¿Qué es la genética?
La genética es el estudio de los patrones de la herencia - cómo se transmiten los rasgos y características de padres a hijos. Los genes se forman a partir de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, función y comportamiento de las células y puede crear copias exactas de sí mismo.
Los seres humanos tienen un estimado de 70.000 genes diferentes que contienen información genética específica. Estos genes se encuentran en los cromosomas (estructuras con apariencia de palitos en el núcleo de las células). Cada célula contiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. El gametos (óvulo o el espermatozoide) de cada progenitor sólo contiene una mitad de cada par de cromosomas. Cuando los dos gametos se unen y se fertiliza el huevo, los cromosomas simples de cada progenitor se unen de nuevo para formar nuevas parejas. El sexo del bebé se determina por uno de los pares de cromosomas: las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y..
Los genes están alineados en los cromosomas en las posiciones y lugares específicos. Aunque estas ubicaciones son las mismas para cada par de cromosomas, los genes pueden ser similares o diferentes. Del mismo modo que los rasgos se transmiten como los ojos azules y el pelo rizado de la información genética de los padres de un bebé, enfermedades hereditarias y anomalías también se transmiten. Algunos trastornos son recesivos, lo que significa que el gen anormal se debe recibir de ambos padres. Otros trastornos son dominantes, es decir, un gen anormal debe venir de uno de los padres para el trastorno de que se produzca.
Cuando un gen es anormal, o cuando cromosomas enteros faltan o duplicados, se pueden producir defectos en la estructura o función de órganos o sistemas del cuerpo. Estas mutaciones o anomalías pueden provocar trastornos como la fibrosis quística, una enfermedad genética recesiva, o el síndrome de Down, una anomalía que aparece cuando un bebé recibe tres cromosomas 21.
