Los siguientes síndromes raros también aumentan el riesgo de cáncer colorrectal:
Síndrome de Turcot
Se trata de un trastorno poco común que incluye la poliposis colorrectal, cáncer de colon, y los tumores cerebrales. Las mutaciones en diferentes genes se han encontrado en los individuos con este síndrome, incluyendo mutaciones en los genes APC, MLH1, MSH2 y. Por esta razón, el síndrome de Turcot se dice que es genéticamente heterogénea.El síndrome de Peutz-Jeghers (PJS)
Síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno dominante autosómico que se asocia con las siguientes características:máculas melanocíticas (lunares de color azul oscuro o marrón)
Estos lunares pueden ser localizados alrededor y / o en la boca, incluyendo los labios y alrededor de los ojos, las fosas nasales y el ano. Los lunares oscuros también pueden aparecer en los dedos. Las lesiones pueden desaparecer en la edad adulta.múltiples pólipos en el tracto gastrointestinal
aumento del riesgo de (no cancerosos) tumores benignos de los ovarios y los testículos
aumento del riesgo de cánceres de estómago, esófago, mama, ovarios, colon y páncreas
Síndrome de Peutz-Jeghers está causado por mutaciones en un gen en el cromosoma 19 conocido como STK11, que funciona como un gen supresor de tumores.
cáncer colorrectal familiar (FCC)
Hasta un 15 por ciento de cáncer colorrectal pacientes tienen familiares con cáncer colorrectal, pero no tienen un síndrome de cáncer colorrectal conocido como la poliposis adenomatosa familiar (PAF) o sin poliposis hereditario de cáncer de colon (HNPCC). El cáncer de colon en estas familias puede parecer que seguir un patrón de herencia autosómico dominante. A medida que continúa la investigación genética, los genes pueden ser identificados para explicar estas historias familiares.poliposis juvenil
Esta enfermedad rara, empezó en la niñez es un trastorno autosómico dominante que resulta de mutaciones en varios genes de susceptibilidad al cáncer, incluyendo los genes Smad4/DPC4 y BMPR1A. La enfermedad se asocia con el desarrollo de pólipos hamartomatosas (pocos a numerosos) que pueden estar presentes en todo el tracto gastrointestinal. Otros síntomas pueden incluir diarrea, hemorragia y enteropatía perdedora de proteínas. Poliposis juvenil se asocia con una mayor probabilidad para los cánceres gastrointestinales y pancreáticas. La mayoría de los pacientes parecen ser casos esporádicos (que suceden por primera vez en una familia). Sin embargo, este puede ser en realidad el resultado de una disminución de penetrancia (es decir, la mutación del gen causal está presente en uno de los padres, pero los síntomas no se desarrolló).Poliposis asociada Myh-(MAP)
Las mutaciones en el gen MYH aumentan la probabilidad de un individuo de desarrollar múltiples pólipos colorrectales o cáncer colorrectal. A diferencia de la mayoría poliposis y trastornos de cáncer colorrectal, MAPA se considera que es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que los individuos con MAPA tienen mutaciones en ambas copias de su gen MYH.El número de pólipos en personas con MAP puede variar desde unos pocos hasta cientos. Los síntomas de la superposición MAPA tanto con poliposis adenomatosa familiar (PAF) y FAP atenuada. Las pruebas genéticas para las mutaciones en el gen MYH está disponible y debe ser considerada en personas sospechosas de tener FAP FAP atenuada o que no tienen la mutación en el gen APC. No se sabe actualmente si los individuos con sólo una mutación MYH tienen un mayor riesgo que el promedio de los pólipos colorrectales y el cáncer.
