¿Cuál es la prueba genética bioquímica?
Pruebas bioquímicas genéticas implican el estudio de las enzimas en el cuerpo que puede ser de alguna manera anormal. Las enzimas pueden ser deficientes o inexistentes, inestables o tienen una actividad alterada que puede dar lugar a manifestaciones clínicas en un niño (por ejemplo, defectos de nacimiento). Estos tipos de trastornos generalmente se llaman "errores innatos del metabolismo" ya que están presentes en el nacimiento y afectan el funcionamiento de metabolismo del cuerpo. El metabolismo es un término que describe cómo el cuerpo convierte los alimentos en energía, y luego se deshace de los productos de desecho.
Existen más de 200 defectos enzimáticos que pueden ser estudiados en seres humanos. A veces, en lugar de estudiar la mutación del gen que está causando la enzima para ser defectuoso en el primer lugar, es más fácil para estudiar la enzima en sí (que es el producto del gen). El enfoque de las pruebas depende del trastorno. Por ejemplo, las mutaciones en el gen que causa la enfermedad de Tay-Sachs se pueden estudiar. Aunque las pruebas de mutación del ADN, los métodos actuales no detectan todas las posibles mutaciones. Mediante la realización de una prueba de laboratorio para la enzima que es deficiente en Tay-Sachs, se pueden detectar más casos que a través de pruebas de ADN por sí solo. Los estudios bioquímicos genéticos pueden realizarse a partir de una muestra de sangre, orina, líquido cefalorraquídeo u otra muestra de tejido.
