Buscando los signos tempranos de los trastornos del espectro autista

Los investigadores tratan de identificar biomarcadores y comportamientos para poder hacer un diagnóstico más temprano.

Autismo trastornos del espectro (TEA) continúan generando debate en el campo de la salud mental. Esto ha sido impulsado en parte por la controversia en curso sobre si las vacunas infantiles de alguna manera provocan estos trastornos en algunos niños. Aunque el Instituto de Medicina ha emitido tres informes completos revisión de la literatura científica - el más reciente publicado en 2004 - y cada vez la conclusión de que las vacunas son seguras, la cuestión se niega a desaparecer.

En junio de 2007, por ejemplo, un "tribunal de la vacuna" federal comenzó testimonio acerca de si una vacuna activa oír el autismo en una niña que ahora tiene 12 años. El suyo fue el primero de los tres casos de prueba programados para ser oído por el Tribunal de Reclamaciones Federales de EE.UU. en 2007. (AN 4800 peticiones adicionales relativas a la seguridad de la vacuna se han presentado ante el mismo tribunal.) El tribunal ha dicho que no se pronunciará hasta que el último de varios informes escritos se presentaron en 2008.

Mientras tanto, crece la evidencia de que los TEA son causados ​​por lo que sucede antes de la vacunación, y probablemente antes del nacimiento. Las investigaciones muestran que la vulnerabilidad genética tiene una importancia fundamental. Además, los científicos están documentando los indicios conductuales en constante anteriores de que un niño puede estar en riesgo de desarrollar una CIA, con la esperanza de mejorar la detección y el tratamiento.

Cuadro genético Complicated

TEA consisten en cinco trastornos generalizados del desarrollo: trastorno autista, trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Rett y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera. El consenso es que los cinco trastornos varían en severidad, con gradaciones de los síntomas.

En su mayor parte, no está claro lo que causa trastornos del espectro autista, pero los expertos coinciden en que la interacción entre los genes y el medio ambiente ha hecho el desarrollo anormal del cerebro y los síntomas. Pero el debate continúa acerca de los genes y los factores ambientales están implicados.

La evidencia de que los genes contribuyen de manera significativa al desarrollo de trastornos del espectro autista, ya sea mediante el aumento de la susceptibilidad o causar síntomas particulares, procede principalmente de estudios de gemelos idénticos. Diversos análisis de las tasas de concordancia han revelado que si un gemelo idéntico desarrolla una CIA, entonces el 82% al 92% de las veces que el otro va a desarrollar también la enfermedad. La tasa de concordancia se reduce a 10% o menos en los gemelos fraternales, que no comparten la mayor cantidad de genes.

Los estudios epidemiológicos de todo el mundo muestran también que los padres mayores tienen más probabilidades de tener hijos autistas. A menudo, esto refleja el hecho de que las mutaciones genéticas se hacen más probable el que las células se dividen más. Por ejemplo, las células germinales que dan origen a los espermatozoides hacen copias de sí mismos a lo largo de la vida. Después de varias décadas, las células germinales son copias de copias de copias. Esto aumenta la posibilidad de errores de duplicación.

Un estudio israelí encontró que los hijos de los hombres que eran 40 o más viejos eran casi seis veces más probabilidades de tener un TEA en comparación con los hijos de los hombres menores de 30. Del mismo modo, un estudio de los EE.UU. encontró que los niños nacidos de madres que eran 35 o más viejos eran más de tres veces más propensos a tener un TEA en comparación con los nacidos a las mujeres más jóvenes, mientras que un estudio europeo encontró que el riesgo de tener un hijo autista en más del doble para las madres de 35 años o más.

Los científicos identificaron el gen responsable de la mayoría de las causas del trastorno de Rett en 1999. Pero la búsqueda de los genes responsables que causan otro, más común TEA ha sido difícil. Los científicos han evaluado más de 100 genes candidatos hasta el momento, y mientras algunos parecen prometedores, ninguno ha sido demostrado que causa trastornos del espectro autista. Algunos investigadores creen que 5 a 10 (o más) los genes deben interactuar de alguna manera para crear vulnerabilidad.

Para complicar la búsqueda es la heterogeneidad de los síntomas de TEA, que se desarrollará en tres tipos de comportamientos: dificultades en el habla, problemas en la interacción social, y una tendencia hacia el comportamiento e intereses repetitivos. TEA también difieren en cuanto a la aparición de los síntomas y el grado de severidad. Es probable que diferentes genes contribuyen a los diferentes síntomas y subtipos.

Dados los desafíos, algunos investigadores están tratando de identificar endofenotipos ASD - signos sutiles de una aberración genética subyacente, como la actividad eléctrica anormal en el cerebro mientras mira a una cara. En comparación con un comportamiento complejo, endofenotipos podrían ser más fáciles de rastrear a los genes específicos.

Los factores ambientales debatieron

Otros están buscando culpables ambientales, tanto porque las tasas de concordancia en gemelos idénticos no son 100%, y porque no hay suficiente variación en los síntomas, incluso en los gemelos, para sugerir que algo además de genes debe participar en los TEA.

Una revisión en 2007 en los Archivos de Medicina Pediátrica y Adolescente encontró evidencia de que la falta de oxígeno prolongada o aguda durante el desarrollo fetal o parto juega un papel en la promoción de los TEA. Falta de oxígeno puede ocurrir como resultado de la materna hipertensión, gestacional diabetes, o trabajo de parto prolongado o complicado.

Agentes potencialmente neurotóxicos también se han investigado. Una revisión que examinó las drogas y toxinas, publicado en Trends in Neurosciences específicas, se encontró que existe la evidencia más fuerte de la exposición prenatal o perinatal a las infecciones virales, dos fármacos (talidomida y el ácido valproico) y organofosfatos (químicos que se encuentran en los pesticidas e insecticidas). Tales agentes pueden ser especialmente perjudiciales para el cerebro en desarrollo, según un análisis de la revista The Lancet, que argumentó que la barrera hematoencefálica, que protege a las personas de las toxinas, no se desarrolla completamente hasta que el bebé tiene 6 meses de edad, y que los niños pequeños son más propensos que los adultos a absorber los productos químicos tóxicos y son menos capaces de desintoxicar ellos.

Avanzando la detección temprana

A pesar de que los investigadores tratan de determinar por qué se desarrollan los TEA, otros han estado documentando los signos y síntomas cada vez más tempranas de los trastornos para que sea más fácil identificar a los niños en riesgo. La cuestión es importante porque los niños son diagnosticados con TEA, en promedio, en alrededor de 3 años de edad. Sin embargo, el diagnóstico de estos trastornos antes podrían permitir una intervención más temprana en la educación especial y las técnicas cognitivo-conductuales. La esperanza es que el tratamiento temprano mejorará el aprendizaje, la comunicación y las habilidades sociales.

Los investigadores han informado de una serie de conclusiones interesantes. Los estudios prospectivos de hermanos menores de los niños ya diagnosticados con TEA indican que para cumplir el primer año, los bebés más tarde diagnosticados con TEA tienen menos probabilidades que otros bebés de hacer contacto visual, seguir objetos visualmente, a su vez, en respuesta a oír su nombre, sonreír o imitar a otras personas. Algunas anomalías son evidentes incluso antes. Los bebés que son pasivos e inactivos a los 6 meses, pero luego muy irritable o carente de emociones positivas a los 12 meses, son más propensos que otros a ser diagnosticados con TEA.

Varias iniciativas en marcha para avanzar en la detección temprana y mejorar el diagnóstico. Por ejemplo, el CDC se ha asociado con la Academia Europea de Pediatría (AAP) y varias organizaciones de defensa y de investigación para poner en marcha un esfuerzo nacional de concientización pública, la "Aprenda los signos. Reaccione pronto." campaña, para educar a los padres ya otras personas acerca de los primeros signos de un problema de desarrollo, tales como trastornos del espectro autista. (Para obtener más información, visite www.cdc.gov / ncbddd / autismo / pronto.)

Tanto la Academia Europea de Neurología y la AAP han emitido directrices de evaluación del desarrollo. La AAP recomienda que los pediatras comienzan evaluar a los niños de los TEA y otros trastornos del desarrollo en la infancia, durante las visitas regulares, y llevar a cabo las pruebas de evaluación del desarrollo a los 9, 18 y 30 meses.

A nivel estatal, un programa especialmente innovador es el Programa de Massachusetts Psiquiatría Infantil Acceso (MCPAP), lanzado en julio de 2004 con el objetivo de hacer que los servicios de psiquiatría infantil sea más accesible a los pediatras, los que están en la mejor posición para detectar los trastornos mentales en los niños. MCPAP está funcionando en seis localidades del estado. Los pediatras inscritos en MCPAP llamar al programa ubicado cercano de ellos y, en 30 minutos, son capaces de hablar con un psiquiatra infantil, trabajador social o coordinador de cuidado, que responde a preguntas sobre la detección, el diagnóstico o el tratamiento de trastornos psiquiátricos, incluyendo trastornos del espectro autista. El programa, que está financiado por el departamento estatal de salud mental, se ofrece sin costo alguno para los pediatras.

Por supuesto, el objetivo a largo plazo es encontrar una combinación de marcadores biológicos y comportamientos que permitan a los médicos a identificar a los niños en riesgo de trastornos del espectro autista, incluso antes de lo que ahora es posible. Dada maravillosa plasticidad del cerebro, la esperanza es que puede ser posible en el futuro para intervenir y ayudar al cerebro "recableado" a cualquiera de evitar un TEA o minimizar las consecuencias.