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Fibrosis quística: los síntomas

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

Típicamente, los síntomas de la fibrosis quística y sus complicaciones afectan el sistema respiratorio y el sistema digestivo. Sin embargo, los síntomas varían entre las personas, y no todas las personas experimentan síntomas en los dos sistemas del cuerpo.

Los síntomas de la fibrosis quística que afectan al sistema respiratorio

Los síntomas de la fibrosis quística generalmente afectan a los pulmones y el sistema respiratorio. En los pulmones sanos, de aire y de oxígeno pasan a través del tracto respiratorio superior, a través de los bronquiolos, y en los alvéolos. Los alvéolos son pequeñas estructuras parecidas a sacos huecos donde el oxígeno es absorbido en el torrente sanguíneo. Sin embargo, la fibrosis quística provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pasajes de aire, lo que reduce la eficacia de la respiración y la ingesta de oxígeno. Esto se traduce en la falta de aliento y tos crónica. La acumulación de mucosidad también estimula el crecimiento de las bacterias y los virus, dando lugar a infecciones pulmonares crónicas.

Los síntomas relacionados con problemas con la respiración y el sistema respiratorio incluyen:

  • Tos crónica

  • Tos con expectoración espesa que puede contener sangre

  • La fatiga con o sin esfuerzo

  • Infecciones pulmonares frecuentes o crónicas tales como la neumonía

  • La congestión nasal

  • Dificultad para respirar

  • Dolor o presión en los senos nasales

  • Los síntomas de las infecciones respiratorias, tales como fiebre y malestar general

Los síntomas de la fibrosis quística que afectan el sistema digestivo

La fibrosis quística puede causar serios problemas con el páncreas, que produce las enzimas necesarias para digerir los alimentos. La fibrosis quística puede causar el moco para bloquear los conductos que transportan las enzimas del páncreas en el tracto digestivo, lo que lleva a dificultades con la digestión, así como las deficiencias de vitaminas y minerales. Los síntomas relacionados con problemas con la digestión y el sistema gastrointestinal incluyen:

  • Dolor abdominal

  • Estreñimiento

  • Las heces que son grasos, grasosos, inusualmente mal olor, o inusualmente pálida

  • Gas, distensión abdominal y la hinchazón abdominal

  • Retrasos de crecimiento y falta de ganancia de peso en los bebés y niños

  • La falta de una evacuación intestinal en primer o segundo día de vida de un recién nacido

  • Náusea

  • Deficiencias nutricionales y malnutrición

  • Falta de apetito

  • Pérdida de peso

  • Coloración amarillenta de la piel y la esclerótica de los ojos (ictericia), debido a la disfunción hepática

Otros síntomas de la fibrosis quística

Los síntomas de la fibrosis quística y sus complicaciones que pueden afectar a las áreas del cuerpo fuera de los sistemas digestivo y respiratorio incluyen:

  • Hambre excesiva

  • Sudor excesivamente salado o piel salada degustación

  • Esterilidad

  • Dolor en las articulaciones

  • Síntomas de deshidratación como sed, debilidad y disminución de la orina

Los síntomas que podrían indicar una enfermedad grave o potencialmente mortal

La fibrosis quística puede llevar a complicaciones graves, como la diabetes, insuficiencia respiratoria, insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca. Busque atención médica inmediata (llame al 911) si usted, su niño, o alguien con quien esté, tener cualquiera de los siguientes síntomas que pueden estar asociados con estas enfermedades:

  • Cambio en la conciencia o estado de alerta incluidos letargia, apatía, desmayo, confusión o desorientación

  • Dolor abdominal intenso

  • Dificultad respiratoria severa incluyendo falta de aliento o sibilancias (silbido de tono alto hecho con la respiración)

INTRODUCCIÓN

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a los pulmones, los intestinos, el hígado y el páncreas. En la fibrosis quística, las glándulas productoras de moco producen cantidades excesivas de moco anormalmente espeso y pegajoso, que obstruye y obstruye las vías aéreas y pasajes digestivos del cuerpo. El moco excesivo conduce a serios problemas con la digestión y la respiración, lo que a menudo resulta en una muerte temprana. La fibrosis quística es una de las enfermedades más comunes crónicas pulmonares en niños y adultos jóvenes (Fuente: NIH ).... Leer más acerca de la introducción de la fibrosis quística

CAUSAS

¿Qué causa la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Es causada por una mutación en el gen CFTR que activa las glándulas productoras de moco del cuerpo para producir cantidades excesivas de moco anormalmente espeso y pegajoso. Una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada progenitor, para desarrollar fibrosis quística. Cada padre de un individuo afectado portador de una copia del gen defectuoso, pero no suelen mostrar síntomas de la enfermedad.... Leer más acerca de las causas de la fibrosis quística

TRATAMIENTOS

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

No existe cura para la fibrosis quística, pero el diagnóstico temprano y el cumplimiento coherente con un programa de tratamiento puede ayudar a reducir los síntomas y las complicaciones y prolongar la vida. Los tratamientos para la fibrosis quística incluyen un enfoque multifacético a la medida de sus síntomas específicos, la presencia de enfermedades coexistentes y complicaciones, su edad y sus antecedentes médicos, y otros factores.... Leer más acerca de los tratamientos de la fibrosis quística

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