¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a los pulmones, los intestinos, el hígado y el páncreas. En la fibrosis quística, las glándulas productoras de moco producen cantidades excesivas de moco anormalmente espeso y pegajoso, que obstruye y obstruye las vías aéreas y pasajes digestivos del cuerpo. El moco excesivo conduce a serios problemas con la digestión y la respiración, lo que a menudo resulta en una muerte temprana. La fibrosis quística es una de las enfermedades pulmonares crónicas más frecuentes en niños y adultos jóvenes (Fuente: NIH ).
La fibrosis quística afecta más frecuentemente a los pulmones y el páncreas. En los pulmones sanos, de aire y de oxígeno pasan a través del tracto respiratorio superior, a través de los bronquiolos, y en los alvéolos. Los alvéolos son pequeñas estructuras parecidas a sacos huecos donde el oxígeno es absorbido en el torrente sanguíneo. En las personas con fibrosis quística, la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pasajes de aire reduce la eficacia de la respiración y la ingesta de oxígeno. Moco adicional también estimula el crecimiento de las bacterias y los virus y las infecciones pulmonares crónicas.
La fibrosis quística también puede causar serios problemas con el páncreas, que produce enzimas que son importantes para la digestión de los alimentos. La fibrosis quística puede causar el moco para bloquear los conductos que transportan las enzimas del páncreas en el tracto digestivo, lo que lleva a la digestión anormal, la desnutrición y las deficiencias de vitaminas y minerales.
La fibrosis quística se diagnostica generalmente durante la infancia y niñez temprana. La fibrosis quística es fatal, aunque la esperanza de vida se puede extender de manera significativa con el diagnóstico precoz y la atención médica constante. La esperanza de vida ha aumentado de manera espectacular en las últimas décadas, debido al desarrollo de tratamientos nuevos y mejorados. En la década de 1950, los niños generalmente murieron de fibrosis quística como bebés o niños pequeños. En este momento, el promedio de vida es de unos 35 años, aunque algunas personas con fibrosis quística viven en sus años 40, 50 y mayores.
La fibrosis quística puede llevar a complicaciones y potencialmente mortales graves, como las deficiencias nutricionales, la diabetes, las infecciones pulmonares crónicas e insuficiencia respiratoria. Busque atención médica de inmediato si usted o su hijo, tiene síntomas de la fibrosis quística, tales como retrasos en el crecimiento, peso pérdida, una tos que no desaparece, sudor excesivamente salado o la piel, y la constipación o con grasa, heces malolientes.
Busque atención médica inmediata (llame al 911) si usted, su niño, o alguien con quien esté, tiene una intensa falta de aire, dificultad severa para respirar, dolor de pecho, o un inexplicable disminución del estado de alerta o de conciencia.
SÍNTOMAS ¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Típicamente, los síntomas de la fibrosis quística y sus complicaciones afectan el sistema respiratorio y el sistema digestivo. Sin embargo, los síntomas varían entre las personas, y no todas las personas experimentan síntomas en los dos sistemas del cuerpo.... Leer más sobre los síntomas de la fibrosis quística
CAUSAS ¿Qué causa la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Es causada por una mutación en el gen CFTR que activa las glándulas productoras de moco del cuerpo para producir cantidades excesivas de moco anormalmente espeso y pegajoso. Una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada progenitor, para desarrollar fibrosis quística. Cada padre de un individuo afectado portador de una copia del gen defectuoso, pero no suelen mostrar síntomas de la enfermedad.... Leer más acerca de las causas de la fibrosis quística
TRATAMIENTOS ¿Cómo se trata la fibrosis quística?
No existe cura para la fibrosis quística, pero el diagnóstico temprano y el cumplimiento coherente con un programa de tratamiento puede ayudar a reducir los síntomas y las complicaciones y prolongar la vida. Los tratamientos para la fibrosis quística incluyen un enfoque multifacético a la medida de sus síntomas específicos, la presencia de enfermedades coexistentes y complicaciones, su edad y sus antecedentes médicos, y otros factores.... Leer más acerca de los tratamientos de la fibrosis quística
