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La anemia de células falciformes

¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria en la que los glóbulos rojos tienen forma de hoz en lugar de discos. La anemia de células falciformes surge de una mutación en el gen de la hemoglobina que hace que las células de la sangre para asumir una forma anormal. Los glóbulos rojos falciformes tienen problemas para la entrega de oxígeno a los tejidos del cuerpo, y que aumentan el riesgo de coágulos de sangre.

Se estima que dos millones de personas tienen al menos una copia del gen de células falciformes. La anemia de células falciformes es más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Europa del Sur, Europa Central, el Caribe y la ascendencia mediterránea (Fuente: NHLBI ).

Los síntomas, que van desde los poco frecuentes y leves a severos y de largo plazo, comienzan a desarrollarse en la infancia tardía. Los síntomas incluyen ataques de dolor, dificultad para respirar, fatiga, palidez, ictericia, y parejos. Estos ataques de síntomas, denominados crisis, a menudo son lo suficientemente graves como para requerir hospitalización y puede conducir a complicaciones a largo plazo.

Aunque actualmente no existe una cura para la anemia de células falciformes, sus síntomas se pueden manejar. Los tratamientos comunes incluyen suplementos de ácido fólico, medicación para el dolor, y los suplementos líquidos, así como vacunas y antibióticos para controlar las infecciones. Las transfusiones de sangre pueden dar a las crisis graves. La anemia de células falciformes tiene muchas complicaciones posibles, incluyendo infecciones, daños en los órganos, y complicaciones psicológicas, todos los cuales pueden requerir la intervención médica. Sin embargo, con los tratamientos médicos actuales, las personas con anemia de células falciformes pueden esperar vivir una vida plena.

Se necesita atención de emergencia para cualquier crisis grave anemia de células falciformes o complicaciones, incluido el accidente cerebrovascular. Busque atención médica inmediata (llame al 911) para los síntomas de una crisis grave o infección grave, como dolor de pecho, confusión o pérdida del conocimiento, incluso para un breve momento, debilidad muscular o parálisis repentina, dificultad para respirar, fiebre alta o cambios en el habla o la visión.

Busque tratamiento médico oportuno para los síntomas de la infección, incluyendo fiebre, dolores y fatiga.

SÍNTOMAS

¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes?

Los síntomas de la anemia de células falciformes incluyen síntomas agudos relacionados con la crisis, incluyendo el pecho, el hueso y el dolor abdominal, frecuencia cardíaca rápida (taquicardia), fatiga, fiebre, sed excesiva y dificultad para respirar. Otros síntomas, a más largo plazo incluyen palidez, úlceras en las piernas, ictericia, retraso en la pubertad, y la ceguera. En algunos casos, la anemia de células falciformes puede conducir a accidentes cerebrovasculares.... Leer más sobre los síntomas de la anemia de células falciformes

CAUSAS

¿Qué causa la anemia de células falciformes?

La anemia falciforme es una enfermedad genética heredada de ambos padres. Las mutaciones en el gen que controla la producción del cuerpo de la hemoglobina causan una forma anormal de la proteína, llamada hemoglobina S, que lleva a las células rojas de la sangre malformados. Estas células rojas de la sangre en forma de hoz son menos eficaces que las células en forma de disco normales en circulación de oxígeno en todo el cuerpo. Las células falciformes también son más frágiles que los glóbulos rojos normales, lo que lleva a un mayor riesgo de coágulos de sangre y el aumento de la degradación celular.... Leer más acerca de las causas de la anemia de células falciformes

TRATAMIENTOS

¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?

Aunque actualmente no existe una cierta cura para la anemia de células falciformes, los síntomas de una crisis de células falciformes pueden ser tratados. Algunas personas con la enfermedad tienen síntomas leves y poco frecuentes, pero otras personas pueden tener crisis graves y potencialmente mortales o incluso. El cuidado a largo plazo para las células falciformes anemia se centra en la disminución de la frecuencia de las crisis y la prevención de complicaciones. En algunos casos, un trasplante de médula ósea o la terapia con células madre puede proporcionar un tratamiento permanente para la anemia de células falciformes, pero ninguno de estos tratamientos es una opción para muchas personas.... Leer más acerca de los tratamientos de la anemia de células falciformes

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