¿Qué es la porfiria?
Porfiria el nombre usado para una variedad de trastornos relacionados con problemas en la producción de la sustancia conocida como hemo. El hemo es una molécula rica en hierro que se encuentra principalmente en la hemoglobina en la sangre, que transporta el oxígeno a todo el cuerpo. Cuando hemo no se produce adecuadamente, sustancias químicas conocidas como porfirinas se acumulan en el cuerpo, lo que lleva a la enfermedad llamada porfiria. Debido a que la producción de hemo es complejo y muchos procesos individuales puede resultar en la producción anormal de hemo, hay muchos tipos de porfiria. Estos muchos tipos se pueden dividir en dos categorías, aguda y cutánea.
Porfirias agudas afectan al sistema nervioso. Estos tipos de porfiria se heredan o genético, principalmente. Los síntomas, que se producen de forma esporádica, incluyen dolor abdominal, entumecimiento u hormigueo, calambres, vómitos y trastornos mentales. Porfirias agudas se tratan con medicación y, en algunos casos, la hospitalización.
Porfirias cutáneas afectan a la piel. Al igual que las porfirias agudas, que son principalmente de naturaleza genética. Los síntomas incluyen ampollas e hinchazón cuando la piel se expone a la luz solar. El principal tratamiento para la porfiria cutánea es la evitación de la luz solar.
Ambos tipos de porfiria son enfermedades de por vida que pueden ir desde leve, sin síntomas, a severo. Los síntomas pueden ser provocados por una variedad de factores, incluyendo la luz solar, las drogas, el estrés, los cambios hormonales, el tabaquismo y el consumo de alcohol. En la porfiria cutánea tardía, una forma normalmente no hereditaria de la porfiria, los niveles de enzimas hepáticas implicadas en la producción de hemo se agotan, lo que puede conducir a los síntomas cutáneos de porfiria. Desde porfiria es hereditaria con frecuencia, la asesoría genética puede ser útil para las personas con porfiria.
En algunos casos, los ataques de porfiria aguda pueden provocar inmediatamente síntomas que amenazan la vida, incluyendo la parálisis de los músculos que controlan la respiración. Busque atención médica inmediata (llame al 911) si tiene convulsiones, alucinaciones, dificultad para respirar, ansiedad severa, parálisis o repentina debilidad.
SÍNTOMAS ¿Cuáles son los síntomas de la porfiria?
Aunque porfiria menudo puede permanecer latente durante años, los síntomas pueden aparecer de forma esporádica o ser provocada por el estrés, las hormonas o sustancias como el alcohol, el tabaco y ciertos medicamentos. Los síntomas de la porfiria incluyen tanto cutánea (relacionados con la piel) y los síntomas generalizados. Los síntomas cutáneos incluyen ampollas, cambios en la pigmentación, y ruptura de la piel cuando se expone a la luz solar. Esto puede conducir a la infección y la cicatrización.... Leer más sobre los síntomas de la porfiria
CAUSAS ¿Qué causa la porfiria?
Porfiria generalmente se hereda. Se produce cuando uno de los ocho genes implicados en la producción de hemo, la sustancia de la hemoglobina que transporta el oxígeno, tiene una mutación que se transmite de padres a hijos. La asesoría genética puede ser útil para aquellos con una historia familiar de porfiria.... Leer más acerca de las causas de la porfiria
