¿Cuál es la probabilidad de una anomalía cromosómica que vuelva a suceder?
La probabilidad de que una anomalía cromosómica que ocurre en un embarazo posterior depende del tipo de anomalía cromosómica. En general, la posibilidad de una anomalía cromosómica numérica (en el que el número de cromosomas es más o menos de 46 en cada célula) a pasar de nuevo, es de 1 por ciento o menos (más allá de los riesgos relacionados con la edad materna). Esto significa que hay una probabilidad del 99 por ciento de un problema cromosómico no vuelva a suceder en un futuro embarazo.
La probabilidad de que una anomalía cromosómica estructural que vuelva a ocurrir depende de si la anomalía cromosómica estructural fue heredada de un padre. Si uno de los padres tiene el mismo problema cromosómico estructural, entonces hay una mayor probabilidad (hasta 100 por ciento, dependiendo del hallazgo cromosoma) de la anomalía cromosómica para ser visto en un embarazo futuro.
Si la anomalía cromosómica estructural no está presente en uno de los padres, pero sólo se ve en el niño nacido con la anormalidad, la posibilidad de que la anomalía cromosómica estructural que se ve de nuevo en un futuro embarazo suele ser muy baja (menos de 1 por ciento ). Dado que el problema cromosómico no fue heredado, se le llama a veces de novo (que significa nuevo).
En raras ocasiones, un problema cromosómico estructural de novo se ve más de una vez en una familia. La explicación de esto es que uno de los padres tiene una mezcla de tipos de células en sus huevos (si es la madre) o el esperma (si es el padre) solamente. En otras palabras, aunque el estudio cromosómico realizado a partir de una muestra de sangre del padre era normal, las células germinales (óvulos y espermatozoides) son en realidad una mezcla de algunas células normales y algunas células que presentan la anomalía cromosómica estructural. Esto también se conoce como "mosaicismo de la línea germinal."
Cuando un niño nace con una anomalía cromosómica mosaica, las posibilidades para un problema cromosómico mosaico a suceder de nuevo depende de cómo se originó el mosaicismo. Si el mosaicismo fue consecuencia de un error de la división celular durante la meiosis y la mitosis, la probabilidad es de 1 por ciento para el mismo problema que se repita en un embarazo futuro. Si el mosaicismo fue consecuencia de un error de la división celular después de la fertilización, la posibilidad de recurrencia es aún más baja (menos de 1 por ciento).
