¿Cuáles son las pruebas de detección para recién nacidos?
Casi todos los bebés tendrán un simple análisis de sangre para comprobar si hay trastornos que no son aparentes inmediatamente después del parto. Algunos de estos trastornos pueden ser genéticos, metabólicos, sanguíneos u hormonales. Cada estado en la Europa exige pruebas de detección, pero las pruebas específicas realizadas varían entre los estados. Algunos trastornos son más comunes en algunos estados, por lo que la prueba más importante.
Un pinchazo en el talón se utiliza para tomar muestras de sangre del bebé. Las gotas de sangre se recogen en un frasquito o en un papel especial. La sangre se envía a continuación para la prueba. El talón del bebé puede presentar enrojecimiento en el sitio del pinchazo y algunos bebés pueden tener moretones, pero esto generalmente desaparece en unos pocos días.
Pruebas de detección para recién nacidos pueden abarcar:
fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo no puede metabolizar una proteína llamada fenilalanina. Se estima que un bebé en 13.500 a 19.000 nace con PKU en los EE.UU.. Sin tratamiento, la PKU puede causar retraso mental. Se requiere de pesquisa neonatal de la fenilcetonuria en los 50 estados.hipotiroidismo congénito
Esta es una enfermedad en la que el bebé nace con muy poca hormona tiroidea. El hipotiroidismo también es bastante frecuente y ocurre en aproximadamente uno de cada 3.000 a 4.000 nacimientos en los EE.UU.. Los bajos niveles de la hormona tiroidea no tratada puede conducir a problemas en el desarrollo mental y retraso del crecimiento. Todos los 50 estados para el hipotiroidismo.galactosemia
Se trata de un trastorno hereditario en el cual el bebé no puede metabolizar la galactosa, un azúcar de la leche. Se estima que ocurre en aproximadamente uno de cada bebé en 40.000. Sin tratamiento (evitación de la leche), la galactosemia puede ser potencialmente mortal. Los síntomas pueden comenzar en las primeras dos semanas de vida. En todos los estados de la galactosemia.La enfermedad de células falciformes
Este trastorno hereditario afecta principalmente a los pueblos africanos, pero también puede ocurrir en los hispanos y los nativos. La enfermedad provoca una forma severa de anemia. Hay diferentes tipos de la enfermedad. La incidencia es de uno de cada 2.000 a 2.500. El diagnóstico precoz de la enfermedad de células falciformes puede ayudar a reducir algunos de los riesgos, que incluyen infecciones graves, coágulos sanguíneos y accidente cerebrovascular.Enfermedad de la orina de jarabe de arce
Este es un trastorno hereditario que es muy común en la población menonita. El trastorno es causado por la incapacidad del cuerpo para procesar de forma adecuada ciertos componentes de las proteínas llamados aminoácidos. El nombre proviene del olor característico del jarabe de arce en la orina del bebé causada por el metabolismo de la proteína anormal. Si no se trata, puede ser mortal, ya en las primeras dos semanas de vida. Incluso con tratamiento, se pueden presentar una discapacidad grave y parálisis.homocistinuria
Esta enfermedad hereditaria afecta a uno de cada 300.000 bebés y causa retraso mental, enfermedad de los huesos, y los coágulos de sangre. Es causada por una deficiencia de una enzima necesaria para digerir un aminoácido metionina.La deficiencia de biotinidasa
Esta enfermedad hereditaria se caracteriza por una deficiencia de la enzima biotinidasa. Esta enzima es importante en el metabolismo de la biotina, una vitamina B. Afecta a uno de cada 112.000 a 129.000 niños en los EE.UU. y es más común en las personas de ascendencia europea. La falta de la enzima puede conducir a la acumulación de ácido graves en los sistemas de la sangre, los órganos y el cuerpo.Hiperplasia suprarrenal congénita
Pantalla mayoría de los estados de esta enfermedad hereditaria de las glándulas suprarrenales. Los bebés que nacen con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) no pueden producir suficiente cantidad de la hormona cortisol, que ayuda a controlar la energía, los niveles de azúcar, presión arterial, y la forma en que el cuerpo responde al estrés de la lesión o enfermedad. La Sociedad de Endocrinología calcula que la incidencia de hiperplasia suprarrenal congénita en uno en aproximadamente 15.000, dependiendo de la gravedad de la enfermedad. Es muy común en un determinado grupo de esquimales en el oeste de Alaska. CAH también puede afectar el desarrollo de los genitales y las hormonas de la pubertad.deshidrogenasa de cadena media acyl-CoA
Este trastorno de la oxidación de ácidos grasos puede causar la muerte súbita en la infancia y la discapacidad grave en los supervivientes, como retraso mental. MCAD afecta aproximadamente a uno en 6400 a 46.000, casi exclusivamente en personas de ascendencia europea noroccidental.pérdida de la audición
De dos a tres de cada 1000 recién nacidos tienen pérdida auditiva significativa, y casi todos los estados actualmente realizan pruebas en los recién nacidos.
Otras pruebas detectan alteraciones que incluyen toxoplasmosis congénita y fibrosis quística. Algunos estados están utilizando una nueva técnica de exploración que se denomina espectrometría de masas en tándem (MS / MS), que puede detectar más de 30 trastornos utilizando una simple muestra de sangre, incluso la información sobre las proteínas y el metabolismo de los ácidos grasos.
La mayoría de los análisis no se puede realizar hasta que el bebé haya recibido al menos 24 horas de leche materna o de fórmula. Su bebé puede necesitar pruebas de seguimiento si el alta antes de este tiempo o si el bebé es incapaz de ser probado antes de su vertido.
