¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad en la sal del cuerpo, las células mucosas de decisiones con el agua y. Es crónica, progresiva y generalmente fatal. En general, los niños con CF suelen vivir hasta los 30 años.
Los niños con CF tienen una anormalidad en la función de una proteína celular denominada el regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). CFTR controla el flujo de agua y de ciertas sales y fuera de las células del cuerpo. Como el movimiento de sal y agua dentro y fuera de las células se altera, moco se vuelve espesa. Los espesamiento del moco pueden afectar a muchos órganos y sistemas del cuerpo, incluyendo:
respiratorias - senos paranasales y los pulmones
digestivos - páncreas, el hígado, la vesícula biliar, los intestinos
reproductiva - más aún en el hombre, cuando los conductos que transportan el esperma se obstruyen
glándulas sudoríparas
Hay alrededor de 30.000 personas en los EE.UU. que se ven afectados con la enfermedad, y cerca de 1.000 bebés son diagnosticados con ella cada año. Se produce principalmente en los caucásicos que tienen una herencia del norte de Europa, aunque también se produce en los afro-personas, los asiáticos y los nativos.
Aproximadamente una de cada 31 personas en los EE.UU. son portadores del gen de la fibrosis quística. Estas personas no se ven afectados por la enfermedad, y por lo general no saben que son portadores.
