¿Cuál es la malformación anorrectal?
Las malformaciones anorrectales son defectos congénitos (problemas que ocurren cuando el feto se está desarrollando durante el embarazo). Con este defecto, el ano y el recto (el extremo inferior del tracto digestivo) no se desarrollan correctamente.
"Ano" se refiere al ano, que es la abertura en el extremo del intestino grueso a través de la cual salen las heces fecales cuando un niño tiene una evacuación intestinal.
"Rectal" se refiere al recto, que es la zona del intestino grueso justo por encima del ano.
Durante la defecación, las heces pasan del intestino grueso al recto y luego hasta el ano. Los músculos de la zona anal contribuyen a controlar el momento en que tenemos un movimiento de intestino. Los nervios de la zona ayudan a los músculos a percibir la necesidad de defecar, además de estimular la actividad muscular.
Con una malformación anorrectal, pueden ocurrir varias anomalías, incluyendo las siguientes:
El pasaje anal puede ser estrecho
Una membrana puede estar presente sobre el orificio anal
El recto no puede conectar con el ano
El recto puede conectarse a parte del tracto urinario o el sistema reproductivo a través de un pasaje llamada fístula
El tratamiento para la malformación depende de qué tipo de anomalía está presente.
¿Qué causa la malformación anorrectal?
Medida que el feto crece en el útero de la madre antes del nacimiento, los diversos aparatos orgánicos se desarrollan y maduran. El extremo inferior de los tracto intestinal se forma al comienzo del embarazo.
En un feto, la porción inferior del intestino grueso y el tracto urinario comienzan siendo una gran masa de células. Algunos pasos tienen que tener lugar en los tres primeros meses de gestación para el recto y el ano se separen del tracto urinario y se formen correctamente. A veces, estos pasos no suceden como deberían, y el recto y / o el ano pueden no desarrollarse normalmente. Nada que la madre haya hecho durante el embarazo se puede demostrar que han causado la malformación.
¿Quién está en riesgo de desarrollar la enfermedad?
La mayoría de las veces, se desconoce la causa de la malformación anorrectal. En raras ocasiones, la herencia autosómica recesiva se ha observado en algunos estudios. Esto significa que cada padre es portador sin saberlo, un gen de la enfermedad, y el niño recibe ambas copias del gen. Las parejas que son portadoras del gen tienen una posibilidad entre cuatro o el 25 por ciento de posibilidades de que la malformación vuelva a ocurrir en un embarazo futuro. Hasta un tercio de los niños con síndromes genéticos, anomalías cromosómicas y otros defectos congénitos también tienen malformaciones anorrectales.
Una malformación anorrectal puede ser visto con algunos de estos síndromes genéticos o problemas congénitos:
VACTERL asociación (un síndrome en el cual se presentan anomalías vertebrales, anales, cardíacas, traqueales, esofágicas, renales y de las extremidades)
Anormalidades del sistema digestivo
Anomalías de las vías urinarias
Anomalías de la columna vertebral
¿Por qué es una malformación anorrectal es una preocupación?
Las malformaciones anorrectales causan anomalías en la forma en que un niño tiene una evacuación intestinal. Estos problemas pueden variar dependiendo del tipo de malformación.
Cuando el pasaje anal es estrecho, el niño puede tener dificultad para defecar, provocando constipación y, posiblemente, malestar.
Si hay una membrana sobre el orificio anal, el bebé puede ser incapaz de tener una evacuación intestinal.
Cuando el recto no está conectado con el ano, pero hay una fístula, las heces se evacuarán del cuerpo del bebé a través de la fístula en vez del ano. Esto puede causar infecciones.
Si el recto no está conectado con el ano y no hay una fístula, no hay manera de heces para dejar el intestino. El bebé va a ser incapaz de tener una evacuación intestinal.
¿Cómo se diagnostican las malformaciones anorrectales?
El médico de su hijo realizará un examen físico cuando nazca su bebé, y se verá en el ano para ver si está abierto. Pruebas de diagnóstico por imágenes se pueden hacer para evaluar más a fondo el problema, como por ejemplo:
Las radiografías abdominales. Examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
La ecografía abdominal (También llamada sonografía.) Una técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Las ecografías se usan para visualizar los órganos internos en funcionamiento, y para evaluar el flujo sanguíneo en los distintos vasos.
Tomografía computarizada (también llamada escáner CT o CAT.) Procedimiento de imágenes diagnósticas que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener horizontal o imágenes transversales (a menudo llamadas cortes) del cuerpo. Un escáner CT muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. La tomografía computarizada muestra más detalles que los rayos X regulares.
La resonancia magnética (también llamada MRI). Un procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
Baja Serie gastrointestinal (GI) (también llamada enema de bario). Una serie GI inferior es un procedimiento que examina el recto, el intestino grueso y la parte inferior del intestino delgado. Un líquido denominado bario (un metálico, o líquido yesoso, utilizado para recubrir el interior de los órganos de forma que puedan verse en los rayos X) se administra en el recto como un enema. Los rayos X del abdomen muestran estenosis (zonas estrechadas), obstrucciones (bloqueos) y otros problemas.
. Tránsito gastroduodenal (gastrointestinal) (también llamado trago de bario) serie GI superior es un examen de diagnóstico que examina los órganos de la parte superior del sistema digestivo: el esófago, el estómago y el duodeno (la primera sección del intestino delgado). Un líquido denominado bario (un metálico, o líquido yesoso, utilizado para recubrir el interior de los órganos de forma que puedan verse en los rayos X) se traga. Después se toman los rayos X para evaluar los órganos digestivos.
¿Cuál es el tratamiento para la malformación anorrectal?
El tratamiento de una malformación anorrectal puede depender de lo siguiente:
La magnitud del problema
El estado general de salud del niño y su historia médica
La opinión de los médicos involucrados en el cuidado del niño
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión y preferencia
La mayoría de los recién nacidos con malformación anorrectal necesitarán cirugía para corregir el problema. El tipo y el número de operaciones necesarias dependerán del tipo de anomalía tenga el bebé, incluyendo las siguientes:
Pasaje anal estrecho. Los bebés que tienen el tipo de malformación que hace que el pasaje anal sea estrecho quizá no necesiten una operación. Un procedimiento conocido como dilatación anal se puede realizar periódicamente para ayudar a estirar los músculos anales de modo que las heces puedan pasar.
Membrana anal. Bebés con este tipo de malformación tendrá extirpar la membrana de la cirugía. Puede ser necesario hacer para ayudar con cualquier estrechamiento del pasaje anal que está presente dilataciones anales.
La falta de conexión anal / rectal, con o sin una fístula. Estos bebés necesitarán una serie de operaciones con el fin de reparar la malformación.
En primer lugar, se realiza una operación para crear una colostomía. Con una colostomía, el intestino grueso se divide en dos secciones, cuyos extremos del intestino se introducen a través de aberturas en el abdomen. La sección superior permite que las heces pasen por el orificio (llamada estoma) y luego en una bolsa de recolección. La sección inferior permite que el moco producido por el intestino pase a otra bolsa recolectora. Mediante una colostomía, la digestión del niño no se verá alterada y él o ella puede crecer antes de la siguiente operación. Además, cuando la siguiente operación se realiza en la sección inferior del intestino, no habrá heces que puedan infectar el área.
El personal de enfermería y otros profesionales de la salud que trabajan con el cirujano de su hijo puede ayudarle a aprender a cuidar de la colostomía. Grupos de apoyo locales y nacionales también pueden ser de ayuda para usted durante este tiempo.
La siguiente operación une el recto al ano y por lo general se lleva a cabo dentro de los primeros meses de vida. Las colostomías permanecen en su lugar durante unos pocos meses después de esta operación para que el área pueda cicatrizar sin ser infectada por las heces. (Aunque el recto y el ano ya estén conectados, las heces se evacuarán del cuerpo a través de las colostomías hasta que éstas sean cerradas quirúrgicamente.) Unas pocas semanas después de la cirugía, los padres pueden realizar dilataciones anales para ayudar al niño a prepararse para la siguiente fase.
Dos o tres meses después, se realiza una operación para cerrar las colostomías. El niño no se le permite comer nada durante unos días después de la cirugía, mientras el intestino está cicatrizando. Varios días después de la cirugía, el niño comenzará a defecar por el recto. Al principio, las heces serán frecuentes y flojas. La dermatitis del pañal y la irritación de la piel puede ser un problema en este momento. En unas pocas semanas después de la cirugía, las heces se vuelven menos frecuentes y más sólidos, a menudo causando estreñimiento. El médico de su hijo puede recomendar una dieta rica en fibras (incluyendo frutas, vegetales, jugos, granos y cereales integrales, y frijoles) para ayudar con el estreñimiento.
Entrenamiento del baño debe comenzar a la edad usual, que es generalmente cuando el niño tiene entre dos y tres años de edad. Sin embargo, los niños que han reparado malformaciones anorrectales pueden ser más lentos que otros para hacerse con el control del intestino. Algunos niños pueden no ser capaces de controlar bien sus defecaciones, mientras que otros pueden padecer constipación crónica, dependiendo del tipo de malformación y su reparación. El médico de su hijo puede explicarle la perspectiva para su hijo.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para este trastorno?
Los niños que tuvieron el tipo de malformación que comprende una membrana anal o un pasaje anal estrecho suelen aprender a controlar bien sus defecaciones después de la reparación de la malformación anorrectal. Los niños con variaciones más complejas de la malformación anorrectal quizá necesiten participar en un programa de control de defecación para ayudarlos a controlar sus defecaciones y prevenir la constipación. Las enfermeras y otros profesionales de la salud que trabajan con los médicos de su hijo pueden ayudarle a diseñar un programa a las necesidades de su hijo.
