¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por la hemoglobina defectuosa (una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a los tejidos del cuerpo).
La anemia drepanocítica compromete los glóbulos rojos, o hemoglobina, y su capacidad para transportar oxígeno. Células de hemoglobina normales son lisas, redondas y flexibles, como la letra "O", para que puedan moverse a través de los vasos del cuerpo fácilmente. Las células de hemoglobina falciformes son rígidas y pegajosas, y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estas células falciformes tienden a agruparse, y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Los acúmulos producen un bloqueo en las arterias pequeñas o capilares y detiene el movimiento de la sangre que transporta el oxígeno sano, normal. Este bloqueo es lo que causa las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia de células falciformes.
Las células falciformes sólo viven unos 10 a 20 días, mientras que la hemoglobina normal puede vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un órgano que ayuda a filtrar la sangre de infecciones y las células falciformes se atascan en este filtro y mueren. Debido a la disminución del número de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con la enfermedad de células falciformes padece anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que las células falciformes bloquean las células sanas que transportan oxígeno y por lo general los niños en los primeros años de vida. Sin un bazo que funcione normalmente, estas personas tienen un mayor riesgo de contraer infecciones. Los bebés y los niños pequeños están en riesgo de contraer infecciones que amenazan la vida.
Las variaciones más comunes del gen de células falciformes son:
El rasgo de células falciformes. El niño está llevando a un solo gen defectuoso. Algunos de su hemoglobina es la HbS destructiva, pero también tienen algo de hemoglobina normal, HbA. Esto se conoce como HbAS. Los niños que tienen el rasgo de células falciformes son por lo general sin síntomas de la enfermedad. La anemia leve puede ocurrir y células rojas tienden a ser pequeños. Bajo enfermedades estresantes intensos, cansancio, la hipoxia (bajo nivel de oxígeno), y / o infección grave, el bloqueo de la hemoglobina defectuosa pueden ocurrir y dar lugar a algunas complicaciones asociadas con la enfermedad de células falciformes. La mayoría de los niños con el rasgo de células falciformes llevar una vida normal.
La anemia de células falciformes. El niño tiene la mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) reemplazada por la hemoglobina falciforme (HbS). Esto se denomina HbSS. Es la forma más común y la más grave de las variaciones de las células falciformes. Estos niños sufren de una variedad de complicaciones debido a la forma y el grosor de las células falciformes. La anemia grave y crónica es también una característica común que los niños con HbSS.
Drepanocítica -. Enfermedad de la hemoglobina SC El niño tiene una copia de HbS y HbC. Esto se refiere a menudo como la HbSC. La hemoglobina C hace que las células rojas de la sangre, llamado células diana, para desarrollar. Tener un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, una persona no tendrá ningún síntoma de anemia, pero puede desarrollarla y de los ojos y de la cadera complicaciones más tarde en la vida. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con la célula diana, algunos de leve a moderada la anemia se produce. Estos niños a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con HbSS, anemia de células falciformes, pero en un grado más leve. Las crisis vaso-oclusivas (el flujo de sangre está bloqueada porque las células falciformes se han quedado atascadas en los vasos sanguíneos), el daño de órganos a causa de bloqueos repetidos y anemia, y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.
Drepanocítica -. Enfermedad por hemoglobina E Esta variación es similar a la enfermedad de células falciformes-C, excepto que un elemento ha sido sustituido en la molécula de hemoglobina. Esta variación es más a menudo también se observa en las poblaciones del sudeste de Asia. Algunos niños con enfermedad de hemoglobina E son sin síntomas. Sin embargo, en ciertas enfermedades, como el cansancio, la hipoxia, infección grave, y / o la deficiencia de hierro, algunas de leve a moderada anemia puede ocurrir.
La hemoglobina s-beta-talasemia. Esto implica una herencia tanto de la talasemia y de genes de células falciformes. El trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas enfermedades asociadas con la enfermedad de células falciformes. Si bien este trastorno suele tener síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también puede producir exacerbaciones tan graves como los de la enfermedad de células falciformes.
Todas las formas de la enfermedad de células falciformes pueden exhibir las complicaciones asociadas con la enfermedad.
A quiénes afecta la enfermedad de células falciformes?
La anemia drepanocítica afecta principalmente las de origen africano y los hispanos de ascendencia caribeña, pero el rasgo también se ha encontrado en personas descendientes del Oriente Medio, India, América europea, india Europea y patrimonio mediterráneo.
Se ha estimado que más de 70.000 personas en los EE.UU. se ven afectadas por la anemia de células falciformes y que 2 millones de personas, y el 10 por ciento de los afro-las personas tienen el rasgo de células falciformes. Millones en todo el mundo sufren complicaciones de la anemia de células falciformes.
¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?
De células falciformes es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética. Los genes se encuentran en unas estructuras de las células de nuestro cuerpo denominadas "cromosomas". Normalmente hay un total de 46 o 23 pares de cromosomas en cada célula de nuestro cuerpo. El par 11 de cromosomas contiene un gen responsable de la producción normal de la hemoglobina.
Una mutación o error en este gen es lo que causa la enfermedad de células falciformes. Esta mutación se cree que se originó en las zonas del mundo donde la malaria era común, ya que las personas que tienen el rasgo falciforme tolerar la malaria mejor y tienen una ventaja reproductiva en las zonas con malaria. El rasgo falciforme hecho los protege del parásito que causa la malaria, que se transmite por los mosquitos. La malaria es más frecuente en África y en la zona mediterránea de Europa.
De células falciformes (HBSS) es una enfermedad genética. Una persona nazca con la enfermedad de células falciformes y un heredan sólo si son dos genes HbS de la madre y otro del padre. Una persona que tiene sólo un gen HbS están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad. Ellos también pueden ser descritos como teniendo "rasgo de células falciformes." Un portador tiene mayores probabilidades de tener un niño con anemia de células falciformes. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva.
Autosómica significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determinan el sexo, por lo que hombres y mujeres son igualmente afectados por la enfermedad.
Recesiva significa que las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, son necesarios para tener la enfermedad.
Los niños con enfermedad de células falciformes = SS (uno de cada cuatro, o 25 por ciento)
Los niños que son portadores del gen como sus padres = ASSA
(Dos en cuatro, o 50 por ciento tienen el rasgo de células falciformes)
Los niños que no reciben el gen de cualquier padre: AA (uno de cada cuatro, o 25 por ciento)
Una vez que los padres han tenido un hijo con la enfermedad de células falciformes, existe una probabilidad de uno en cuatro, o 25 por ciento en cada embarazo posterior, de que otro hijo nazca con la enfermedad de células falciformes. Esto significa que hay un tres de cada cuatro, o el azar del 75 por ciento, de que otro hijo no tendrá la enfermedad de células falciformes. Hay una probabilidad del 50 por ciento de que un niño nazca con el rasgo de células falciformes, al igual que los padres.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?
La siguiente es una lista de los síntomas y las complicaciones asociadas con la enfermedad de células falciformes. Cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas y complicaciones pueden incluir, pero no se limitan a, los siguientes:
Anemia. Este es el síntoma más común de todas las enfermedades de las células falciformes. En la enfermedad de células falciformes, se producen glóbulos rojos pero después se deforman y en la forma de hoz, que hace que los glóbulos rojos pierdan su capacidad de transportar oxígeno. El cuerpo posteriormente se deshidrata, o con una fiebre. Esta forma de hoz hace a las células rígidas y pegajosas, haciendo que se quedan atascadas en los vasos, destruidos por el bazo o simplemente mueren a causa de su función anormal. La disminución de las células rojas de la sangre causa la anemia. La anemia grave puede hacer que un niño pálido y cansado, y hace que la capacidad del niño para transportar oxígeno a los tejidos más difícil. La sanación y el crecimiento y desarrollo normal se puede retrasar debido a la anemia crónica.
Crisis de dolor o crisis falciformes. Esto se produce cuando el flujo sanguíneo se bloquea en una zona porque las células falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguíneo. Éstos también se llaman crisis vaso-oclusivas. El dolor puede ocurrir en cualquier parte, pero más frecuentemente en el pecho, los brazos y las piernas. Hinchazón dolorosa de los dedos de manos y pies, llamados dactilitis, puede ocurrir en bebés y niños menores de 3 años de edad. El priapismo es un bloqueo doloroso que se produce en el pene. Cualquier interrupción en el flujo de sangre en el cuerpo puede dar lugar a dolor, hinchazón, y posible muerte del tejido circundante no recibir sangre y oxígeno adecuado.
El síndrome torácico agudo. Esto ocurre cuando la forma de hoz en el pecho. Esto puede ser una complicación potencialmente mortal de la enfermedad de células falciformes. A menudo se produce repentinamente, cuando el cuerpo está bajo el estrés de una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se pegan entre sí y bloquean el flujo de oxígeno en los vasos pequeños en los pulmones. Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y una tos violenta. Múltiples episodios del síndrome agudo de tórax pueden causar daño permanente a los pulmones.
Secuestro esplénico (acumulación). Las crisis son el resultado de acumulación de células falciformes en el bazo. Esto puede causar una caída repentina de la hemoglobina y puede ser potencialmente mortal si no se trata rápidamente. El bazo también puede aumentar de tamaño y dolorosos desde el aumento del volumen sanguíneo. Después de episodios repetidos de secuestro esplénico, el bazo se cicatriza, y permanentemente dañados. La mayoría de los niños, a los 8 años, no tienen bazo funcional, ya sea de la extirpación quirúrgica o por episodios repetidos de secuestro esplénico. El riesgo de infección es una de las principales preocupaciones de los niños que no tienen bazo funcional. La infección es la principal causa de muerte en niños menores de 5 años en esta población.
Stroke. Esto es otra complicación repentina y severa de los niños con enfermedad de células falciformes. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que suministran oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción en el flujo de sangre y oxígeno al cerebro puede resultar en el deterioro neurológico devastador. Después de haber tenido un accidente cerebrovascular de la anemia de células falciformes, un niño es 60 por ciento más probabilidades de tener un segundo y tercer golpe.
La ictericia o color amarillento de la piel, ojos y mucosa oral. ictericia es un signo y síntoma de la enfermedad falciforme común. Las células falciformes no viven tanto como los glóbulos rojos normales y, por lo tanto, se están muriendo más rápidamente que el hígado puede filtrar hacia fuera. Bilirrubina (que produce el color amarillo) de estas células desglosados se acumula en el sistema causando ictericia.
El priapismo. Una obstrucción del pene por células falciformes. Si no se trata a tiempo, puede resultar en impotencia.
Todas y todos los órganos principales se ven afectados por la enfermedad de células falciformes. El hígado, el corazón, los riñones, la vesícula biliar, los ojos, los huesos y las articulaciones pueden sufrir daño de la función anormal de las células falciformes y su incapacidad para fluir a través de los pequeños vasos sanguíneos correctamente. Los problemas pueden incluir los siguientes:Aumento de las infecciones
Úlceras en las piernas
Daño a los huesos
Los primeros cálculos biliares
Daño renal y pérdida de agua del cuerpo en la orina
El daño ocular
Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden parecerse a los de otros trastornos de la sangre o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?
Además de una historia médica completa y un examen físico, los procedimientos para diagnosticar la anemia falciforme pueden incluir análisis de sangre, una historia completa de la familia, y los resultados de la evaluación del recién nacido.
Muchos estados ahora realizan pruebas hemoglobinopatía (probando los bebés para detectar anomalías de la hemoglobina), como parte de los análisis de sangre de detección del recién nacido que se hacen rutinariamente. "Estado de evaluación del recién nacido" se refiere a una prueba que se hace en todos los bebés nacidos en todos los estados del país en los primeros días de vida, para detectar enfermedades graves y potencialmente mortales. Las leyes estatales requieren que los bebés a prueba entre los 2 y 7 días de edad, incluso si el bebé parece saludable y no tiene síntomas de problemas de salud.
El diagnóstico precoz es esencial para proporcionar el tratamiento preventivo adecuado para algunas de las devastadoras complicaciones de la enfermedad.
La electroforesis de hemoglobina es un examen de sangre que puede determinar si el niño es portador de un rasgo específico de células falciformes, o tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de células falciformes.
El tratamiento para la enfermedad de células falciformes
El tratamiento específico para la enfermedad de células falciformes y sus complicaciones será determinado por el médico de su hijo basándose en:
La edad de su hijo, la salud general y su historia médica
Gravedad de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
El diagnóstico precoz y la prevención de complicaciones es fundamental en el tratamiento de la enfermedad de células falciformes.
Las opciones de tratamiento pueden incluir, pero no se limitan a:
Medicamentos para el dolor (por crisis de células falciformes)
Beber mucha agua al día (8 a 10 vasos) o recibir fluido por vía intravenosa (para prevenir y tratar las crisis de dolor
Las transfusiones de sangre (para la anemia y para evitar el accidente cerebrovascular, las transfusiones se utilizan también para diluir la HbS con hemoglobina normal para tratar dolor crónico, el síndrome torácico agudo, secuestro esplénico y otras emergencias)
Penicilina (para prevenir infecciones)
El ácido fólico (para ayudar a prevenir severa anemia )
La hidroxiurea (un medicamento recientemente encontrado para ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y del síndrome torácico agudo,. Sino que también puede ayudar a disminuir la necesidad de transfusiones de sangre frecuentes Los efectos a largo plazo de la medicación son desconocidos.)
El trasplante de médula ósea (trasplantes han sido eficaces en la curación de algunos niños con anemia de células falciformes, la decisión de someterse a este procedimiento se basa en la gravedad de la enfermedad y la disponibilidad de un donante de médula ósea adecuado Estas decisiones deben ser discutidos con su hijo. médico y sólo se llevan a cabo en los centros que se especializan en el trasplante de células madre.)
Perspectivas a largo plazo para un niño con anemia de células falciformes
Hay varios factores que predicen la supervivencia a largo plazo de un niño con esta enfermedad, incluyendo los siguientes:
Tipo de trastorno (si un niño tiene HbSS, la HbSC, u otro trastorno de la hemoglobina)
La gravedad de la enfermedad
Frecuencia de complicaciones
El cumplimiento de los regímenes de prevención
La esperanza de vida ha aumentado en los últimos 30 años, y muchas personas que sufren de la enfermedad de células falciformes ahora puede vivir hasta los mediados de los años 40 y más allá. Los avances en la atención preventiva y los nuevos medicamentos han reducido las complicaciones potencialmente mortales de células falciformes. Sin embargo, todavía es una enfermedad grave, crónica, y algunas veces fatal.
