¿Qué es la alfa talasemia?
La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia, incluyendo las talasemias alfa. La gravedad y el tipo de anemia depende del número de genes que estén afectados.
¿Qué causa la alfa talasemia?
La alfa talasemia es causada por mutaciones en la cadena alfa de la molécula de hemoglobina. Normalmente, hay dos genes que codifican para la cadena alfa de cada uno de los cromosomas 16, para un total de cuatro genes. La cadena alfa es un componente importante de la hemoglobina fetal (que por lo general se hace antes del nacimiento) y la hemoglobina A y hemoglobina A2 (que están presentes después del nacimiento). ¿Cómo se alteran estos genes determina el tipo específico de beta talasemia en una persona:
La alfa talasemia mayor. Se eliminan todos los cuatro genes de la cadena alfa. Esto da como resultado una anemia que es tan severo que la muerte ocurre generalmente en el útero (antes del nacimiento).
Se eliminan dos genes de la cadena alfa talasemia alfa portador.. Si ambos genes suprimidos son del mismo cromosoma # 16, se llama una "deleción en cis" y se hereda de un padre. Si en lugar de un gen no se encuentra en los dos cromosomas 16, se llama una "deleción en trans" y se hereda de ambos padres. Esto da lugar a una anemia que es generalmente de leve a moderada, pero puede ser grave. Cuando ambos padres son portadores de la deleción en cis, hay un uno de cada cuatro, o 25 por ciento de probabilidades en cada embarazo de tener un bebé con alfa talasemia mayor. Identificar si un portador de talasemia alfa tiene una deleción en cis frente a dos supresiones trans requiere pruebas de ADN (ácido desoxirribonucleico) de análisis. Las pruebas de ADN generalmente se realiza a partir de una muestra de sangre, y se ve en los genes de la cadena alfa en cada cromosoma número 16, para determinar cuáles se han eliminado.
Enfermedad de la hemoglobina H. Se suprimen tres genes de la cadena alfa. Enfermedad de la hemoglobina H se produce cuando una persona hereda una deleción en cis de un padre y una deleción en trans de la otra de manera que tienen un solo gen de la cadena alfa de funcionamiento, provocando una anemia hemolítica severa que puede empeorar con una enfermedad o la exposición a ciertas drogas febril, sustancias químicas o agentes infecciosos, ya menudo requieren transfusiones de sangre. Las personas con enfermedad de la hemoglobina H corren un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia mayor, ya que llevan un cromosoma 16 con una cadena alfa de dos genes (deleción en cis).
Silent alfa talasemia portador. Se elimina un gen de la cadena alfa (los otros tres son normales). Los exámenes de sangre generalmente son normales, aunque los glóbulos rojos pueden ser pequeñas, lo que lleva a la sospecha de que el paciente es portador silencioso. La única forma de confirmar un portador silencioso es mediante estudios de ADN.
¿Cómo se diagnostica la alfa talasemia?
La alfa talasemia se encuentra con más frecuencia en África, Oriente Medio, India, el sudeste de Asia, el sur de China, y la región mediterránea. El estado de portador puede ser sugerido por el texto siguiente:
Conteo sanguíneo completo (CBC). Medición del tamaño, número y madurez de las diferentes células sanguíneas en un volumen de sangre específico.
La electroforesis de hemoglobina con cuantificación de A2 y F. Un procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presen.
FEP (protoporfirina libre de eritrocitos) y la ferritina. Para excluir por deficiencia de hierro anemia
Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir de CVS (muestreo de vellosidades coriónicas) o una amniocentesis. Confirmación de la talasemia alfa requiere un análisis de ADN.
El tratamiento para la talasemia alfa
El tratamiento específico de la alfa talasemia será determinado por su médico basándose en:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica
Gravedad de la enfermedad
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
El tratamiento puede incluir:
Las dosis diarias de ácido fólico
Transfusiones de sangre (según sea necesario)
Esplenectomía - extirpación quirúrgica del bazo
Tratamientos de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo