Después de dos décadas de investigación, el genetista Mary-Claire King, Ph.D., teorizó en 1990 que mutan genes causan algunos tipos de cáncer de mama.
Ese hallazgo revolucionario fue confirmada posteriormente por otros investigadores, que identificaron los genes del cáncer de mama que desencadena llamados BRCA1 y BRCA2.
Aunque las mutaciones genéticas causan a sólo 5 a 10 por ciento de los 192.000 casos anuales en los EE.UU. de cáncer de mama, el descubrimiento del Dr. King mostró la importancia de la comprensión de cómo las proteínas de genes vinculados a ayudar a desencadenar muchos tipos de cáncer de mama.
La decisión del Dr. King para estudiar la genética fue influenciado por la tragedia: A los 15 años, mientras observaba un amigo morir de un tumor renal. "Me pareció muy injusto", dice ella. "No fue una decisión consciente, pero me dije a mí mismo: '. Algo que hay que hacer'"
Desde 1995, el Dr. King ha servido como la Sociedad Europea del Cáncer Profesor de Investigación en la Universidad de Washington Departamentos de Medicina y Genética. También ha estudiado los factores genéticos en la sordera, el lupus y el SIDA.
"Me encanta trabajar en el rompecabezas", dice ella, "y los puzzles genéticos son especialmente difíciles, porque son tan maravillosamente complejo!"
P. ¿Cómo fue el proceso de prueba de algunos cánceres de mama son heredados genéticamente?
Dr. King: De nuevo en 1974... Comencé a hacer estudios matemáticos y estadísticos para encontrar una conexión entre los rasgos genéticos hereditarios y el cáncer de mama. Quería poner a prueba la idea de que los genes mutados pueden ser la causa de algunos tipos de cáncer de mama.
Después de conseguir algunos resultados positivos de las encuestas estadísticas, empecé a trabajar en el laboratorio. Con la ayuda de muchos colegas, empecé la búsqueda de marcadores genéticos [proteínas] cercanas que nos podrían apuntar hacia la localización de los genes implicados en el desarrollo del cáncer de mama.
Ese trabajo le abrió la puerta a la eventual identificación de los genes BRCA1 y BRCA2. Pero nuestro trabajo realmente sólo ha comenzado. Ahora tenemos que pasar de lo que estamos aprendiendo acerca de las células normales y las células malignas a lo que podemos hacer al respecto.
P. ¿Cuál fue el obstáculo más duro de hacer este descubrimiento?
Dr. King: Creo que la parte más difícil es la heterogeneidad del cáncer, ya que el cáncer es tan muchas enfermedades diferentes y se trata de tantas enfermedades diferentes. El problema es que hay múltiples vías [celulares] que pueden salir mal, y tratando de identificar a todos ellos es fundamental para tratar de entender toda la biología celular normal.
P. ¿La nación ha estado haciendo avances contra el cáncer de mama. Tus pensamientos?
Dr. King: Bueno, creo que es sumamente importante que los sobrevivientes de cáncer de mama y las familias de las mujeres con cáncer de mama se han involucrado en la lucha contra la enfermedad. Han centraron la atención pública sobre el mismo, y han ahorrado un enorme número de vidas, porque las mujeres han metido a prueba con las mamografías con regularidad.
P. ¿Las mamografías regulares son una buena idea, entonces?
Dr. King: Sí, estoy absolutamente a favor del cribado mamográfico regular para las mujeres.
P. ¿Estamos viendo resultados prácticos de esta investigación teórica?
Dr. King: Sí, ha habido algunos avances absolutamente prácticos. Los cánceres de mama se detectan más temprano hoy, y la supervivencia de las mujeres que desarrollan cáncer de mama es mejor en cada etapa.
En términos de ser capaz de atacar el cáncer de mama mediante la biología del cáncer de mama en sí, aún no hemos llegado allí todavía. Es por eso que la comprensión de la biología del cáncer de mama en sí es tan absolutamente crítico.
P. ¿Qué es lo siguiente?
Dr. King: ¿Qué viene, espero, será compuestos que podemos apuntar a las células individuales [cáncer]. En estos momentos, la quimioterapia se dirige a todas las células.... Pero la ciencia involucrada es absolutamente alucinante - y por eso la investigación básica en este campo es de vital importancia!
