¿Qué es la hemocromatosis?
La hemocromatosis, también llamada enfermedad por sobrecarga de hierro, es uno de los trastornos genéticos más comunes en los EE.UU.. Es un trastorno metabólico que causa un incremento de la absorción de hierro, que se deposita en los tejidos y órganos del cuerpo. El hierro se acumula en el cuerpo donde puede volverse tóxico y causar daño.
Otras formas de hemocromatosis incluyen:
hemocromatosis juvenil - afecta a adolescentes y adultos jóvenes de 15 a 30. Esta forma lleva a una sobrecarga severa de hierro que puede causar corazón y enfermedad del hígado.
hemocromatosis neonatal - en esta forma, el hierro se acumula muy rápidamente en el hígado de un bebé y puede causar.
¿Qué causa la hemocromatosis?
La hemocromatosis es una enfermedad genética, a menudo más predominante entre las personas de ascendencia del norte de Europa. Esto significa que la hemocromatosis es hereditaria. Una persona nace con hemocromatosis únicamente si hereda dos genes de hemocromatosis - uno de la madre y otro del padre. Una persona que sólo tiene un gen de hemocromatosis está sana, y se dice que es un "portador" del gen. Un portador tiene mayores posibilidades de tener un hijo con hemocromatosis. Este tipo de herencia se denomina autosómica recesiva. "Autosómica" significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas, y no en el cromosoma X o Y. Por lo tanto, los hombres y las mujeres son igualmente afectados por la enfermedad. "Recesiva" significa que dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, son necesarios para tener la enfermedad. Una vez que los padres han tenido un hijo con hemocromatosis, hay un uno de cada cuatro, o 25 por ciento de probabilidades con cada embarazo futuro de que otro hijo nazca con hemocromatosis. Esto significa que hay un tres de cada cuatro, o 75 por ciento de probabilidades de que otro hijo no tenga hemocromatosis.
La frecuencia portadora se estima en uno de cada ocho a uno en 12. Aunque la hemocromatosis es un trastorno autosómico recesivo (lo que normalmente significa que los hombres y las mujeres son igualmente afectados), esta enfermedad es 5 veces más común en hombres que mujeres. La edad de inicio es también más temprana en los hombres que en las mujeres. Las razones de estas diferencias se cree que se debe a la pérdida de hierro a través de la menstruación en las mujeres. En otras palabras, las mujeres no almacenan hierro tan rápidamente con el tiempo.
¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?
Los siguientes son los síntomas más comunes de la hemocromatosis. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
letargo y debilidad
irritabilidad
bronce o color amarillento de la piel
pérdida del vello corporal
la impotencia en los hombres
amenorrea en las mujeres
Hemocromatosis no tratada o grave puede dar lugar a lo siguiente:
ritmo cardiaco anormal
congestiva insuficiencia cardíaca
agrandamiento del bazo
Los síntomas de la hemocromatosis pueden parecerse a los de otros problemas médicos. Siempre consulte a su médico para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?
La hemocromatosis se descubre normalmente durante un examen médico a través de un análisis de sangre de rutina. Además de una historia médica completa y un examen físico, los procedimientos para diagnosticar la hemocromatosis pueden incluir los siguientes:
Prueba de saturación de transferrina (TS) - un tipo de estudio del hierro (examen de sangre) que mide el porcentaje de transferrina y otras proteínas de unión a hierro móviles, están saturadas de hierro.
Biopsia del hígado - procedimiento realizado para tomar muestras de tejido o células del cuerpo para examinarlas con un microscopio.
El tratamiento de la hemocromatosis:
El tratamiento específico de la hemocromatosis será determinado por su médico basándose en:
Su edad, su estado general de salud y su historia médica
extensión de la enfermedad
Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad
Su opinión o preferencia
El tratamiento puede incluir:
flebotomía periódica - un procedimiento que consiste en extraer sangre del cuerpo.
modificación de la dieta
el tratamiento de las enfermedades o enfermedades resultantes
