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Fibrosis quística: causas

¿Qué causa la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Es causada por una mutación en el gen CFTR que activa las glándulas productoras de moco del cuerpo para producir cantidades excesivas de moco anormalmente espeso y pegajoso. Una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada progenitor, para desarrollar fibrosis quística. Cada padre de un individuo afectado portador de una copia del gen defectuoso, pero no suelen mostrar síntomas de la enfermedad.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la fibrosis quística?

El principal factor de riesgo para la fibrosis quística es una historia familiar de la enfermedad. El gen defectuoso se transmite de padres a hijos, pero usted debe heredar dos copias del gen defectuoso de la fibrosis quística, uno de cada uno de sus padres, con el fin de desarrollar la enfermedad. El gen defectuoso es más común en personas de ascendencia europea del Norte y Central.

Reducir el riesgo de fibrosis quística

La fibrosis quística no se puede prevenir. Sin embargo, las parejas con antecedentes familiares de fibrosis quística que están pensando en tener un bebé pueden elegir para determinar si uno o ambos padres son portadores del gen defectuoso de la fibrosis quística (CFTR).

INTRODUCCIÓN

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a los pulmones, los intestinos, el hígado y el páncreas. En la fibrosis quística, las glándulas productoras de moco producen cantidades excesivas de moco anormalmente espeso y pegajoso, que obstruye y obstruye las vías aéreas y pasajes digestivos del cuerpo. El moco excesivo conduce a serios problemas con la digestión y la respiración, lo que a menudo resulta en una muerte temprana. La fibrosis quística es una de las enfermedades más comunes crónicas pulmonares en niños y adultos jóvenes (Fuente: NIH ).... Leer más acerca de la introducción de la fibrosis quística

SÍNTOMAS

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

Típicamente, los síntomas de la fibrosis quística y sus complicaciones afectan el sistema respiratorio y el sistema digestivo. Sin embargo, los síntomas varían entre las personas, y no todas las personas experimentan síntomas en los dos sistemas del cuerpo.... Leer más sobre los síntomas de la fibrosis quística

TRATAMIENTOS

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

No existe cura para la fibrosis quística, pero el diagnóstico temprano y el cumplimiento coherente con un programa de tratamiento puede ayudar a reducir los síntomas y las complicaciones y prolongar la vida. Los tratamientos para la fibrosis quística incluyen un enfoque multifacético a la medida de sus síntomas específicos, la presencia de enfermedades coexistentes y complicaciones, su edad y sus antecedentes médicos, y otros factores.... Leer más acerca de los tratamientos de la fibrosis quística

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