de desarrollo o neurológicos. Por ejemplo, un análisis de sangre puede detectar niveles elevados de plomo en la sangre que pueden retrasar el desarrollo intelectual. Un audiólogo puede detectar la pérdida que puede causar problemas con el idioma de la audición. Además, los médicos pueden querer descartar ciertos problemas genéticos que causan retraso mental, como el síndrome X frágil.

Una herramienta de evaluación utilizada es la Lista de Observación Diagnóstica del Autismo (ADOS), una entrevista semiestructurada que permite a un médico para evaluar el comportamiento social del niño, habilidades de comunicación, y la capacidad de participar en el juego imaginativo. (Los clínicos deben someterse a la capacitación con el fin de administrar ADOS, sin embargo, por lo que algunos pueden no ser capaces de ofrecerlo.) Otros instrumentos son tan lento que sólo se utilizan en entornos de investigación.

Intervenciones psicosociales

Intervenciones psicosociales basados ​​en la escuela-hogar y constituyen la base del tratamiento para los niños con trastornos del espectro autista. El objetivo es ayudar a un niño a comunicarse e interactuar con otras personas mejor.

Varias intervenciones están disponibles, y la elección depende de las necesidades y las opciones disponibles en la comunidad del niño. En un consejo de papel proporcionando en la gestión de trastornos del espectro autista, la AAP hace hincapié en la adhesión a varios principios generales, independientemente de la intervención usada. Por ejemplo, la AAP recomienda que los médicos proporcionan una referencia para la intervención temprana tan pronto como se sospeche un diagnóstico de TEA, en lugar de esperar hasta que el diagnóstico es definitivo. Además, las intervenciones - por lo general entregados en un entorno educativo - debe ser intensivo, con una duración mínima de 25 horas a la semana y continuando durante todo el año.

. Análisis de Comportamiento Aplicado (ABA) Este enfoque se basa en los principios de diseaseing operante - el uso de refuerzo positivo y otras técnicas para estimular el cambio de comportamiento. Los tratamientos basados ​​en ABA son la intervención mejor estudiado para trastornos del espectro autista, aunque han evolucionado a lo largo de los años. Al principio, las intervenciones fueron individualizados, muy estructurado, y se centró en la construcción de una habilidad a la vez. Actualmente los programas de ABA se centran de manera más amplia en el desarrollo de la motivación y la capacidad de un niño, para aumentar las posibilidades de que un niño puede aplicar las habilidades aprendidas durante la terapia a la vida en el hogar o la escuela.

Muchas de las terapias usadas para tratar trastornos del espectro autista se basan en los principios de ABA. Los ejemplos incluyen el tratamiento de respuesta esencial, que tiene como objetivo mejorar núcleo o comportamientos "fundamentales", como las habilidades de juego, capacidad de comunicación y el comportamiento social y la terapia de comportamiento verbal, que se centra en la adquisición de competencias lingüísticas. La investigación sugiere que cerca de la mitad de los niños con trastornos del espectro autista que participan en un programa de ABA a mejorar las puntuaciones de CI, conocimientos de idiomas, el rendimiento escolar y la capacidad de adaptación, así como habilidades de socialización, en comparación con los grupos control.

. Enseñanza estructurada Este enfoque, conocido más formalmente como el tratamiento y la educación de autistas y Comunicación-Minusválidos Relacionados programa (TEACCH) Los niños, trata de organizar mejor el medio ambiente y las actividades de los niños - en esencia, cambiar el entorno para dar cabida a los déficits relacionados con TEA. TEACCH no está tan bien estudiado como ABA, pero una encuesta realizada a los padres, los maestros de educación especial y los administradores encontró que ellos creen que la combinación de ambos métodos es la mejor manera de ayudar a los niños con trastornos del espectro autista.

Modelos de desarrollo. Investigadores están investigando una serie de programas de desarrollo para los niños muy pequeños. Un ejemplo es el Start Denver Modelo Temprano (ESDM), que combina las técnicas de ABA con habilidades para las relaciones sociales y de desarrollo a la medida para cada niño. Un ensayo pequeño pero bien diseñado controlados aleatorios concluyó que ESDM aumentó IQ e impidió regresión en el desarrollo, en comparación con el control de referencia para el tratamiento de la comunidad.

En el estudio participaron 48 niños, de entre 18 y 30 meses, con diagnóstico de trastorno autista, ya sea o trastorno generalizado del desarrollo. Después de dos años de intervención intensa (25 horas a la semana), el promedio de coeficiente intelectual de los niños asignados a ESDM aumentó en casi 18 puntos (a 78), mientras que la de los niños asignados a la atención de la Comunidad mejoró en 7 puntos (hasta 66) - aunque todavía menor en ambos grupos que el CI medio de 100. En cuanto a la conducta adaptativa, los niños del grupo ESDM permanecieron estables a lo largo de la intervención de dos años - lo que indica una tasa constante de desarrollo - mientras que los del grupo de control disminuyó en 11 puntos de media, lo que sugiere que eran más retraso en el desarrollo.

Otras intervenciones. Otros tipos de intervenciones abordan déficits que no son específicos de los TEA, pero a menudo se presentan en niños con estos trastornos. Por ejemplo, la terapia del habla y el lenguaje puede ser necesario para ayudar a un niño las habilidades lingüísticas de generación. En la instrucción de habilidades sociales, el terapeuta puede utilizar juegos, señales visuales, y otros métodos para alentar a un niño a participar e interactuar con otras personas. La terapia ocupacional puede ser necesario para ayudar al niño a aprender el cuidado personal, tales como vestirse o usar utensilios al comer.

El tratamiento individualizado

La AAP y otras organizaciones también proporcionan consejos sobre el tratamiento médico de los síntomas tales como irritabilidad o alteraciones del sueño en niños con trastornos del espectro autista. Los medicamentos más frecuentemente usados ​​para tratar trastornos del espectro autista son inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, antipsicóticos y los estimulantes.

Aunque existen múltiples opciones para la gestión de los TEA, el verdadero reto está en encontrar la combinación adecuada de las terapias para cada niño - y luego asegurarse de que las familias tengan acceso a ellos.