Los genes se heredan de los padres biológicos de maneras específicas. Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se denomina herencia recesiva ligada al cromosoma X.
¿Qué es la herencia ligada x?
Herencia ligada al cromosoma X significa que el gen que causa el rasgo o el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Recuerde, las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes en el cromosoma X. Genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (uno en cada cromosoma X). Sin embargo, para los hombres, no sólo es necesario que haya una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de los cromosomas X sin saberlo, y pasarlo a un hijo, que expresará el rasgo:
Hay una probabilidad del 50 por ciento que las hijas tienen el gen y pueden transmitírselo a la siguiente generación. Hay una probabilidad del 50 por ciento de que una hija no sea portadora del gen y, por tanto, no puede transmitirlo. Hay una probabilidad del 50 por ciento de que los hijos no tienen el gen y será saludable. Sin embargo, existe una probabilidad del 50 por ciento de que un hijo nos ha heredado el gen y expresará el rasgo o el trastorno.
¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X?
Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se encuentra el daltonismo de rojo-verde y la hemofilia A:
Daltonismo rojo-verde. Daltonismo rojo-verde significa simplemente que una persona no puede distinguir los tonos de rojo y verde (generalmente de color azul-verde). Su agudeza visual (capacidad de ver) es normal. No existen complicaciones serias, sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas las que se requiere el reconocimiento de colores. Este trastorno es 16 veces más a menudo que las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X..
Hemofilia A. La hemofilia A es un trastorno en el que la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. Esto da como resultado un sangrado abundante anormal que no se detiene, incluso desde un pequeño corte. Las personas con hemofilia A moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos. La aparición de hemofilia A (deficiencia del factor VIII) y la hemofilia B (deficiencia de factor IX) combinada es de uno de cada 10.000 nacidos vivos varones, y la hemofilia A representa el 80 por ciento de todos los casos. El tratamiento es mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre). Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones con facilidad o tomando más tiempo de lo habitual para detener el sangrado cuando se corta. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas. Un tercio de todos los casos se cree que son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).
