¿Cuál es la diferencia entre una anomalía cromosómica y un defecto en los genes?
Hay aproximadamente 25.000 genes en los 46 cromosomas en cada célula de nuestro cuerpo. Esto significa que un cromosoma contiene miles de genes. Una persona puede tener cromosomas normales en número y estructura, pero todavía tienen una enfermedad o enfermedad causada por una mutación en uno o más de los genes en los cromosomas. Un defecto en los genes por lo general no causa la estructura cromosómica o un número para ser anormales.
Del mismo modo, una persona puede tener genes normales, sin embargo, si tienen copias adicionales de genes debido a una anomalía cromosómica, entonces esas copias adicionales pueden hacer que los genes no funcionen correctamente.
Esta es una distinción importante que hacer. Consulte a su proveedor de cuidados de salud o asesor genético para obtener más información.