¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno que involucra el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo tiene muchas funciones importantes, entre ellas las siguientes:
Ayudar con el crecimiento y desarrollo de las células del cuerpo, tanto antes como después del nacimiento
Apoyar a los tejidos del cuerpo
Actuando como un adhesivo para mantener ciertos tejidos juntos
La protección de las articulaciones
Facilitar el paso de la luz a través del ojo
Un gen defectuoso (FBN1) asociado con el síndrome de Marfan afecta a la formación de una proteína en el tejido conectivo llamado fibrilina, que afecta a la integridad de muchos órganos y estructuras del cuerpo. Los órganos y sistemas del cuerpo que pueden ser afectados incluyen, pero no se limitan a, lo siguiente:
Corazón y vasos sanguíneos principales
Pulmones
Sistema esquelético
De la médula espinal
Ojos
Piel
Según March of Dimes, más de 200.000 personas en los EE.UU. se ven afectadas por el síndrome de Marfan. El síndrome de Marfan se presenta en igual proporción en hombres y mujeres, y también aparece por igual en todas las razas y grupos étnicos.
¿Qué causa el síndrome de Marfan?
Síndrome de Marfan es causado por una anomalía (o mutación) en un gen específico (FBN1). Hasta el 75 por ciento de las veces, este gen mutado se hereda de un padre que se ve afectada.
Casi el 25 por ciento de las veces, se piensa que los casos es causada por nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de los padres). Los científicos han observado que los hijos de padres que son mayores (de lo normal) en el momento de la concepción puede ser afectada por esta mutación genética con más frecuencia que otros. Las mutaciones se producen esporádicamente (por casualidad) en el esperma de hombres mayores (de más de 45 años) que procrean en una tasa del 1 por ciento. Estas "mutaciones puntuales" puede resultar en el síndrome de Marfan u otros trastornos, según el gen se altera accidentalmente.
El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante. Esto significa que cada hijo de un padre afectado tendrá una probabilidad del 50 por ciento de también haber nacido con el trastorno. Del mismo modo, cuando un niño nace con síndrome de Marfan de padres no afectados, el niño tendrá un riesgo del 50 por ciento de transmitir el gen a la siguiente generación.
¿Por qué es el síndrome de Marfan es una preocupación?
Los niños con síndrome de Marfan están en riesgo de problemas graves relacionados con el sistema cardiovascular, incluyendo las siguientes:
Prolapso de la válvula mitral. Una anomalía de la válvula entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo del corazón que causa el reflujo de la sangre desde el ventrículo izquierdo a la aurícula izquierda.
Arritmia (o disritmia). Un latido del corazón rápido, lento o irregular.
La regurgitación aórtica. Escape hacia atrás de sangre de la aorta, a través de una válvula aórtica debilitada, y en el ventrículo izquierdo, lo que resulta en el estrés en el corazón izquierdo y el flujo inadecuado de sangre al cuerpo.
. Disección aórtica debilitamiento de las capas interiores de la aorta, que puede resultar en lágrimas en la pared aórtica y la pérdida de sangre en el pecho o el abdomen; una emergencia médica.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?
Una deficiencia de fibrilina en el tejido conectivo crea las anomalías en los órganos y estructuras del cuerpo que se pueden ver con el síndrome de Marfan. Una extensa lista de anomalías puede ocurrir con el trastorno; sólo síntomas enumerados como "criterios importantes" se enumeran a continuación. Otros síntomas pueden notar que contribuyen a la certeza del diagnóstico. Cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
Corazón y vasos sanguíneos
La dilatación de la aorta
La fuga de la válvula aórtica (regurgitación aórtica)
Lágrimas en la aorta (disección aórtica)
Esquelético
Deformidades del esternón
La escoliosis, que es una curvatura de lado de la columna vertebral, o cifosis, que es una curvatura ronda de la columna vertebral que puede dar la apariencia de una joroba
La desalineación de ciertos huesos
Contracturas en las articulaciones
La longitud del brazo Inusual
Los largos dedos de manos y pies
Ojo
La luxación del cristalino (la estructura transparente dentro del ojo que enfoca los rayos de luz en la retina)
Los síntomas del síndrome de Marfan pueden parecerse a los de otros trastornos o enfermedades médicas. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
Además de una historia médica completa y un examen físico, el médico de su hijo puede completar una historia médica familiar para buscar otros miembros de la familia con síndrome de Marfan conocido o algunas de las características de la enfermedad.
Otras pruebas de diagnóstico para el síndrome de Marfan pueden incluir los siguientes:
Electrocardiograma (ECG o EKG). Un examen que registra la actividad eléctrica del corazón, muestra los ritmos anormales ( arritmias o disritmias) y detecta el daño del músculo cardíaco.
Ecocardiografía (eco). Procedimiento que evalúa la estructura y la función del corazón utilizando ondas sonoras que se registran en un sensor electrónico para producir una imagen en movimiento del corazón y las válvulas del corazón.
Examen completo de los ojos. Un examen del interior del ojo, realizado por un oftalmólogo, utilizando un dispositivo denominado lámpara de hendidura.
Radiografía. Examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de rayos X para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
. Los estudios de ADN una muestra de sangre enviada al laboratorio de genética puede analizar el gen FBN1 para determinar si está presente una mutación; no todas las mutaciones en el síndrome de Marfan causa gen fibrilina. Del mismo modo, no todas las personas con síndrome de Marfan tienen una mutación en este gen. A veces, un tipo de estudio de ADN denominado estudio de vínculos, que examina el ADN de varios miembros de la familia, puede ayudar en el seguimiento de la genética en la familia. Sin embargo, debido a estas limitaciones, el diagnóstico del síndrome de Marfan se basa principalmente en los hallazgos clínicos.
Para ser diagnosticado con el síndrome de Marfan, su hijo debe presentar diversas características de una lista detallada. Su hijo necesita tener un número significativo de los síntomas en la lista de verificación con el fin de ser diagnosticado con el trastorno. El médico de su hijo determinará el diagnóstico basándose en factores médicos y de historia familiar y otros, así como los síntomas que su hijo pueda presentar.
El síndrome de Marfan puede ser más fácil de diagnosticar, ya la edad de los niños, ya que muchas de las características del trastorno se vuelven más evidentes cuando el niño crece.
El tratamiento para el síndrome de Marfan
El tratamiento específico para el síndrome de Marfan será determinado por el médico de su hijo basándose en:
La edad de su hijo, la salud general y su historia médica
Extensión de la enfermedad
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
En la actualidad, no existe cura para el trastorno. El tratamiento se basa en la determinación de qué se ven afectados los sistemas de órganos y la gestión de los problemas que surgen. Recomendaciones para el tratamiento del síndrome de Marfan pueden incluir los siguientes:
Una anual ecocardiograma o eco (para monitorizar el corazón y la aorta)
Examinación ocular periódica por un oftalmólogo
Monitoreo del sistema esquelético anormalidades (como la escoliosis) que se pueden destacar en la niñez o en la adolescencia
Los ajustes de estilo de vida (para reducir el riesgo de lesiones en la aorta, como evitar deportes de contacto o ejercicio agotador)
El uso de antibióticos antes de procedimientos dentales (para reducir la probabilidad de desarrollar una infección en el corazón)
La asesoría genética es importante para las personas que tienen el síndrome de Marfan y están planeando tener una familia. Si un padre tiene el trastorno, existe una probabilidad del 50 por ciento, en cada embarazo, para que un niño también tienen el síndrome de Marfan. Además, las mujeres con síndrome de Marfan que se quedan embarazadas tienen un riesgo significativo para su salud durante el embarazo, debido al añadido de estrés que un embarazo pone en el corazón y la aorta. Las mujeres con síndrome de Marfan deben consultar con sus proveedores de atención médica antes del embarazo para determinar si el embarazo es seguro para ellos.
Perspectivas a largo plazo para un niño con el síndrome de Marfan
Los problemas del corazón y de los vasos sanguíneos representan la mayor amenaza para una persona con el síndrome de Marfan, que hace hincapié en la importancia de una evaluación periódica por el médico de su hijo. Consulte al médico de su hijo para obtener más información acerca de la perspectiva específica para su hijo.
Con los avances en el diagnóstico, la evaluación y la gestión de las anomalías de órganos asociados con el síndrome de Marfan, la esperanza de vida de una persona con la enfermedad casi se ha duplicado en los últimos 25 años. Hoy en día, las personas con síndrome de Marfan pueden esperar vivir unos 70 años o más.
Para las mujeres con síndrome de Marfan, el embarazo y el parto presentan riesgos significativos. Estas mujeres deben ser evaluados con ecocardiografía antes de quedar embarazadas. Otros procedimientos de diagnóstico por imagen, como la angiografía de tomografía computarizada (CTA) o la angiografía por resonancia magnética (ARM), se pueden utilizar para evaluar los riesgos. parto por cesárea (cesárea) que generalmente se recomiendan para mujeres embarazadas con síndrome de Marfan para evitar tensión en la aorta y disminuir el riesgo de disección aórtica durante el parto.
