¿Cuál es la microsomía hemifacial (HFM)?
Microsomía hemifacial (HFM) es una enfermedad en la cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla, lo que afecta principalmente las regiones auditiva (del oído), oral (boca) y mandibular (de los maxilares). A veces, ambos lados de la cara pueden ser afectadas y pueden implicar el cráneo, así como la cara.
Microsomía hemifacial se conoce también como síndrome de Goldenhar, síndrome del arco braquial, síndrome facio-aurículo-vertebral (FAV), espectro óculo-aurículo-vertebral (OAV) o displasia facial lateral.
¿Cuáles son los diferentes tipos de HFM?
La deformidad en la microsomía hemifacial varía en gran medida en el grado de gravedad y en el área de la cara involucrada. El trastorno varía de leve a severo. En los casos más graves, las siguientes estructuras están subdesarrollados:
El oído externo y medio
El lado del cráneo
El espesor de la tejido de la mejilla
Las mandíbulas superior e inferior
Los dientes
Algunos de los nervios que permiten el movimiento facial
En las formas más leves, sólo algunas de las estructuras se ven afectados y en un grado menor.
¿Qué causa la microsomía hemifacial?
Microsomía hemifacial se presenta esporádicamente (al azar), pero se cree que se hereda en algunas familias. Esto es debido a los muchos casos familiares (casos que ocurren más de una vez en una familia) registrados. Se han observado los siguientes patrones de herencia:
Autosómica dominante
Autosómica dominante significa que se necesita un gen para expresar la enfermedad, y el gen se transmite del padre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Hombres y mujeres son igualmente afectados y hay una gran variabilidad en la expresión del gen. En otras palabras, uno de los padres desconozca que tiene un signo leve de microsomía hemifacial, tales como etiquetas preauriculares (etiquetas de la piel de la oreja), pero el niño se verá afectado. La familia no puede venir a la atención de un especialista en genética hasta el nacimiento de un niño con una enfermedad más grave. Otros familiares con una manifestación leve del gen se descubren a menudo en ese momento, lo que confirma la herencia autosómica dominante.Autosómica recesiva
Autosómica recesiva significa que dos copias del gen son necesarias para expresar la enfermedad, una heredada de cada progenitor, que son portadores. Los padres portadores tienen una de cuatro, o 25 por ciento de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo con microsomía hemifacial. Hombres y mujeres son igualmente afectados.Multifactorial
Herencia multifactorial significa que "muchos factores" están involucrados en la causa de un defecto de nacimiento. Los factores son tanto genéticos como ambientales. A menudo un sexo (el masculino o el femenino) se ve afectado con mayor frecuencia que el otro en los rasgos multifactoriales. Parece haber un "umbral de expresión" diferente, lo que significa que es más probable que aparezca el problema un género, sobre el otro género. La microsomía hemifacial se presenta ligeramente más propensos a ser afectados que las mujeres.
Las observaciones realizadas en familias que tienen un hijo con microsomía hemifacial demuestran que la probabilidad global de tener otro niño nazca con microsomía hemifacial es de 2 a 3 por ciento. Los padres y otros miembros de la familia deben tener una evaluación completa para contribuir con información de periodicidad más definida. Además, la microsomía hemifacial se encuentra a veces en niños con diversos tipos de anomalías cromosómicas. Los cromosomas son las estructuras de las células que transportan los genes. Los genes determinan los rasgos como el grupo sanguíneo y el color de los ojos. Las anomalías cromosómicas son esporádicas (ocurren al azar).
¿Qué están involucradas las partes del hueso facial?
Uno de los problemas más obvios de la microsomía hemifacial es el subdesarrollo de los maxilares superior e inferior en el lado afectado. Puede parecer que la boca de su niño se inclina hacia arriba hacia el lado afectado. A menudo, la frente y la mejilla se acoplan en la parte afectada con una órbita (cavidad ocular) más pequeño de lo normal.
¿Qué otras áreas de la cara se ven afectados?
Otras áreas de la cara de su hijo que pueden verse afectadas por la microsomía hemifacial incluyen los siguientes:
Su hijo puede tener las mejillas desiguales (asimétricas) debido al subdesarrollo del tejido adiposo y el músculo. Algunas partes de la cara pueden no moverse normalmente, lo que puede ocasionar una sonrisa "torcida".
Hay una amplia gama de anomalías del oído relacionadas con la HFM. Su hijo puede tener una ligera malformación en la oreja o la ausencia casi total del oído externo (atresia). Pequeñas etiquetas de la piel también pueden estar presentes en frente de la oreja (s).
De vez en cuando, el sistema nervioso central se ve afectada, provoca que algunas partes de la cara no se muevan simétricamente (igualmente).
¿Cómo se diagnostica HFM?
HFM se diagnostica después de una historia médica completa y un examen físico por un genetista. No hay un examen de sangre para diagnosticar este trastorno. Debido a que el espectro de gravedad es muy amplio, el diagnóstico debe provenir de un genetista experimentado y capacitado en el diagnóstico de anomalías craneofaciales. Las tomografías computarizadas y radiografías de la cara también se pueden pedir para un diagnóstico preciso.
Los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar el diagnóstico de microsomía hemifacial incluyen:
Las radiografías de la cabeza - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos y los huesos de la cabeza en una placa.
Tomografía computarizada (también llamada escáner CT o CAT) de la cabeza - un procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas cortes), tanto horizontales como verticales, del cabeza. Un escáner CT muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. La tomografía computarizada muestra más detalles que las radiografías generales.
El tratamiento para la HFM
El tratamiento específico para la HFM varía en gran porque hay muchas diferencias en los tipos de HFM. Cualquier niño con sospecha de HFM debe ser evaluado por un equipo especializado en anomalías craneofaciales. Cada uno de los especialistas tendrán un plan de tratamiento propuesto en función de la gravedad de los resultados específicos de su hijo.
Después de una evaluación de diagnóstico y una reunión con un equipo especializado, las siguientes opciones de tratamiento pueden ser discutidos:
Para el subdesarrollo grave del maxilar inferior, la reconstrucción utilizando un injerto de hueso tomado de las costillas puede ser sugerido.
Otra posibilidad para alargar la mandíbula subdesarrollada (mandíbula) sería colocar un dispositivo en la mandíbula para la distracción ósea. Esta técnica evita la necesidad de injertos óseos.
El oído externo se reconstruye entre las edades de 6 a 8 años. Este es un proceso de múltiples etapas con varios meses entre cada cirugía.
Una nueva cirugía del tejido blando de la mejilla para aumentar la simetría o, posiblemente, una cirugía maxilar, puede ser necesaria cuando el niño alcanza la adolescencia.
¿Por qué debe mi hijo ser tratado por un equipo CFA?
Debido a que la microsomía hemifacial compromete muchas regiones del cuerpo, se requieren varios especialistas, entre ellos los siguientes:
El cirujano craneofacial realiza la cirugía maxilar y la reconstrucción de la oreja.
El genetista asesora al paciente y su familia sobre los riesgos de recurrencia de la microsomía hemifacial.
El enfermero coordinador actúa como un enlace entre la familia y los especialistas y colabora en la educación del paciente.
El oftalmólogo evalúa la visión y los movimientos oculares.
El ortodoncista controla el crecimiento maxilar y la alineación de los dientes para ayudar al cirujano a obtener un resultado óptimo de la cirugía maxilar.
El otorrinolaringólogo evalúa las anomalías auditivas y coordina la cirugía de oído medio o colocación de audífonos, si es necesario.
El terapeuta del habla evalúa el desarrollo del habla y terapia del habla coordenadas, si es necesario.
El trabajador social ayuda a la familia a obtener recursos y derivaciones en su comunidad.
