¿Qué es la microcefalia?
La microcefalia es una enfermedad que está presente al nacer en el que la cabeza del bebé es mucho más pequeña de lo normal para un niño de esa edad y el género. "Micro" significa pequeño y "cefalia" se refiere a la cabeza. La mayoría de los niños con este trastorno también tienen un pequeño cerebro y retraso mental. Sin embargo, algunos niños con cabezas pequeñas tienen inteligencia normal.
¿Qué causa la microcefalia?
La microcefalia es causado por la exposición a sustancias nocivas durante el desarrollo fetal o quizás puede estar asociada con problemas o síndromes genéticos que pueden tener una tendencia a ser hereditarias.
Las teorías sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a los problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:
La exposición a productos químicos o sustancias peligrosas
La intoxicación con metilmercurio
La falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta
El citomegalovirus, rubéola o varicela
Prescripción o el consumo de alcohol y drogas ilegales
Fenilcetonuria no tratada
La microcefalia puede ocurrir sola o en asociación con otros problemas de salud, y puede ocurrir a partir de la herencia de una enfermedad autosómica recesiva, o en raras ocasiones, un gen autosómico dominante. El trastorno puede producirse luego del nacimiento debido a diferentes lesiones cerebrales como la falta de oxígeno o una infección.
Autosómica recesiva y autosómica dominante son dos patrones en los cuales los genes se heredan en una familia. Los genes determinan nuestros rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo, y también pueden causar enfermedad. Autosómica significa que hombres y mujeres son igualmente afectados. Recesiva significa que las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, son necesarios para tener la enfermedad (en este caso, la microcefalia). Después de los padres han tenido un hijo con microcefalia autosómica recesiva, existe una probabilidad del 25 por ciento, o uno de cada cuatro de probabilidades en cada embarazo de tener otro hijo con microcefalia.
¿Cuáles son los síntomas de la microcefalia?
A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la microcefalia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
La aparición de la cabeza del bebé es muy pequeño
Llanto agudo
Mala alimentación
Convulsiones
El aumento de movimiento de los brazos y las piernas (espasticidad)
Los retrasos del desarrollo
Atraso mental
Los síntomas de la microcefalia pueden parecerse a los de otras enfermedades o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la microcefalia?
La microcefalia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante una ecografía prenatal, técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Las ecografías se usan para visualizar los órganos internos en funcionamiento, y para evaluar el flujo sanguíneo en los distintos vasos.
En muchos casos, la microcefalia no se manifiesta por ecografía hasta el tercer trimestre, y, por tanto, no podrá ser visto en ecografías realizadas anteriormente en el embarazo. El diagnóstico de la microcefalia puede realizarse al nacer o más tarde en la infancia. Circunferencia de la cabeza del bebé es mucho más pequeña de lo normal. Durante el examen físico, el médico obtiene los antecedentes prenatales y de nacimiento completos del niño. En los bebés de más edad y los niños, el médico también puede preguntar si existen antecedentes familiares de microcefalia u otros problemas médicos. El médico también le preguntará acerca de las etapas del desarrollo ya que este trastorno puede estar asociada con otros problemas, como el retraso mental. Los retrasos del desarrollo pueden requerir seguimiento médico más exhaustivo para evaluar los problemas subyacentes.
Una medición de la circunferencia de la cabeza del niño y se la compara con una escala que determina los rangos normales y anormales.
Los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar el diagnóstico de la microcefalia e identificar anomalías en el cerebro incluyen:
Circunferencia de la cabeza. Esta medición se compara con una escala para el crecimiento y tamaño normales.
Radiografía. Examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Tomografía computarizada (También llamada TC o TAC.) Procedimiento de imágenes diagnósticas que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales horizontales y verticales (con frecuencia llamadas cortes) del cuerpo. Un escáner CT muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. La tomografía computarizada muestra más detalles que los rayos X regulares.
La resonancia magnética (MRI). Procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
Los análisis de sangre
Los análisis de orina
Consideraciones de por vida para un niño con microcefalia
No existe un tratamiento para la microcefalia que la cabeza del bebé a un tamaño normal o forma. Dado que este trastorno es una enfermedad de por vida que no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades del niño en casa y en la comunidad. El refuerzo positivo lo animará a fortalecer su autoestima y fomentará su independencia tanto como sea posible.
La magnitud del problema es por lo general no se entiende por completo inmediatamente después del nacimiento, pero puede ponerse de manifiesto cuando el niño crece y se desarrolla.
Los niños que nacen con este trastorno requieren exámenes frecuentes y pruebas de diagnóstico por su médico para controlar el desarrollo de la cabeza a medida que crece. El equipo médico trabajará exhaustivamente junto a la familia del niño para proporcionar educación y consejos para mejorar la salud y el bienestar del niño.
La asesoría genética puede ser recomendada por el médico que le proporcione información sobre los riesgos de recurrencia del trastorno y de los exámenes disponibles.
