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Porfiria: causas

¿Qué causa la porfiria?

Porfiria generalmente se hereda. Se produce cuando uno de los ocho genes implicados en la producción de hemo, la sustancia de la hemoglobina que transporta el oxígeno, tiene una mutación que se transmite de padres a hijos. La asesoría genética puede ser útil para aquellos con una historia familiar de porfiria.

Además de porfiria hereditaria, un subtipo común, la porfiria cutánea tardía, parece estar asociado con factores ambientales y genéticos, pero que por lo general no se hereda.

¿Cuáles son los factores de riesgo de porfiria?

Un número de factores de riesgo aumentan el riesgo de desarrollar porfiria. No todas las personas con factores de riesgo recibirán porfiria. Factores de riesgo de la porfiria incluyen:

  • La historia familiar de porfiria
  • Ascendencia del norte de Europa

Reducir el riesgo de porfiria

Mientras que la porfiria es generalmente una enfermedad genética y no se puede controlar, es posible que pueda reducir el riesgo de síntomas agudos de porfiria, evitando situaciones que desencadenan la enfermedad. Aunque algunos factores desencadenantes, como la menstruación y el aumento de las reservas de hierro en el cuerpo, son difíciles de evitar, otros factores desencadenantes pueden ser evitables, incluyendo:

  • El consumo de alcohol
  • El consumo de drogas
  • Exposición excesiva al sol
  • Infecciones
  • Física o emocional del estrés
  • De fumar
INTRODUCCIÓN

¿Qué es la porfiria?

Porfiria el nombre usado para una variedad de trastornos relacionados con problemas en la producción de la sustancia conocida como hemo. El hemo es una molécula rica en hierro que se encuentra principalmente en la hemoglobina en la sangre, que transporta el oxígeno a todo el cuerpo. Cuando hemo no se produce adecuadamente, sustancias químicas conocidas como porfirinas se acumulan en el cuerpo, lo que lleva a la enfermedad llamada porfiria. Debido a que la producción... Leer más sobre la introducción porfiria

SÍNTOMAS

¿Cuáles son los síntomas de la porfiria?

Aunque porfiria menudo puede permanecer latente durante años, los síntomas pueden aparecer de forma esporádica o ser provocada por el estrés, las hormonas o sustancias como el alcohol, el tabaco y ciertos medicamentos. Los síntomas de la porfiria incluyen tanto cutánea (relacionados con la piel) y los síntomas generalizados. Los síntomas cutáneos incluyen ampollas, cambios en la pigmentación, y ruptura de la piel cuando se expone a la luz solar. Esto puede conducir a la infección y la cicatrización.... Leer más sobre los síntomas de la porfiria

TRATAMIENTOS

¿Cómo se trata la porfiria?

El tratamiento para la porfiria depende del tipo de porfiria que ha.... Leer más sobre los tratamientos de porfiria

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